Kada je u pitanju Fanconijev sindrom radi se o složenom poremećaju reapsorpce u proksimalnom tubulu, koji uključuje poliuriju, generaliziranu aminoaciduriju, glukozuriju, fosfaturiju, hiperkalciuriju, hipermagnezijuriju, hiperkaliuriju, citraturiju, renalnu tubularnu acidozu s bikarbonaturijom. Uzrok proksimalne tubulopate u primarnom Fanconevom sindromu je intracelularno taloženje toksičnih metabolita, koji su endogeni, kao što su cistin u cistinozi, galaktoza u galaktozemiji, bakar u Wilsonovoj bolesti, fruktozo6fosfati u fruktozemiji ili različiti metaboliti glikogena u glikogenozama.
Kod mitohondrijalne miopate, „izvor energe“ za transport je poremećen, što dovodi do smanjenog transporta različitih metabolita. Sekundarni Fanconev sindrom je rezultat oštećenja tubula egzogenim toksinima (lekovi, teški metali).
Fanconijev sindrom klinička slika
Klinička slika kod Fanconevog sindroma uočljiva je već u prvoj godini života. Deca slabo napreduju, zaostaju u rastu, imaju rahitis, dehidraciju. Zbog gubitka natrija može nastati i hiperkalciurija s razvojem nefrokalcinoze. Hiperkalciurija s hipokalemijom uzrokom je mišićne slabosti i povremene paralize, kao i gubitka koncentracijske sposobnosti bubrega i pojave poliure. Kod sekundarnih oblika prisutni su i specifični simptomi osnovne bolesti.
Fanconijev sindrom dijagnoza
Dijagnoza se postavlja na osnovu tipičnih laboratorijskih nalaza krvi i mokraće. Uvek treba tragati za osnovnom bolesti koja je dovela do tubularne disfunkce.
Lečenje Kod sekundarnog Fanconevog sindroma leči se osnovna bolest. U idiopatskom obliku preostaje samo simptomatsko lečenje. Sastoji se u nadoknadi tvari izgublenih urinom. Fosfati i visoke doze vitamina D potrebni su u lečenju rahitisa. Acidoza se korigira davanjem alkalija, najbole kalevim citratom, koji istovremeno korigira i hipokalemiju. U nekih bolesnika potrebna je nadoknada soli.
Svakako treba osigurati dovoljan unos tečnosti. U nove vreme pokušava se lečenjem inhibitorima sinteze prostaglandina koji povećavaju reapsorpciju natrija u proksimalnom tubulu, a time i drugih tvari koje su vezane uz njegovu reapsorpciju (glukoze, aminokiselina, fosfata i bikarbonata).
