To je nasledno oboljenje u kome postoji nedostatak transferina u plazmi. Nasleđuje se autosomno recesivno. Klinička slika se ispoljava znacima anemija, kao i uvećanjem jetre. Laboratorijskim ispitivanjima nalazi se teška anemija, izraženo smanjenje serumskog gvožđa i smanjen TIBC. Količine transferina su veoma male ili nemerljive