MIKROCEFALIJA
(engl. microcephaly), obim glave je za više od 2 standardne devijacije ispod srednjih vrednosti za
uzrast i pol deteta. Mikrocefalija ukazuje na nedovoljan razvoj mozga – mikroencefalija (engl.
microencephaly) ili na poremećaj u razvoju mozga (agirija, mikropoligirija, makrogirija,
lisencefalija), kada je praćena teškim intelektualnim i motornim nedostacima. Primarna m . (genetska
ili porodična), kada ne može da se identifikuje uzrok u zastoju rasta mozga. Kod ove dece poremećaj
se nasleđuje autosomno recesivno ili dominantno. Na rođenju je mikrocefalija umerena, da bi kasnije,
usled nedovoljnog razvoja mozga, bila sve izraženija. U autosomnom recesivnom obliku lobanja je
niska, čelo nazad ukošeno, uši i nos su veliki a potiljak pljosnat. Obično je praćena teškom
mentalnom retardacijom i epilepsijom. U autosomnom dominantnom obliku mentalni razvoj može da
bude i normalan. Primarna mikrocefalija viđa se i u mnogim hromozomskim anomalijama (Syndroma
Down – trizomija 21, Sy. Edward – trizomija 18, Sy. Patau – trizomija 13, kao i u delecijama 3p, 4p,
5p, 11q, 18p i 18q), kao i u brojnim sindromima (Aicardi, Angelman, Bloom, Cockayne, de Lange,
Dubowitz, Johanson-Blizzard, Meckel-Gruber, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi, Seckel, Smith-
Lemli-Opitz, Williams). Sekundarna m ., normalan razvoj mozga prekida se delovanjem bilo toksina
(alkohol, hidantoin), kongenitalnih infekcija – meningoencefalitisa (citomegalovirus, rubela,
toksoplazma), metaboličkih oboljenja majke (hiperfenilalaninemija), radijacije, traume ili
hipoksičko-ishemijskog oštećenja. Nedovoljan raz-voj mozga može da dovede do prevremene fuzije
lobanjskih kostiju, što treba razlikovati od primarne kraniosinostoze. CT i MRI kranijuma kod dece
sa sekundarnom mikrocefalijom su, po pravilu, abnormalni – kombinacija nespecifičnih promena
(cerebralna atrofija) i proširenja moždanih komora. Kod primarnih mikrocefalija nalazi
neuroradioloških ispitivanja su ili normalni, ili ukazuju na specifičnu etiologiju.