Kategorija: Retke bolesti

Sinonimi: AILD, AITL, Angioimunoblastična Limfadenopatija sa Disproteinemijom, Imunoblastična Limfadenopatija, Limfagranulomatoza X Generalna diskusija Angioimunoblastični T-ćelijski limfom je redak oblik ne-Hodžkin (non-Hodgkin) limfoma, što je grupa malignih oboljenja limfnog sistema. Limfomi…

Machado-Joseph (MJD) bolest, poznata i kao spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), je nasledni poremećaj ataksije. Reč ataksija je reč grčkog porekla koja u bukvalnom prevodu znači “neuređeno”. Odnosi se na…

Bloom sindrom, koji se u literaturi naziva još Bloomov sindrom, i Bloom-Torre-Machacek sindrom, je redak genetski poremećaj koji se karakteriše niskim rastom, povećanom osetljivošću na sunce, crvenim promenama na koži…

Predstavlja retki genetski neurološki poremećaj koji se karakteriše spongioznom degeneracijom bele mase mozga. Ovo oboljenje nastaje kao posledica mutacije gena za aspartoacilazu, enzim koji je neophodan za metabolizam N-acetilaspartatne kiseline.…

Predstavlja oboljenje koje se karakteriše povećanjem gustine kostiju, odnosno njihovim zadebljanjem. Primarno su zahvaćene duge kosti ekstremiteta i kosti lobanje. Zbog zadebljanja ovih kostiju javlja se bol, nestabilan hod, slabost…

Kampomelični sindrom predstavlja retko kongenitalno, odnosno urođeno oboljenje, koje se karakteriše mnogobrojnim anomalijama: savijenim dugim kostima ekstremiteta, pogotovo tibije (kost potkolenice), mnogobrojnim anomalijama lica, rascepom nepca, poremećajima skeleta – pogotovo…

Citomegalovirusna infekcija (CMV) je virusna infekcija koja retko prolazi zapaženo. Virus koji izaziva ovu bolest pripada porodici herpes virusa i kao drugi herpes virusi, ostaje neaktivan u organizmu neko vreme…

Babezioza (piriplazmoza) predstavlja retku infektivnu bolest koju izazivaju jednoćelijski mikroorganizmi – protozoe, koje pripadaji porodici Babesia. Postoji sumnja da su krpelji nosioci i prenosioci ove bolesti

Balantidijaza predstavlja retku intestinalnu infekciju koju izaziva parazit, Balantidium coli, jednoćelijski mikroorganizam koja često inficira svinje, a retko i ljude.

Sinonimi: deficijencija galaktoza-1-fosfat uridil transferaze, GALT deficijencija Podela galaktozemije: – klasična galaktozemija (tip 1) – klinička galaktozemija (tip 2) – biohemijska galaktozemija (tip 3 – Duarte) Uopšteno o ovoj bolesti…

Uopšteno o ovom sindromu Ablefaron – Makrostomija sindrom (AMS) predstavlja izuzetno redak nasledni poremećaj koji se karakteriše različitim fizičkim abnormalnostima glave i lica (kraniofacijalna regija), kože, prstiju i genitalija. Takođe,…

Caroli bolest (Morbus Caroli), sinonim Carolijeva bolest, predstavlja kongenitalnu dilataciju (proširenje) intrahepatičnih žučnih kanala. Uopšteno… Caroli bolest je redak, nasledni poremećaj koji se karakteriše abnormalnom dilatacijom (širenjem) kanala koji nose…

Sinonimi : Veliki jezik, Uvećani jezik, Džinovski jezik… Šta je makroglosija, kako i zašto nastaje? Makroglosija (macroglossia) je uvećanje jezika. Prema savremenoj definiciji, makroglosija postoji ukoliko vrh jezika u stanju…

Porodična mediteranska groznica je genetski autoinflamatorni poremećaj koji izaziva ponavljajuću groznicu i bolne upale vašeg trbuha, pluća i zglobova. Porodična mediteranska groznica je nasledni poremećaj koji se obično javlja kod…

Autoinflamatorni sindromi povezani sa kriopirinom (CAPS) su grupa bolesti povezanih sa defektima proteina kriopirina (koji se takođe nazivaju NLRP3). Ove bolesti se razlikuju u sistemima koji su uključeni i u…

Gaucherova (go-SHAI) bolest je rezultat nakupljanja određenih masnih materija u određenim organima, posebno u slezini i jetri. Zbog toga se ti organi povećavaju i mogu uticati na njihovu funkciju. Masne…

Nasledni angioedem (HAE) je retko, trajno i potencijalno životno ugrožavajuće stanje koje izaziva epizode ​​oteklina u tkivima različitih delova vašeg tela. Ključne tačke – Angioedem se odnosi na oticanje dubljih…

Hunter sindrom je veoma riedak, nasljedan genetski poremećaj koji je uzrokovan nedostatkom ili nepravilnim funkcionisanjem enzima. Kod Hunterovog sindroma, telo nema dovoljno enzima iduronata 2-sulfataze. Zadatak ovog enzima je da…

Šta je Fabrijeva bolest? Fabrijeva bolest (FD) je retka, nasledna bolest. Progresivan je i može biti opasan po život. Osobe sa FD imaju oštećen gen što dovodi do nedostatka esencijalnog…

Sinonimi Abetalipoproteinemije ANL Bassen-Kornzveigov sindrom nedostatak lipoproteina male gustine manjak mikrosomalnog triglicerida za prenos proteina MTP nedostatak Generalna diskusija Rezime Abetalipoproteinemija je retki nasledni poremećaj koji utiče na apsorpciju masti…