Australijski naučnici su otkrili da promene gena koji su uključeni u razvoj mozga dovode do formiranja testisa i muških genitalija kod ženskog embriona.
Australijski naučnici su otkrili da promene gena koji su uključeni u razvoj mozga dovode do formiranja testisa i muških genitalija kod ženskog embriona.
Vodeći istraživač u Melburnu, profesor Andrew Sinclair objasnio je da ovo može pomoći i unaprediti dijagnostikupri kliničkom lečenju bolesnika sa poremećajima u razvoju polnih organa (DSD-disorders of sex development). Ovi poremećaji se javljaju kada se testisi ili jajnici ne razviju pravilno u embrionu. To se javlja kod jedne od 4.500 beba.
Gen, nazvan SOX3, nalazi se na X hromozomu i obično je uključen u razvoj mozga i hipofize mozga. Međutim, naučnici su da određene mutacije ovog gena prilikom ubacivanja u embrion iniciraju stvaranje muških gonada kod osoba sa DSD poremećajem.
Kod muškaraca, razvoj testisa je regulisan skoro identičnim genom koji se nalazi na Y hromozomu, poznatom kao SRY. Žene imaju dva X hromozoma i samim tim nemaju SRY gene.
“Bili smo znatiželjni kako kod ženskog embriona razviti testise bez SRY gena.“
“Iznenađujuće, otkrili smo da SOX3 geni mogu zameniti SRY gene u XX ženskim embrionima, što rezultira pojavu testisa, muških genitalija i uopšte muškog izgleda pacijenta.“- rekao je profesor Sinclair
Profesor Sinclair je rekao i to da ovo otkriće može objasniti jedan od pet nedijagnostikovanih XX DSD slučajeva, što može pomoći u dijagnozi i postupanju prema pacijentima u budućnosti.
Ova otkrića takođe daju naučnicima novi uvid u evoluciju gena SRY, za koji se smatra da je evoluirao od SOX3 gena. Smatra se da je promena SOX3 gena, kao ova koja je primenjena kod DSD pacijenata, nastala još pre oko milion godina,izazivajući uključivanje ovog gena u razvoj testisa. Ovaj mutirani gen povezao se sa Y hromozomom i sada učestvuje u determinaciji pola.
Studija je objavljena od strane Journal of Clinical Investigation. U saradnji sa Univerzitetom Adelaide, Ženskom i Dečijom bolnicomPrince Henry’s Institutom i mnogim drugim prestižnim m edicinskim ustanovama.
Izvor : Journal Of Clinical investigation