Ta bolest je najpoznatija iz ove grupe zbog učestalosti i posebne kliničke slike sa mnogo ortopedskih problema. Temeljna mana metabolizma je gomilanje mukopolisaharida u lisosomima i izlučivanje velikih količina keratosulfata u mokraći. Bolest je urođena, autosomalno recesivno nasledna.
Klinički znaci.
Dete je normalnog izgleda kod rođenja. Kasne prohodava i postepeno se uočava nepravilan i usporen rast udova sa deformacijama. Rastne hrskavice su proširene, abnormalna je osifikacija epifiza i njihov rast, a isto tako i rast pršlenova. Inteligencija je više manje normalna, rast patuljast sa jakom kifozom kičme, grudni koš nalikuje na bure, kolena su u valgusu. U kukovima i kolenima su fleksioni položaji, stopala sploštena, glava uvučena među ramena. Dijagnozu postavljamo na osnovu kliničke slike, tipičnih rendgenografskih promena (Sl. 63-12) i postojanja keratosulfata u mokraći.
Tretman.
Savremena terapija je usmerena u antenatalno otkrivanje i nadomeštanje određenih encima odgovornih za metabolizam mukopolisaharida. Sa ortopedske strane vršimo ponekad korektivne osteotome.