MUTACIJA
(engl. mutation), svaka stabilna nasledna promena u strukturi genetičkog materijala tj. molekula DNK (gena). U užem smislu podrazumeva promenu u strukturi gena. Genske mutacije po svojoj prirodi mogu da budu: a) supstitucije, kada je jedan par baza zamenjen drugim, b) delecije, kada nedostaje deo gena i c) insercije, kada je u okviru gena umetnut niz nukleotida.
Mutacije mogu da nastanu spontano ili da budu indukovane dejstvom mutagena. Procenjuje se da stopa mutacija pojedinih gena čoveka iznosi 10-5-10-6, što znači da se jedna mutacija javlja na sto hiljada do milion gameta po generaciji. Promenom genetičke informacije mutacije dovode do promena u sintezi odgovarajućeg polipeptida: moguće je potpuno odsustvo produkta ili sinteza strukturno izmenjenog, nefunkcionalnog polipeptida.
Mutacije koje se fenotipski ispoljavaju samo u homozigotnom stanju su recesivne, dok se dominantne mutacije manifestuju i u heterozigotnom stanju. Mutacije koje postoje u polnim ćelijama su nasledne, a promene ograničene na somatske (telesne) ćelije ne prenose se na potomstvo.