Nasleđna eliptocitoza pređstavlja urođenu membranopatsku hemoliznu anemiju. U njoj se javljaju karakteristični eritrociti u vidu eliptocita. To su eritrociti duguljastog, kobasičastog izgleda.
Nasleđna eliptocitoza pređstavlja urođenu membranopatsku hemoliznu anemiju. U njoj se javljaju karakteristični eritrociti u vidu eliptocita. To su eritrociti duguljastog, kobasičastog izgleda.
Bolest se nasleđuje autosomno dominantno. Osnovni poremećaj nalazi se u strukturi opne eritrocita. Najveća komponenta skeleta normalnih eritrocita su heterotetrameri alfa i beta-lanaca spektrina. Kod jedne grupe bolesnika sa naslednom eliptocitozom postoji poremećaj pretvaranja dimera u tetramere spektrina, pa dolazi do nagomilavanja oligomera. Ti bolesnici imaju izraženiji oblik hemolize. Kod dmgih bolesnika postoje nenormalni alfa ih beta-lanci spektrina, pa se bolest ispoljava u blažem obliku.
Klinička slika. Klinička shka nasledne eliptocitoze ispoljava se u tri oblika.
A. Tipičan oblik javlja se u najvećem broju bolesnika. Karakteriše se blagom kliničkom shkom, kompenzovane hemolizne bolesti. Obično se otkriva slučajno, kada se prilikom pregleda u razmazu perifeme krvi nađu tipični eliptociti, kojih može biti 30-90%. Ispoljava se izraženiji oblik bolesti kao i u naslednoj sferocitozi prilikom infekcija ili u tmdnoći.
B. Oblik sa sferocitozom je udruživanje dve nasledne bolesti. Uglavnom se radi o blagom obliku nasledne sferocitoze i nasledne eliptocitoze. Nalaz sferocita i eliptocita u razmazu perifeme krvi ukazuje na dvostrukiporemećaj u građi opne eritrocita.
Klinički tok bolesti skoro je istovetan tipičnom obliku nasledne sferocitoze. U skoro svih bolesnika nalazi še splenomegahja, ah se simptomi holelitijaze, aplazijskih anemijskih kriza nalaze češće nego kod bolesnika sa naslednom sferocitozom.
C. Oblik sa stomatocitozom je vrlo redak. Nalazi se kod populacije na Malezijskim ostrvima. Uz uobičajene ehptocite i stomatocite, u perifemom razmazu nalaze se eritrociti sa dve svetle centralne zone.
Dijagnoza. Postavlja se nalazom tipičnih ehptocita u perifemom razmazu koji čine 20-90% eritrocita. U diferencijalnoj dijagnozi treba prepoznati atipične oblike eliptocitoze od drugih hemohznih anemija. Međutim, nalaz 20% eliptocita isključuje dmge obhke hemoliznih anemija.
Lečenje. Kod većine bolesnika bolest protiče asimptomatski, pa je ne treba lečiti. Dmgim bolesnicima potrebno je uraditi splenektomiju, specijalno u ehptocitozi udruženoj sa naslednom sferocitozom. Splenektomija kod određenog broja bolesnika ne dovodi do izlečenja, ah znatno ublažuje simptome bolesti.