To je urođena mana, sa patuljastim rastom. Bolest je dominantno nasledna, a može se javiti i u obitelji normalnih roditelja mutacijom gena.
Klinički znaci.
Zbog smetnje enhondralne osifikace nenormalno rastu pre svega duge kosti. Ekstremiteti su kratki. Disproporcija trupa i udova je očita već kod rođenja. U daljnjem rastu ostaju udovi kratki, sa smanjenim rastom naročito u proksimalnim delovima. Kratki su i prsti. Varusne deformace se razvijaju u predjelu kolena i još češće u predjelu skočnih zglobova. Na trupu normalne dužine pojačana je lumbalna lordoza. Zbog smetnje rasta baze lubanje je predeo korena nosa uvučen.
U diferencijalnoj dijagnozi moramo razlikovati sve bolesti sa kratkim udovima kao metafizarne disostoze i displaze i neke metabolne bolesti kao kretenizam, renalni rahitis i slično.
Tretman.
Etiološka terapija ne postoji. Moguće je mehanično produživanje ekstremiteta. To se danas vrši bez većih problema.