Androgenitalni sindrom može nastati zbog hiperplazije (urođenog enzimskog defekta u sintezi kortizola), adenoma ili karcinoma kore nadbubrežnih žlezda.

I. Kongenitalna hiperplazija nadbubrega

Enzimski defekt u sintezi kortikosteroida dovodi, kod dece, do sindroma adrogenskog hiperkorticizma sa virilizacijom. Predominiraju ženska deca (4:1). Hiperplazija nadbubrežnih žlezda je osnovni morfološki izraz takvog deficita.

Patogeneza

Hiperplazija je prouzrokovana povećanom stimulacijom ACTH iz hipofize, kao posledica odsustva inhibicije hidrokortizona jer se isti nedovoljno stvara zbog nedostatka nekog od enzima (21 -hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 17-hidroksilaze, 3-beta-OH dehidrogenaze) neophodnog u njegovoj sintezi.

Klinička slika

Po pravilu, radi se o delimičom nedostatku enzima zbog čega te osobe preživljavaju. U 90% slučajeva, reč je o 21 -hidroksilaznom defektu koji se manifestuje kao: sindrom virilizacije, ili kod devojčica, sindrom pseudo-hermafroditizma. Virilizam (ili pseudo-hermafroditi- zam) nastaje kao posledica povećanog stvaranja androgena iz povišenih koncentracija prekursora ispred enzimskog defekta. Dete dobija u mišićnoj masi, ostaje definitivno manjeg rasta, zbog bržeg zatvaranja epifiznih hrskavica; kod devojčica se ne razvijaju grudi, nema menstruacije, česta je klitoromegalija.

Muška deca ranije ulaze u puberter, manjeg su rasta (mali Herkulesi), mišićavi su, razvijenog penisa, izražene maljavosti. Reč je o lažnom ranom pubertetu, jer testisi kod ovih osoba ostaju dečjih dimenzija.

II. Virilzacija žena:

Najčešće nastaje kao posledica karcinoma zone retikularis nadbubrežnih žlezda ili tumora Leydig ćelija iz hilusa ovarijuma. Ovi tumori, naročito poslednji, proizvode veću količinu testosterona i/ili drugih androgena koji dovode do virilizacije žena, koja se ogleda najpre u poremećaju i konačno gubitku menstruiranja, opadanju turgora dojki, pojačanoj maljavosti, a kasnije, pojavi veće mišićne mase, po- jačanom libidu, pojavi dubljeg glasa i dr. (najpre znaci defeminizacije, a kasnije, virilizacije).

III. Feminizacija muškaraca:

Nastaje kao posledica povišenog stvaranja estrogena od strane vrlo retkih tumora. Ove osobe gube muške sekundarne seksualne odlike, što se manifestuje pojavom ginekomastije, slabljenjem mišićne mase, gubitkom seksualnih malja, slabljenjem potencije i dr.

Androgenitalni sindrom Terapija

Tumori se moraju uklanjati hirurški. Kongenitalna hiperplazija se leči supstitucionom terapijom hidrokortizonom, doživotno, a treba je započeti što pre. U slučajevima sumnje na moguće rađanje deteta sa enzimskim defektom, u gravidnih žena radi se punkcija plodove vodice i iz nje opredeljuje 17 OH-progesteron, a iz ćelija, pol deteta.

Ads Blocker Image Powered by Code Help Pro

Ads Blocker Detected!!!

We have detected that you are using extensions to block ads. Please support us by disabling these ads blocker.

Powered By
Best Wordpress Adblock Detecting Plugin | CHP Adblock