Distalna renalna tubularna acidoza je acidoza koja je nastala zbog nedovoljnog izlučivanja titrabilnih kiselina i amonija u distalnom tubulu. Kada je sekrecija vodikovih jona jedini defekt, onda se radi o klasičnoj distalnoj renalnoj tubularnoj acidozi (tip I). Ona je najčešće primarna, bilo sporadična ili porodična, autosomno dominantno nasljedna. Ako su abnormalne sve funkce distalnog tubula, poremećaj se naziva generaliziranom distalnom renalnom tubularnom acidozom (tip IV). Pored kompletno izražene renalne tubularne acidoze, postoje i nepotpuni i mešani oblici, rane nazivani tip III renalne tubularne acidoze.
Distalna renalna tubularna acidoza DIJAGNOZA
Dijagnoza klasičnog oblika postavlja se na osnovu neodgovarajuće visokog pH urina (>5,5) i smanjenog izlučivanja titrabilnih kiselina i amonija uprkos acidozi. Pored toga, nađe se nemogućnost sniženja pH urina u toku testa opterećenja s NH4Cl. Kod tipa IV nalazi se hiperkalemija. U ovom obliku bolesti ispituje se aktivnost sistema reninaldosteron, kako bi se razlikovalo pomanjkanje aldosterona od hormonske nereaktivnosti izvršnih organa.
Klinička slika U ekstremnim slučajevima pacenti imaju periodične paralize, nefrokalcinozu i/ili nefrolitijazu. Važna komplikacija ove bolesti je retardacija rasta i pojava rahitisa. One su posljedice perzistentne acideme i upotrebe kosti kao puferskog sistema, što povećava mobilizaciju kalcevih soli iz skeleta, kao i njihovo lučenje urinom.
Lečenje Daju se bikarbonati u dozi 12 mEq/kg/24h ili citrati i kalij (Polycitra). O vakav tretman dovodi do poboljšanja rasta i mineralizace kostiju, redukce ekskrece kalcija i normalizace serumskog bikarbonata i kalijuma.
