Poremećaji puberteta

Preuranjeni pubertet (Pubertas praecox)

 

Definira se kao razvoj sekundarnih spolnih oznaka kod devojčica prenavr­šenih 8 godina, a kod dečaka prenavršenih 9 godina.

 

Preuranjeni pubertet može biti:

• preuranjeni pubertet udružen s pubertetskim ubrzanjem rasta,

• preuranjeni razvoj dojki (thelarche),

• preuranjeni razvoj pubične dlakavosti (adrenarche).

 

Preuranjeni pubertet se dijeli i prema nivou hipofizarnih gonadotropina (FSH i LH) na:

– gonadotropin ovisni (centralni ili pravi), preuranjeni pubertet zbog prerane aktivacehipotalamo-hipofizarno-gonadne osovine,

– gonadotropin neovisni (pseudo ili lažni), zbog viška spolnih hormona na­dbubrežnog porijekla, gonadotropini su prepubertetskih vrijednosti.

 

Preuranjeni pubertet u devojčica je obično pravi (centralni) prerani puber­tet koji nastaje idiopatski ili familijarno, a karakteriziraju ga brzi početak i brzo koštano sazrijevanje, tako da se epifizne pukotine rano zatvore te je definitivna visina manja (150-155 cm). Nerijetko su uzrok pravog preuranjenog puberteta neliječena primarna hipotireoza, (uz povišene TSH, FSH, i LH), organske lezeCNS-a, te sindromi kao npr. Silverov sindrom (niska porođajna težina, kongeni- talna hemihipertrofija).

 

Preuranjeni pubertet u dečaka je veoma rijedak. Najčešće ima organsko pori­jeklo, i to je intrakranijalni tumor. Pregledom testisa se nađe obostrano uvećanje testisa – djelovanjem gonadotropina, obično kod intrakranijalnih lezija; prepu- bertetska veličina testisa ukazuje na adrenalni uzrok; unilateralno uvećan testis ukazuje na tumor gonade.

 

Uzroci preuranjenog puberteta Pravog (gonadotropin ovisnog)

– idiopatski/familijarni

– CNS abnormalnosti

– kongenitalne anomale(hidrocefalus)

– stečeni: postradijaciono, infekcija, hirurški zahvat

– tumori: mikroskopski hamartromi

– hipotireoza

 

Lažnog (gonadotropin neovisnog)

– McCune Albrightov sindrom (unilateralne ciste kostiju, mrlje boje bijele kafe po koži), ciste ovarija

– poremećaji nadbubrega – tumori, kongenitalna adrenalna hiperplazija

– ovarijalni tumori (granulosa cell)

– testikularni tumori (Leydig cell)

– egzogeno uneseni spolni hormoni

 

Dijagnostika

 

Uz kritereprocjene stadijuma puberteta, rade se još i ultrazvuk ovarija i uterusa (kod devojčica) i kompletan hormonalni status (spolni hormoni, gonadotropini, hormonalni status štitnjače i nadbubrega).

Od presudnog je značaja stimulacioni test LH-RH, na osnovu čijeg rezultata možemo tačno potvrditi da li je pubertet centralni ili lažni. Potrebno je uraditi MRI kranijuma, a po potrebi konkretnog slučaja i druge dijagnostičke pretrage, posebno radiološke.

 

Terapija

 

– etiološka (odstranjenje intrakranijalnog tumora ili tumora ovarija ili testisa, tretman adrenogenitalnog sindroma, tretman hipotireoze itd.),

– gonadotropin ovisni se tretira davanjem gonadotropin releasing hormon- shog (GnRH), analoga koji dat u većoj dozi od fiziološkog nivoa paradoksno in- hibira tropne hormone hipofize. Na ovaj način se prekida lučenje spolnih hormo­na i zaustavlja sazrijevanje kostiju. U momentu kad dete hronološki i psihički sazri prekida se uzimanje lijeka, te se pubertet nastavi.

 

Zakasnjeli pubertet (Pubertas tarda)

 

Definira se kao odsustvo pubertetskog razvoja kod devojčica nakon napunje­nih 14, a kod dečaka nakon napunjenih 15 godina života.

 

Uzroci mogu biti:

– niska sekrecija gonadotropina čija etiologija je:

konstitucionalna (familijarna, sporadična), uslijed hroničnih bolesti (cistična fibroza, teški oblici astme, Chronova bolest, anorexia nervoza, gladovanje, ekstremni fizički napor), hipotalamo-pituitarni uzroci (stečeni hipotireoi- dizam, panhipopituitarizam, izolirana sekrecija gonadotropina ili hormona rasta, intrakranijalni tumori, povišena sekrecija gonadotropina: hromozom- ske abnormalnosti (Klinefelterov sindrom, gonadalna disgeneza (Turner sin­drom), deficit aktivnosti steroidnih hormona, stečena gonadalna disgeneza.

 

U dijagnostici je, pored pažljive anamneze, anamneze o menarhalnoj dobi majke i dobi sazrijevanja i rasta oca, veoma važan detaljan fizikalni pregled, na osnovu čega se potvrdi da fizikalno nema znakova puberteta – Tanner stadijum I pubertetskog razvoja.

 

Zatim se na osnovu RTG-a doručja procijeni koštana dob koja je najčešće znatno ispod hronološke. Sljedeće dijagnostičke pretrage kompletan status hor­mona, LH-RH test, kariogram te radiološke metode ultrazvuk i ponekad MRI.

 

Premature telarche

Predstavlja izolirano uvećanje dojki, često asimetrično, bez drugih znakova puberteta. Ne zna se tačan uzrok ovog stanja, koje je inače benigno. Najčešće se javlja u devojčica dobi 6 mjeseci do 2 godine života. Dete teba kontrolirati najmanje jednu godinu nakon pojave uvećanja dojki jer ovo može biti i prvi znak preuranjenog puberteta.

 

Premature adrenarche

Definira se kao izolirana pojava pubične dlakavosti, bez drugih znakova pu­berteta. Posljedica je pojačanog lučenja androgena nadbubrega. Potrebno je is­ključiti pravi preuranjeni pubertet i pratiti dete.