Sinonimi: deficijencija galaktoza-1-fosfat uridil transferaze, GALT deficijencija
Podela galaktozemije:
 – klasična galaktozemija (tip 1)
 – klinička galaktozemija (tip 2)
 – biohemijska galaktozemija (tip 3 – Duarte)

Uopšteno o ovoj bolesti

Galaktozemija predstavlja redak, nasledni poremećaj metabolizma ugljenih hidrata – nesposobnost da se galaktoza (šećer koji se nalazi u mleku) prevede u glukozu. Ovaj poremećaj nastaje usled nedostatka enzima koji učestvuje u ovom prevođenju – galaktoza-1-fosfat uridil trasferaze (GALT). Rano postavljanje dijagnoze i pravilan higijensko-dijetetski režim su kod ovog poremećaja od ključnog značaja kako bi se prevenirale posledice – mentalne poteškoće, otkazivanje jetre i smrt novorođenčeta. Galaktozemija predstavlja naslednu bolest koja se nasleđuje autozomno-recesevno. Tip 1 i tip 2 ove bolesti mogu rezultirati životno ugrožavajućim stanjima ukoliko se pravovremeno ne počne sa terapijom. Tip 3 ovog poremećaja ne izaziva kliničke poremećaje, već postoji samo biohemijski poremećaj u ovom enzimu.

Galaktozemija Znakovi i simptomi

Novorođenče sa galaktozemijom na rođenju izgleda kao zdravo novorođenče, međutim kroz par dana novorođenče gubi apetit i povraća. Mogu se javiti i žućkasta prebojenst kože, vidljvljivih sluzokoža i beonača (žutica), uvećanje jetre (hepatomegalija), pojava aminokiselina i proteina u mokraći, zastoj u rastu i razvoju, i na kraju izlivanje tečnosti u abdominalnu šupljinu i oticanje (ascites). Takođe, rani znaci galaktozemije mogu biti prolivaste stolice, letargija i bakterijske infekcije.
Ukoliko kod dece sa galaktozemijom nije primenjena adekvatna terapija, može doći do zastoja u fizičkom i psihičkom razvoju, takođe, ova deca imaju veću podložnost za razvijanje katarakte u detinjstvu. U ozbiljnim slučajevima, bakterijska infekcija može prerasti u životno ugrožavajuće stanje i prouzrokovati razne komplikacije, ali u lakšim slučajevima deca ne pokazuju simptome ili su ti simptomi veoma blagi.
Kako bi se izbegle komplikacije galaktozemije, poput otkazivanja jetre i bubrega, oštećenja mozga i stvaranja katarakti, deca se moraju tretirati pravovremeno tako što će se unos laktoze ograničiti odnosno obustaviti. Deca sa ovakvim dijetetsko-higijenskim režimom pokazuju zadovoljavajući rast i razvoj. Mogu se javiti poteškoće prilikom govora, učenja i ponašanja. Kod ženske dece se može razviti poremećaj funkcije jajnika, koji se objašnjava visokim vrednostima folikulostimulirajućeg hormona u krvi (FSH), a kod muške dece ovaj poremećaj ne izaziva nikakve poremećaje u funkciji gonada i unutrašnjih polnih organa.
Svi ovi simptomi se javljaju kod tipa 1 i tipa 2, dok se kod tipa 3 retko viđaju, jer je tip 3 biohemijski oblik ovog poremećaja kada ne dolazi do razvijanja kliničke slike galaktozemije. Deca sa tipom 3 ne moraju imati specijalan dijetetsko-higijenski režim.

Uzrok galaktozemije

Galaktozemija nastaje usled genetskih mutacija u genu koji sadrže uputstvo za sintezu enzima koji je neophodan da se galaktoza prevede u glukozu. U pitanju je GALT gen koji dovodi do deficiencije GALT enzima. Ova mutacija dovodi do nakupljanja galaktoze u različitim organima i tako do ispoljavanja znakova i simptoma ove nasledne bolesti.
Ovaj enzim – galaktoza-1-fosfat uridil transferaza –  GALT enzim potreban je za prevođenje galaktoze u glukozu. Deficijencija ovog enzima dovodi do nakupljanja toksičnih materija: galaktoza-1-fosfata (derivat galaktoze) i galaktitola (alkoholnog derivata galaktoze). Galaktitol se akumulira u sočivu oka i tako izaziva oticanje sočiva, taloženje proteina i stvaranje katarakte. Nakupljanje galaktoza-1-fosfata izaziva sve ostale simptome i znakove ove bolesti.
Galaktozemija je autozomno-recesivno nasledno oboljenje. Ovakva oboljenja nastaju kada dete od oba roditelja nasledi gen koji je afunkcionalan. Ukoliko dete od jednog (bilo kog) roditelja nasledi afunkcionalan gen, takvo dete će biti nosilac defektnog gena odnosno nosilac bolesti ali neće ispoljavati nikakve simptome. Rizik da dete nasledi oba afunkcionalna gena odnosno oboli od galaktozemije iznosi 25%, rizik da dete bude nosilac ove bolesti iznosi 50% a šansa da dete bude zdravo iznosi 25%. Rizik je podjednak za mušku i žensku decu.

