Aneuploidia, aneuploidija, varijacija u broju hromosoma, samo u pogledu viška ili manjka pojedinih hromosoma u njihovim kompletima (genomima), a ne u smislu promene broja celih kompleta. U Downovom sindromu postoji, npr. trisomij. a – ukupno 47 hromosoma (2 N +1), a u Turnerovom sindromu monosomijaza -ukupno 45 hromosoma (2N- 1), gde N označava haploidan broj hromosoma.