EKTROMELIJA
(engl. ectromelia), aplazija ili izražena hipoplazija jednog ili više eks-tremiteta, odnosno dugih kostiju ruku i/ili nogu. Ovaj pojam bliže se definiše kao amelija (engl. amelia), kongentalni nedostatak jednog ili više ekstremiteta; hemimelija (engl. hemimelia), razvojna anomalija koju karakteriše nedostatak distalnog dela ekstremiteta ili njegovog dela (na ruci- radijalna ili ulnarna hemimelija, a na nozi tibijalna ili fibularna); meromelija (engl. meromelia), kongenitalni defekat (nedostatak) bilo kog dela ekstremiteta (adektilija, hemimelija ili fokomelija); fokomelija (engl. phocomelia), kongenitalna anomalija koju karakteriše nedostatak (odsustvo) proksimalnog dela jednog ili više ekstremiteta, tako da se šaka ili stopalo vezuju za trup samo jednom, nepravilno razvijenom i malom, koštanom strukturom. Poznata je „epidemija“ fokomelija ili amelije (od 1958. do 1963.) kao posledica uzimanja leka talidomida u vreme trudnoće (između 34. i 50. dana od kraja poslednje menstruacije), a oštećena deca su pokazivala i druge znake talidomidne embriopatije: defekte očiju, slušnog aparata, srca, pluća, digestivnog trakta, bubrega. Aplazija radijusa, slična onoj u talidomidnoj embriopatija, viđa se u Holt-Oram sindromu, autosomno-dominantno naslednom poremećaju koga karakterišu i urođene srčane mane (defekti pretkomorske ili pregrade između komore), ili u Fankonijevoj anemiji koja podrazumeva: zastoj rasta, redukcione malformacije ruku (nedostatak radijusa i palca), panmijeloftizu i hiperpigmentaciju.