CITOGENETIKA (engl. cytogenetics), nauka nastala kombinacijom saznanja iz citologije, nauke o ćeliji i genetike, nauke o nasleđu. Proučava morfologiju i ponašanje hromozoma tokom ćelijskih deoba mitoze i mejoze, greške koje nastaju na hromozomskom nivou i njihovu povezanost sa fenotipom. Medicinska (klinička) citogenetika je zna-čajan deo preventivne medicine. Primenom različitih tehnika za diferencijalno bojenje hromozoma i tehnika visoke rezolucije otkrivaju se i definišu novi hromozomski sindromi, vrši se prenatalna i postnatalna dijagnostika hromozomopatija i izučava kariotip ćelija malignih i benignih tumora. Kombinacijom metoda molekularne genetike i citogenetike formira se nova oblast molekularna citogenetika.