Bolest je prvi opisao Harold Hirschprung 1886. našavši na obdukciji dvoje dojenčadi dilatiran kolon hipertrofičnog zida.
Odsustvo ganglijskih ćelija u mienteričkom i submukoznom pleksusu dela debelog creva rezultira u nemogućnosti kontrakce datog segmenta.
Abnormalno crevo se širi od rektuma do varijabilne distance proksimalno, završavajući kod normalno inerviranog kolona, pri čemu je zahvaćeni dio dilatiran.
U 75% slučajeva lezija je ograničena na rektosigmoid, ali u 10% zahvaćen je ostatak kolona.
Prezentuje se obično u neonatalnom periodu sa intestinalnom obstrukcijom, kojoj prethodi odloženo pražnjenje mekonijuma ( nakon 24 sata).
Kasne se mogu javiti distenzija abdomena , povraćanje bilijarnog sadržaja.
Klinička prezentacija može biti u obliku životno opasnog enterokolitisa tokom prve sedmice života, ponekad s infekcijom Clostridium difficile.
U kasnem detinjstvu prezentira se hroničnom konstipacijom, obično teškom, udruženom s distenzijom trbuha, ali uglavnom bez prljanja veša. Zaostatak u rastu i napredovanju može biti naglašen.
Dijagnoza se postavlja na karakterističnoj anamnezi. Najčešće primenjivane pretrage su: sukciona rektalna biopsija (2, 4, 6 cm od analne line za dojenčad i 3, 6, 9 cm kod male dece), kojom se utvrdi odsustvo ganglijskih stanica u submukoznom (Meissnerovom) i menteričnom (Auerbachovom) pleksusu.
Anorektalna amnometrija ne uvek izvodljiva i uglavnom se i danas provodi u pojedinim Hirschprungova bolest ustanovama. Korisna je za davanje ideje hirurgu o dužini aganglionarnog segmenta, ali je nerealna kao dijagnostička metoda.
Tretman je hirurški i obično zahtijeva inicijalnu kolostomu, na koju se kasnije nastavlja zatvaranje stome, te anastomoza normalno inerviranog crijeva na anus.