Anomalije bubrega sa kojima ćete se najčešće susresti su sledeće:
Agenezija bubrega je potpuni nedostatak bubrega usled izostanka njegovog embrionalnog razvoja. Jednostrana ageneza, koja klinički ne značajna, ako je drugi bubreg normalan, nađe se u 1:1.000 živorođene dece, a obostrana, koja je nespojiva sa životom, u 1:4.000.
Hipoplazija bubrega podrazumeva redukciju volumena bubrežne mase, čiji je parenhim normalne strukture. Ako je ova anomalija obostrana, što je češće, rane će se pojaviti znaci funkcionalne nedostatnosti.
Displazija bubrega je sporadični poremećaj s abnormalnom diferencijacijom bubrežnog parenhima. Takav bubreg posjeduje primitivne embrionalne struktu-re i disontogenetsko tkivo: hrskavica, kost, glatka muskulatura, hematopoetsko tkivo. Defekt može biti delimičan ili potpun, jednostran ili obostran. Razlikuje se viša vrsta multicistične displaze bubrega (MDK), što prikazuje tabela 3. U kliničkoj slici dominira palpabilna abdominalna masa, recidivi uroinfekcija, hi-pertenzija i bubrežna insuficencija.
Ciste i cistični bubrezi predstavljaju heterogenu grupu razvojnih, naslednih i sporadičnih poremećaja vrlo različitih patogeneza. Podela bubrežnih cista je data na u tabeli 3. Opisat ćemo samo najčešće, a to su multicistični bubreg i policistična bolest bubrega.
Multicistični bubreg (Multicistična displazija bubrega – MDK) je najčešća cistična lezija bubrega kod dece i javlja se na 1:4.300 živorođenčadi. U ovoj ano-maliji bubreg je pretvoren u masu cista različite veličine, koje su povezane afunk-cionalnom stromom. Uz ciste se nalaze i displastični elementi. Kod jednostrane anomale takav bubreg je afunkcionalan i postoji atrezija uretera. U 20%-70% slučajeva kontralateralni bubreg ima stenozu peloureteričnog vrata, megaureter ili VUR. Bilateralni multicistični bubreg nespojiv je sa životom. Otkriva se palpa-cijom već u novorođenčeta, a dokazuje ultrazvukom, kolor doplerom, dinamič-kom i statičkom scintigrafijom bubrega.
Policistična bolest bubrega je nasledna bolest gde je značajan dio bubrežnog parenhima obostrano pretvoren u ciste. Javlja se u dva oblika, i to: a) rjeđi autosomno recesivno nasledni oblik, ARPKD, (infantilni, rani) kod 1:1- 0.000 -14.000 poroda. Genski lokus za ARPKD se nalazi na kratkom kraku hormozoma šest. Tipično se javlja u novorođenčadi i dojenčadi, ali može i kod stare dece (juvenilni oblik). Kod ove bolesti bubrezi sadrže bezbrojne fuziformne ciste, obično manje od 2 mm, zrakasto postavlene.
Histološki ciste predstavljaju dilatirane sabirne kanale. U sve dece zahvaćena je i jetra, gde histološki nalaz pokazuje kongenitalnu hepatalnu fibrozu. Kod infantil-ne forme ARPKD dete se rodi s velikim abdomenom i velikim palpabilnim bubrezima, slabe vitalno, ponekad s Potterovim habitusom i sa smetnjama disanja (atelektaza i hipoplazija pluća). Kod ove forme ARPKD-a brzo se ra-zve bubrežna insuficencija. Naprotiv, u rjeđem juvenilnom obliku primar-no je pogođena jetra, što vodi razvoju ciroze jetre. b) autosomno dominantno nasledni oblik policistične bolesti bubrega, ADPKD (adultni, kasni oblik) jedno je od najčešćih naslednih bubrežnih obolenja (od 1:200 do 1:1.000).
Zasad su identificirana dva gena za ovu bolest, i to na kra-tkom kraku hromozoma 16 i na dugom kraku 4 hromozoma. Najčešće se kli-nički manifestuje u 4. ili 5. deceniji života. Međutim, moguć je početak i kod dece (early onset ADPKD). Ciste se nalaze u svim delovima nefrona. U oko 40-90% pacenata nađu se ciste na drugim organima, a u 10-36% cerebralne aneurizme i prolaps mitralnih zalistaka. Za dijagnozu ovog oblika policisti-čne bolesti u dece neophodna je pozitivna porodična anamneza u najmanje tri generace, pošto su klinički nalazi gotovo identični kao kod ARPKD-a.
