MALFORMACIJA
(engl. malformation), urođeni poremećaj morfogeneze, anomalija u razvoju jednog tkiva ili dela
organizma, koja lančanom reakcijom, tzv. malformacionom sekvencom, izaziva kasnije defekte u
razvoju organa ili većih delova organizma. Malformacione sekvence se različito ispoljavaju:
manifestuju se od jedva primetnih, do veoma teških anomalija. Ukoliko dete ima mnoge strukturne
defekte koji se ne mogu objasniti kao posledica jednog primarnog poremećaja razvoja, verovatno je
reč o multiplim primarnim defektima u jednom ili više tkiva. Posledični defekti čine karakterističnu
sliku – malformacioni sindrom. Etiologija malformacionih sindroma često nije poznata. Međutim, zna
se da abnormalnosti hromozoma (broja i strukture), mutacije gena, teratogeni (lekovi: androgeni,
antimetaboliti, citostatici, antiepileptici, jodidi, litijum, heroin, tetraciklini i dr.), teški metali (olovo,
živa), radijacija, oboljenja i trovanja majke (alkoholizam, dijabetes tip l, fenilketonurija, miastenija
gravis, sistemski lupus eritema-todes, pušenje), intrauterine infekcije (citomegalovirus, herpes
simpleks, rubela, vari-cela, sifilis, toksoplazma) mogu da izazovu malformacije embriona. Najčešće
malformacije (urođene srčane mane, spina bifida) su, veruje se, nastale multifaktorskim nasleđivanjem,
odnosno kao posledica istovremenog delovanja mutantnog gena ili više gena i štetnih faktora
spoljne sredine. Verovatnoća da će neko od sledeće dece istih roditelja imati malformaciju je, uopšte
uzev, 10 – 20 puta veća od rizika u opštoj populaciji, ali znatno manja nego u slučajevima recesivnog
ili dominantnog nasleđivanja.