Cistinurija Radi se o defektu u transporteru koji reapsorbuje bazične aminokiseline. Prevalencija bolesti je 1:7.00015.000. Nasleđuje se autosomno recesivno. Iako je transport drugih dibazičnih aminokiselina (lizin, ornitin, arginin) abnormalan, ova reducirana reapsorpcija nema klinički značaj. Međutim, cistin je jako nerastvorljiv i kao rezultat reducirane reapsorpce većina cistina ostaje u lumenu tubula i u urinarnom traktu. Cistin se u kiselom i neutralnom urinu kristalizira, što dovodi do urolitijaze.
Cistinurija Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu nalaza citinskih kristala u mokraći, te pozitivnim nalazom Brandove reakce s cijanidnitroprusidom.
Cistinurija Lečenje
Lečenje se primarno sastoji u sprečavanju kristalizace cistina povećanjem diureze na više od 4 litra/dan. Davanjem bikarbonata pH mokraće treba održavati > 7,5, čime se poboljšava topivost cistina. Ako ove mere nisu uspješne, dolazi u obzir i davanje dpenicilamina koji s cistinom stvara dobro topiv disulfidni spoj. Njegov nedostatak su brojni neželeni efekti. Manje toksičan je Thiola (merkaptopropionilglicin), ali su iskustva s njim ograničena.
