GALAKTOZEMIJA (engl. galactosemia), urođena greška u metabolizmu galaktoze izazvana nedostatkom enzima UDPglukoza-heksoza-1-fosfat uridiltransferaze. Dolazi do akumulacije galaktoza-1-fosfata i/ili galaktiola. Galaktozemiju može da izazove i deficit galaktokinaze. Oboljenje se otkriva na osnovu određivanja aktivnosti navedenih enzima u eritrocitima