ABERACIJA (engl. aberration), promena u broju i strukturi hromozoma vidljiva pod svetlosnim mikroskopom. Postoje numeričke hromozomske aberacije koje mogu biti poliploidije, kada se uvećava ceo hromozomski set pa se sreću triploidije i tetraploidije, i aneuploidije, koje označavaju promene u pojedinačnim parovima hromozoma (trizomije, monozomije). Strukturne aberacije remete linearni raspored gena u hromozomima. Postoje četiri osnovne kategorije strukturnih aberacija: delecije, duplikacije, inverzije i translokacije. Prema nekim procenama 21% oocita i 8% spermatozoida sadrže hromozomske aberacije i oko 50% blastocista čoveka ima abnormalan kariotip, a od toga 99% ne prežive intrauterini period. Kod približno 5 – 7% prepoznatljivih trudnoća prisutna je hromozomska aberacija, a kod novorođenih samo od 0,6 – 1%.