DIZOSTOZA (engl. dysostosis), defekt u normalnoj osifikaciji fetalne hrskavice. Akrofacijalna d., sindrom koji se prenosi autosomno dominantno, karakterišu ga: heksadaktilija i metakarpalna dizostoza šaka i stopala, rascep donje vilice, poteškoće u denticiji; kleidokranijalna d., kleidokranijalna displazija; kraniofacijalna d., sindrom koji se prenosi autosomno dominantno, a približno 30% slučajeva čine nove dominantne mutacije. Karakteriše je akrokefalija, egzoftalmus, strabizam, sedlast nos, hipoplazija gornje vilice, relativna progenija, kratka gornja usna, isturena donja usnica i hipertelorizam. Naziva se još i Kruzonovo oboljenje; mandibularna d., hipoplazija donje vilice sa abnormalnom implantacijom zuba, deformitetima ušne školjke i atrezijom spoljašnjeg ušnog kanala, praćenih agenezom ili hipoplazijom palca i/ili radijusa. Naziva se još i Nager-deReinierov sindrom; mandibulofacijalna d., autosomno dominantni nasledni sindrom karakterističan po abnormalnim (antimongoloidnim) fisurama palpebri, hipoplaziji donje vilice i malarne kosti, defektima donjeg očnog kapka, uključujući kolobome, odsustvo trepavica i lakrimalnih izvoda, obliteraciju nazofrontalnog ugla, deformitete spoljašnjeg ušnog kanala, mada može da se pojavi malokluzija, visoko nepce i makrostoma. Naziva se još Francescheettijev ili Treacher Collinsov sindrom; maksilofacijalna d., varijanta sindroma prvog i drugog škržnog luka. To je autosomno dominantno oboljenje koje se karakteriše anteriorno-posteriornom skraćenošću gornje vilice, ponekad izraženim relativnim mandibularnim prognatizmom, antimongoloidnom iskošenošću oči-ju i palperbralnih fisura, malformacijama ušne školjke i oštećenjima u razviću govora. Naziva se još i maksilofacijalni sindrom.