To je nasledna urođena mana sa smetnjom osifikace kosti desmalnog porekla. Naročito je poremečen rast baze lubanje, u rastu zaostaju kosti lica, šavovi lubanje se kasno zatvaraju. Tipične su i smetnje u razvoju zuba. Ključne kosti se ne razvijaju ili samo djelimično. Tome se često pridružavaju deformace i hipoplaze lopatice, ramenskog zgloba, smetnje u razvoju prstiju i pršljenova. Poznate su i razvojne smetnje na zdjelici i coxa vara congenita.
Tretman.
Odsutnost ključnih kosti ne prouzrokuje funkcionalne smetnje. Coxa vara traži korekcione osteotome. Smetnje u razvoju zuba traže pomoč ortodonta.