COFFIN-SIRUSOV SINDROM (engl. Cof in-Sirus syndrome), karakterišu ga hipoplastičnost ili odsutnost 5 prstiju, poremećaj rasta i mentalnog razvoja, hipertrihoza, blaga mikrocefalija, grubo lice sa debelim usnama, hemangiomi, kriptorhizam, hernije, kratki grudni koš i nadlaktice, anomalije kičmenih pršljenova, rascep nepca kao i kardiovaskularni defekti. To su karakteristike sindromskog oboljenja.