TURNEROV SINDROM
(engl. Turner syndrome, XO syndrome), sindrom čija se učestalost procenjuje na 1:2.000 do 1:2.500
živorođenih devojčica na rođenju, a koga karakteriše nizak rast fenotipskih devojčica (skeletno
sazrevanje umereno usporeno, a mineralizacija kostiju smanjena), seksualni infantilizam, disgenetični
ovarijumi sa hipo-plazijom germinalnih elemenata (do aplazije) i niz asociranih somatskih anomalija.
To je posledica bilo monosomije X hromozoma (kariotip 45 X odn. 45 XO) u oko 50% slučajeva,
mozaicizma kada je deo ćelija 45 X, a druge ćelije 46 XX, ili nedostatka dela X hromozoma (Xizohromozom,
delecija X- -hromozoma, ring-X). Devojčice sa mozaicizmom ili nedostatkom dela Xhromozoma
imaju obično manje izražene druge kongentinalne anomalije, manje tipičan habitus. U 5 –
-10% devojčica sa Turnerovim sindromom mogu se naći i delovi Y-hromozoma (kao mozaik 45 X/46
XY) i one imaju povećan rizik od nastanka gonadoblastoma. Stoga se preporučuje operativno
odstranjenje ostataka gonada. Inteligencija ovih devojčica je normalna, ali je razvoj malo usporen,
motorna spretnost i koordinacija pokreta slabija. Po-nekad imaju probleme u rešavanju zadataka iz
matematike, kao i u prostoj orijentaciji. Samopouzdanje je, obično, nedovoljno, a depresije u
adolescentnim godinama nisu retke. Stoga je korisna pomoć psihologa i socijalnog radnika. Ukoliko
je u ovih devojčica ispoljena mentalna retardacija, valja tražiti uzroke na drugoj strani. Povećana je
sklonost za izvesne bolesti: dijabetes, hipotirozu, (primarna, u oko 20%), Crohn-ovu bolest i
gojaznost. Ako nemaju značajne kongenitalne anomalije srca ili bubrega, dužina života je, izgleda,
normalna. Važno je znati da sve devojčice sa Turner sindromom nemaju karakterističan izgled,
asocirane stigmate i habitus. Stoga je neophodno svakoj devojčici niskog rasta, onim koje do 13.
godine ne pokazuju znake razvoja dojki ili sa primarnom odn. sekundarnom amenorejom, odrediti
kariotip. Terapija je usmerena na korigovanje kongenitalnih anomalija (ako je to potrebno i moguće),
niskog rasta i seksualnog infantilizma.