Professor Graham Mann, dekan Sidnejskog Medicinskog fakulteta, jedan od vodja projekta, koji je otkrio da skoro 200000 Australijanaca nose mutirani gen koji povećava rizik od nastanka malignog melanoma.
Professor Graham Mann, dekan Sidnejskog Medicinskog fakulteta, jedan od vodja projekta, koji je otkrio da skoro 200000 Australijanaca nose mutirani gen koji povećava rizik od nastanka malignog melanoma.
Istraživači su i do sada znali da MITF gen kontroliše rast melanocita, koji su odgovorni za tamnjenje kože nakon sunčanja. Medjutim, skoro su otkrili da mutacija ovog gena dovodi do njegove abnormalne aktivnosti i povećava mogućnost da sunčanjem nastane maligni melanom.
Mutirani gen se češće sreće kod kod osoba koje imaju puno mladeža i obolele u porodici od melanoma. Oko 4% Australijanaca oboli od melanoma i nekom periodu života, a mutacija gena MITF povećava ovu mogućnost za 10%.
Ova istarživanja su objavljena 14.11.2011. u prestižnom medjunarodnom naučnom časopisu Nature.
Profesor Mann je radio skoro 20 godina na ovom projektu na Westmead Millennium Institutu za medicinska istraživanja,Univerziteta u Sidneju i Melanoma Institutu Australija.
Prof. Mann naglašava: „pronašli smo u 1% populacije mutaciju ovog gena. To znači da u Australiji 200000 ljudi ima ovu mutaciju, i da je njihov rizik od nastajanja melanoma 2,5 put veći od ostalih Australijanaca“.
„Ovo istraživanje je pokazalo zašto su pojedinci podložniji nastanku melanoma od drugih. To će nam pomoći da odredimo koliko često trebamo raditi skrining preglede da bi smo zastitili stanovništvo od melanoma“, naglašava profesor.
Otkiće je nastalo kombinovanjem rezultata dve studije. Prva, još aktuelna studija, proučava DNK lance u porodicama sa melanomom, i otpočela je 1980 god. Istraživači su još 1993. godine otkrili da gen nazvan p16 učestvuje u nastanku m.melanoma.
Klučni korak je bio odrediti DNK sekvencu svakog gena jedne osobe, koristeći tehnologiju koja je postala dostupna tek nekoliko godina unazad. Mutacija MITF gena se isticala, ali nas je zbunjivalo što nije izazivala melanom kod većine ljudi koji su je posedovali.
S obzirom da je tim istraživača uporedjivao DNK hiljade ljudi sa ili bez melanoma u čitavoj Australiji, uspeli su da reše misteriju. Rizik od mutacije je bio umeren – oko 2,5 od Australijskog proseka.
„Ovo je mnogo manje bilo nego ovekat p16 mutacije, ali mutacija MITF je bila češća“ naglasio je prof. Mann.
„Što je najbitnije, uspeli smo da otkrijemo kako mutacija MITF funkcioniše- ona čini da MITF postane puno aktivniji, a to nam omogućava da na pravi način delujemo“.
Istraživači se sada nadaju da će uspeti da identifikuju sve slične genske mutacije koje dovode do mal.melanoma i da će na taj način uspeti da odrede svakom pacijentu individualnu terapiju.
„Počinjemo da ubiremo plodove decenijskog rada na otkrivanju genetike melanoma“ ističe prof. Mann. „ Sledeći stadijum je Projekat otkrivanja genoma melanoma, koji će biti nadogradjen na ova istraživanja i i koji će omogućiti otkrivanje novih dijagnostičkih metoda i načina lečenja u borbi protiv mutacije koja izaziva maligni melanom“.
Maligni melanom ubije više od 1200 ljudi svake godine u Australiji. To je najčešći oblik raka u populaciji izmedju 15 i 44 godina, a broj obolelih se sve više povećava.
Izvor : The University of Sydney: Nature