WERDING-HOFFMANNOVA BOLEST
(engl. Werding-Hoffmann spinal muscular atrophy, SMA type 1, acute infantile ), nasledno
oboljenje koje karakteriše izumiranje ćelija motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine i
kranijalnih jedara. Bolest se prenosi autosomno recesivno (ponekad dominantno ili vezano za Xhromozom),
sa pre-valecijom oko 1:20.000 novorođenčadi. Ispoljava se kao: 1. Akutna infantilna
forma ili SMA tip 1. To je najteži oblik. Ispoljava se u prvih 6 meseci, a u 1/3 obolelih već na
rođenju, kao mišićna hipotonija, odsustvo tetivnih refleksa, atrofija i fascikulacije jezika, uz očuvanu
funkciju ekstraokularnih mišića i sfinktera. Velike su teškoće sa hra-njenjem ove dece; javlja se i
respiratorni distres. Obolela odojčad leže skoro bez pokreta, sa abdukcijom ruku i nogu koje su
flektirane u laktovima i kolenima („kao žaba“ – engl. „frog-leg“ posture). Većina umire u prvoj godini
života. 2. Hronična, intermedijarna forma, SMA tip 2. Blaži oblik oboljenja, čini oko 1/3 W-H
atrofija. Deca sisaju i gutaju prvih meseci normalno, disanje nije kompromitovano. Nauče da
samostalno sede, a neka i prohodaju. Slabost mišića se javlja obično krajem prve godine,
progresivna je i difuzna, a najizraženija u proksimalnim mišićima nogu i ruku. Refleksi su oslabljeni
ili odsutni. Ova deca ponekad dožive treću deceniju, ali nepokretna i sa sve većim problemima gutanja
hrane, nazalnim govorom i teškim skoliozama. 3. Kugelberg-Welanderova bolest, juvenilna ili
SMA tip 3. To je najblaži oblik. Javlja se slabost proksimalnih mišića, naročito ramenog pojasa i
nogu između 5. i 15. godine života. Otežan je hod, penjanje uz stepenice i dizanje sa stolice. Mišići
listova izgledaju hipertrofični u odnosu na atrofične mišiće butina (što podseća na mišićne distrofije
tipa Duchenne ili Becker). Slabost mišića ramena i ruku se obično nešto kasnije javlja. Većina
obolelih je pokretna i u trećoj deceniji života. Vezivanjem za stolicu javljaju se kifoskolioza i
kontrakture. Laboratorijska ispitivanja u ovom obliku pokazuju lako povišenje nivoa kreatin kinaze
seruma. Srce nije zahvaćeno, a inteligencija obolele dece je normalna (koriste kompjuter veoma
vešto). EMG pokazuje fibrilacije u mirovanju, uz normalnu motornu nervnu sprovodljivost (ali i
druge znake denervacije mišića). Biopsija mišića u SMA je karakteristična za perinatalnu
denervaciju (SMA tip 1), ili u juvenilnom obliku, podseća na adultni mišić koji je prošao više faza
denervacije i reinervacije. Genski lokus za sve SMA je na hromozomu 5 (5q11-13), a prenatalna
dijagnoza, kao ni tera-pija oboljenja, za sada nisu mogući.
