Bolest je hereditarna, sa povećanom lomljivošću kosti, niskim rastom, tankom kožom, plavim sklerama i labavošću zglobova. Lomljivost kosti je različitog stepena. Najteži slučajevi osteogenesis imperfecta congenita doživljavaju prelome i često se rađaju mrtvi. Osteogenesis imperfecta tarda prelomi se javljaju već kod lakših povreda. Prelomi su prečni, subperiostalni i zaraštaju u normalno vreme.
Klinički znaci.
Kod dece sa čestim prelomima posumnjamo na bolest. Ako su prisutne i karakteristike slabog veznog tkiva sa plavim sklerama, deformirani ekstremiteti po prethodnim prelomima je dijagnoza jasna. Kosti postaju osteoporotične zbog inaktivnosti pa se krive. Osim deformacija na udovima (Sl. 63-16), naročito donjim, razviju se deformace na kičmi; spondilolisteze i skolioze. Dijagnoza uglavnom ne problematična. U diferencijalnoj dijagnozi ponekad dolaze u obzir i rahitične promjene.
Tretman.
U osnovi je lečenje konzervativno sa imobilizacijom. Kod razvoja pseudoartroza i većih iskrivlenja dijafiza, dolaze u obzir brojne osteotome, izravnanje i osteosinteza endomedularno sa posebnim teleskopskim čavlovima. Potrebna je dopunska medikamentna terapija.