NOONAN SINDROM
(engl. Noonan syndrome, Turner-like syndrome ), skup promena kod dece (dečaka i devojčica) tako
da izgledom podsećaju na devojčice sa Turner sindromom. Međutim, njihov kariotip je normalan, a
morfologija gonada odgovara hromozomskom i fenotipskom polu. Prevalencija je, verovatno, oko
1:1.500 živorođene dece. Fenotipske karakteristike su: ptoza i antimonogoloidno postavljeni otvori
kapaka, hipertelorizam, kratak i širok nos, nisko usađene i deformisane ušne školjke. Vrat je kratak i
širok, kosmatost nisko spuštena. Grudni koš je širok, uz pectus excavatum ili pectus carinatum
deformitet. Karakteristične su urođene mane: valvularna stenoza plućne arterije, hipertrofija leve
komore, defekt pretkomorske pregrade, subaortna stenoza (ali ne koarktacija aorte). Dečaci imaju
često nešto manji penis, a testisi su hipoplastični i/ili nespušteni. Ovarijumi u devojčica normalno
funkcionišu. Nizak rast je u više od polovine, a mentalna retardacija u preko 1/4 ove dece, uz dobro
socijalno prilagođavanje. Ponekad imaju sklonost ka krvarenju usled raznih defekata koagulacionih
faktora i/ili zbog trombocitopenije. Nasleđivanje je autosomno dominantno, ali su sporadični slučajevi
češći.
Ads Blocker Image Powered by Code Help Pro

Ads Blocker Detected!!!

We have detected that you are using extensions to block ads. Please support us by disabling these ads blocker.

Powered By
Best Wordpress Adblock Detecting Plugin | CHP Adblock