Ugrožena populacija

Klasična galaktozemija (tip 1) se javlja u 1/16 000 do 1/48 000 porođaja. Ova bolest je zabeležena kod svih etničkih grupa. Nešto viša učestalost zabeležena je kod osoba koje imaju irsko poreklo.

Povezani poremećaji

Određene nasledne i nenasledne bolesti mogu imati simptome slične galaktozemiji. Potrebno je ove simptome uporediti radi diferencijalne dijagnoze i postavljanja definitvne dijagnoze.
Deficijencija galaktokinaze (GALK) dovodi se u vezu sa kataraktama, povećanom koncetracijom galaktoze u krvi kao i povećanom koncetracijom galaktitola u urinu. Galaktitol se akumulira u sočivu oka i tako izaziva oticanje sočiva, taloženje proteina i stvaranje katarakte. Ovo je autozomno-recesivno oboljenje koje nastaje usled mutacija u GALK1 genu, a dijagnoza se postavlja tako što se utvrdi snižena aktivnost ovog enzima.
Deficijencija uridin difosfat galaktoza-4-epimeraze (GALE) je slična galaktozemiji kada se ispolji u neonatalnom periodu. Teška forma ove bolesti zabeležena je u 8 slučajeva na svetu. Ovo je autozomno-recesivno oboljenje koje nastaje usled mutacija u GALE genu, a dijagnoza se postavlja tako što se utvrdi snižena aktivnost ovog enzima.
Intolerancija na laktozu predstavlja metabolički poremećaj koji se karakteriše nemogućnošću da se laktoza koja je disaharid razloži na monosaharide – galaktozu i glukozu. Osobe sa ovim metaboličkim poremećajem nisu u mogućnosti da svare laktozu jer im enzim koji je za to zadužen nedostaje. Razgradnja laktoze na monosaharide je neophodna, jer se monosaharidi apsorbuju u crevima i dalje transportuju do ciljnih organa.
Osobe koje pate od intolerancije na laktozu mogu imati simptome poput nadimanja, grčeva, muke, pojačane peristaltike i pojave gasova, i pojave prolivastih stolica nakon konzumiranja hrane koja u sebi sadrži mleko i mlečne proizvode.  Ovi simptomi mogu biti intezivniji kod novorođenčeta. Kod kongenitalne intolerancije na laktozu znakovi i simptomi se razvijaju neposredno nakon rođenja i to su prolivaste stolice, povraćanje, dehidracija i nemogućnost za napredovanjem.
Neonatalni hepatitis je opšti naziv za povredu jetre koja se razvija neposredno pre ili nakon rođenja. Neonatalni hepatitis može biti uzrokovan virusima, metaboličkim ili geneteskim poremećajima, kao i retkim poremećajima jetre. U određenom broju slučajeva, uzrok neonatalnog hepatitisa se ne može tačno utvrditi pa se ovakav tip naziva idiopatski neonatalni hepatitis (INH). Od simptoma se najčešće razvija žutica, hepatomegalija i taman urin. Većina dece sa ovom formom bolesti se oporavi, međutim ovo stanje može dovesti i do hronične slabosti jetre.

Postavljanje dijagnoze galaktozemije

Dijagnoza tipa 1 i tipa 2 ove nasledne bolesti postavlja se kada je galaktoza-1-fosfat povišena u crvenim krvnim zrncima i kada je aktivnost GALT enzima značajno snižena. Molekularnim testiranjem se mogu utvrdititi mutacije u GALT genu. Kod skoro 100% dece sa ovim naslednim poremećajem se može prenatalnim skriningom utvrdititi postojanje ove bolesti.

Terapija galaktozemije

Kod novorođenčadi i dece sa galaktozemijom treba sprovesti određene dijetetsko-higijenske mere – izbacivanje mleka i mlečnih proizvoda iz svakodnevne upotrebe.
Ukoliko novorođenče razvije bakterijsku infekciju, lečenje antibioticima je neophodno.
Test na toleranciju laktoze se ne treba sprovoditi kod dece za koju se sumnja da boluju od galaktozemije.
Kod dece koja su razvila poremećaj govora potrebno je lečenje kod logopeda – indivudialni plan vežbanja i edukacije za decu školskog uzrasta, kao i podrška psihologa. Podrška psihologa može biti od pomoći u prihvatanju dijetetsko-higijenskih mera i načina života.
Kod ženske dece koja ispoljavaju hormonske poromećaje poput zakasnelog puberteta potrebna je hormonska terapija kako u adolescenciji ne bi došlo do gubitka menstrualnog ciklusa.
Preporučuje se genetsko savetovanje osobama koje žele da osnuju porodicu i imaju potomstvo.
Izvor: www.rarediseases.org
Autor teksta: dr Magdalena Nikolić, doktor opšte medicine
Ads Blocker Image Powered by Code Help Pro

Ads Blocker Detected!!!

We have detected that you are using extensions to block ads. Please support us by disabling these ads blocker.

Powered By
100% Free SEO Tools - Tool Kits PRO