DiGeorgeov sindrom

DiGeorgeov sindrom nastaje u toku razvoja treće i četvrte škržne vreće, iz koje se ra­zvija timus i paratireoidea, a genetska promena je mikrodelecija specifične DNA sekvence hromozoma 22q 11.2. Kod ovog sindroma timus je smanen ili nedo­staje, te je i broj T limfocita deficitaran.

Klinička slika se ispoljava odmah nakon rođenja  javljaju se tetane i konvulze, a na to se nadovezuju infekce, recidivne pneumone, otitisi, proljevi, kandidijaza. U sklopu sindroma ponekad se viđaju anomale u razvoju mandibule, ušnih školjki, luka aorte i srca.

DiGeorgeov sindrom na RTG snimku

Na RTG snimku pluća sjena timusa se ne vidi. Broj limfocita u perifernoj krvi može biti normalan, a testovi celularne imunosti zbog poremećenog celularnog imunološkog odgovora su negativni: negativne kožne probe na tuberkulin, kan didin, streptokinazastreptodornaza, tetanusni toksikoid i proba na DNCB (di nitroklobenzen).

Testovi in vitro se zasnivaju na određivanju limfocita testom blastne transfor­mace, gde ne dolazi do umnožavanja limfocita u prisustvu fitohemaglutinina, testom citotoksičnosti, gde ne dolazi do propadanja ciljnih ćelija, i testom mi­grace leukocita, gde se pojava imunološke reakce očituje u pojavi inhibice neusmerenog kretanja leukocita.

Transplantacija timusa dovodi do privremenog uspostavljanja celularne imu­nosti, ali ju je potrebno ponavljati nakon odbacivanja transplantata.

Dugoročna prognoza nije dobra.