KLINEFELTEROV SINDROM
Ovaj sindrom javlja se k osoba muškog fenotipa. Takve osobe su visokog rasta, evnuhoidnog telesnog razvoja, često sa mentalnom zaostalošću, malim testisima i hialinizacijom seminifernih tubulusa. Osim toga, kod njih se može zapaziti i oskudna kosmatost na telu, a u pojedinim slučajevima čak i ginekomastija.
Laboratorijska ispitivanja posle puberteta i ovde otkrivaju nedovoljnost muških polnih hormona i obilje gonadotropnih hormona prednjeg režnja hipofize u mokraći. Citogenetska ispitivanja pokazuju povećan broj hromozoma u kariotipu, i to na račun seksualnih hromozoma. Umesto samo XY seksualnih hromozoma, ovakve osobe imaju XXY ili čak XXXY hromozoma, Što čini da ukupno poseduju 47, ođnosno 48 hromozoma. Ovaj tip poremećaja posledica je nepravilne podele hromozoma u spermatozoidu ili jajnoj ćeliji u toku redukcionih deoba neposredno pre potpunog sazrevanja oplodnih ćelija. U jednoj od tih deoba seksualni hromozomi se ne razdvajaju već oba prelaze u jednu istu ćeliju. Dok su osobe sa Turnerovim sindromom, po pravilu, hromatin-negativne, iako su ženskog izgleda, osobe sa Klinefelterovim sindromom, iako po izgledu muškarci, poseduju u jedrima svojih ćelija jedno ili čak i dva hromatinska telašca. Ovo zbog toga što se hromatinska telašca javljaju, po pravilu, kod osoba koje imaju bar dva X seksualna hromozoma, što se viđa kod normalnih žena, ali i kod osoba sa Klinefelterovim sindromom.
GONADNA DISGENEZIJA
Turner je 1938. godine opisao sindrom kod mladih žena, koji karakteriše nizak rast, infantilizam ženskih polnih organa, nerazvijenost dojki, nedostatak dlakavosti na stidnom brežuljku i pod pazusima, amenoreja, cubitus valgus, kratak vrat u obliku pelerine i ponekad mentalna zaostalost. Osim toga, ovakve osobe mogu imati i urođenu manu kardiovaskularnog aparata u vidu koarktacije aorte. Pri celioskopiji ili kuldoskopiji ili u toku laparotomije kod ovih bolesnica ustanovljava se odsustvo jajnika u maloj karlici, odnosno njihova zamena naborima fibroznog tkiva koje podseća na jajničko i nalazi se na mestu gde su inače smešteni jajnici. Zbog toga što nema jajnika ili što su oni pretvoreni u fibrozne vrpce bez ikakve funkcije, postoji nedostatak šazrevanja jajnih ćelija i ovulacije, a samim tim i nedostatak estrogenih „hormona u organizmu. A pošto nema ovulacije, kod takvih osoba nedostaje stvaranje žutog tela i lučenje progesterona. Zbog toga laboratorijska ispitivanja posle vremena kada treba da se javi pubertet otkrivaju nedostatak ovarijalnih i obilje gonadotropnih hormona u mokraći. Osim toga, vrednosti 17-ketosteroida u mokraći bolesnice su na donjoj granici normale. Ovakve osobe u tipičnim slučajevima jedva dostižu visinu od 120 do 130 cm. Pri citogenetskim ispitivanjima kod njih se ustanovi nedostatak jednog seksualnog hromozoma, te umesto 46 u njihovom kariotipu postoji svega 45 hromozoma. Od seksualnih hromozoma postoji samo jedan X, dok drugi seksualni hromozom nedostaje. Prema tome, seksualni hromozomi kod ovakvih osoba označavaju se sa XO. Osim ovoga, ponekad kao uzrok ovarijalne dizgenezije postoji mozaicizam, odnosno više loza ćelija sa različitim kariotipom, od kojih je jedna, po pravilu, karakterisana nedostatkom jednog polnog hromozoma (XO). Bolesnice sa ovarijalnom dizgenezijom ne mogu se uzročno lečiti, niti definitivno izlečiti. Međutim, njihovo stanje može se bitno popraviti supstitucionom terapijom, tj. davanjem estrogena posle prestanka rasta, odnosno posle vremena kada treba da nastupi pubertet. Treba se čuvati preranog početka ove supstitucione terapije, jer može dovesti do prevremenog okoštavanja epifiza, te i inače nizak rast učiniti još nižim. Davanje estrogenih hormona potpomaže metaboličke procese u organizmu takvih osoba, a takođe i razvoj unutrašnjih i spoljnih polnih organa, razvoj dojki i pojavu dlakavosti ženskog tipa. Estrogeni se mogu davati ciklično ili kontinuirano. Kod pojedinih bolesnica mogu nastupiti čak i krvarenja iz materice. Osim estrogena, mogu se davati i progestinski preparati. Davanje estrogena takvim osobama ne samo što pomaže razvoju polnih organa f uobličavanju fenotipa žene nego sprečava i prevremenu pojavu degenerativnih poremećaja i preranog starenja, koje se obično javlja kod žena stalno lišenih estrogenih hormona. Kao što smo pomenuli, sa terapijom estrogenima treba započeti posle 14. godine starosti.
PRAVI HERMAFRODITIZAM
Prava dvopolnost je izuzetno retka. Tu se istovremeno kod jedne iste osobe nalaze i muške i ženske polne žlezde, odnosno testisi i jajnici. Obe žlezde mogu biti obostrano prisutne ili je, pak, muška žlezda prisutna s jedne, a ženska s druge strane. Češci je slučaj, međutim, da postoji jedna kombinovana žlezda sa karakteristikama i ovarijuma i testisa. To je tzv. ovotestis. Postojanje testikulanog tkiva kod pravih hermafrodita gde je kariotip najčešće do 70% 46 XX, objašnjava se prisustvom H-Y antigena koji je odgovoran za diferencijaciju ovog tkiva u periodu embriogeneze. Dijagnozu prave dvopolnosti teško je postaviti samo na osnovu makroskopskog pregleda, bez obzira na kvalitet i stepen promena spoljnih polnih organa. Samo histološki nalaz elemenata i muških i ženskih gonada kod jedne osobe daje pravo da se postavi dijagnoza prave dvopolnosti ili pravog hermafroditizma.