Urođene srčane mane su poremećaji anatomske strukture ili fiinkcije srca i krvnih sudova, koji su najčešće posledica poremećenog ili zaustavljenog razvoja pojedinili struktura na nivou embrionalne ili fetalne faze.
Urođene srčane mane su poremećaji anatomske strukture ili fiinkcije srca i krvnih sudova, koji su najčešće posledica poremećenog ili zaustavljenog razvoja pojedinili struktura na nivou embrionalne ili fetalne faze.
Javljaju se u oko 0,8-1,0% živorođene dece. Stvama incidenca je mnogo veća ako se uzmu u obzir i dve najčešće, obično benigne anomalije koje se otkrivaju kasnije dvolisni (bikuspidni) aortni zalistak i prolaps mitralnog zaliska, kao i mrtvorođena deca i abortusi u kojih su srčane mane još češće.
Etiologija. Tačan uzrok većine urođenih srčanih mana ostaje nepoznat. One su rezultat složenog delovanja genetskih faktora i faktora sredine. Poznavanje etiologije važno je za njihovu prevenciju.
Hromozomske aberacije i mutacije gena otkrivene su kod manje od 10% urođenih srčanih mana, bilo da su izolovane ili udružene sa dmgim genetskim anomalijama u sindromima kao što su Downov, Tumerov, Marfanov, Noonanov, Herov i dr. Mogućnost otkrivanja hromozomskih aberacija ih
enzimskih deficita u fetalnim ćelijama koje se dobij aju amniocentezom ih biopsijom horionskih čupica doprinosi predviđanju mana, a fetalna ehokardiografij a može direktno da otkrije kardiovaskulame malformacije još tokom tzv. rizične tmdnoće (porodično opterećenje, starost majke i dr.).
U nastanku urođenih srčanih mana imaju ulogu i faktori sredine teratogeni agensi koji deluju naročito tokom embrionalnog razvoja srca, tj. u prva 3 meseca trudnoće. Dele se na infektivne, hemijske ih fizičke, a najpoznatiji su: rubella i virusne infekcije majke uopšte; lekovi koje majka uzima, kao i heroin, kokain, pušenje, alkohol; zatim hipoksija, zračenja, trauma itd.
U cilju smanjivanja rizika za nastanak srčanih anomalij a radi se na imunizaciji dece efikasnom vakcinom protiv rubelle, aktivnom otkrivanju teratogenosti lekova koji se izuzetno i obazrivo prepisuju tokom trudnoće i sprovodi odgovarajuća zaštita od zračenja gonada i fetusa.
Tok i prognoza. Kod urođenih srčanih mana, anatomske promene uzrokuju fiinkcionalne promene srca i cirkulacije, koje u daljem toku izazivaju nove anatomske promene i obmuto. One su međuzavisne, dinamične i stalno napreduju, od nastanka pa do kraja života. U zavisnosti od težine hemodinamskih poremećaja, izvestan broj mana je smrtonosan pre rođenja ili neposredno po rođenju. Znatno veći broj anomalija dozvoljava razvoj deteta, ali uz smetnje (zaostajanje u razvoju, dispnoja pri hranjenju, srčana insuficijencija i dr.) koje zahtevaju korekciju u najranijem detinjstvu ili tokom adolescencije. Postoje, takođe, mane sablagim hemodinamskim poremećajima i bez njih koje ostaju nedijagnostikovane u detinj stvu, a prilično dugo i u odraslih sve do pojave tegoba zbog komplikacija mane, npr. plućna hipertenzija i srčana insuficijencija u
IV ih V deceniji života pacijenta sa umereno vehkim levo-desnim šantom.
Zahvaljujući napretku u ranom otkrivanju, medikamentnom i/ih hirurškom lečenju mana i interventnoj kardiologiji, na sve ranijem uzrastu obavlja se pahjativna/totalna korekcija čak i kompleksnih urođenih srčanih mana, što pacijentu omogućava da živi sa manje simptoma ih bez njih. U populaciji odraslih sa urođenim srčanim manama sve je više operisanih umesto bolesnika sa odmaklim funkcionalnim i/ih patoanatomskim poremećajima koji onemogućavaju hiruršku intervenciju (izuzev transplantacije). Odlučujuću ulogu u određivanju operabilnosti mane imaju stanje plućnog vaskularnog korita i plućna hipertenzija, od kojih zavise i kliničke manifestacije, tok i prognoza mnogih mana.
Plućna hipertenzija. Plućna hipertenzija nastaje zbog povećanja protoka krvi i/ih otpora u plućnom krvotoku. Povećanje plućnog protoka daju mane sa levo-desnim šantom. Povećanplućni vaskulami otpornajčešće je posledica histopatoloških, opstruktivnih promena na malim mišićnim arterijama i arteriolama pluća koje se javljaju u pacijenata sa plućnom hipertenzijom i/ih povećanim plućnim protokom krvi.
Tačan uzroknastanka i napredovanja vaskulamih promena se ne zna, ah se zna da za plućnu vaskulamu opstruktivnu bolest nema leka, pa je prevencija utoliko važnija. Ona se sastoji u ranom otkrivanju i operisanju svih pacijenata koji imaju urođenu srčanu manu sa levo-desnim šantom i sistolnim pritiskom u plućnoj arteriji većim od polovine sistemskog pritiska, kao i većine pacij enata sa transpozicijom vehkih arterija srca. Operacija pacijenata sa urođenom srčanom manom i odmaklim plućnim vaskulamim promenama kontraindikovana je zbog visoke smrtnosti vezane za operaciju.
U neoperisanih pacijenata, kada pritisak u plućnoj arteriji i plućni vaskulami otpor postanujednaki ih većiod sistemskih, dolazi do obrtanja šanta u desno-levi sa cijanozom. Ovo se označava kao Eisenmengerov sindrom u pacijenata sa levo-desnim šantom na aorto-pulmonalnom, komorskom ili pretkomorskomnivou. Prognozaje loša, anajčešći uzroci smrti su insuficijencija desnog srca, krvarenja u plućima ih aritmije.
Procenaplućne hipertenzije i stanjaplućnog vaskulamog korita najčešće se vrši kateterizacijom srca. Osim pritisaka, određuju se veličine protoka krvi i vaskulamog otpora u plućnom i sistemskom krvotoku i izračunavaju njihovi relativni odnosi. U odmakhm slučajevimapotrebne suplućna angiografija i biopsija pluća.
Cijanoza. Cijanoza centralnog tipa u odraslih sa urođenom srčanom manom je simptom i znak hipoksemije zbog desno-levog šanta. Urođene cijanozne srčane mane su ređe, a cijanoza se mnogo češće javlja zbog obrtanja levo-desnog šanta u neoperisanih pacijenata sa prvobitno acijanoznom manom (Eisenmengerov sindrom zbog velikog defekta međukomorske pregrade, defekta atrioventrikulamog septuma ili otvorenog arterijskog kanala).
Većina komplikacija u ovih pacijenata posledica su paradoksnih embohja ili pohcitemije. Kad god postoji desno-levi šant moguće su paradoksne embolije i nastanak cerebrovaskulamog insulta, infarkta bubrega ih apscesamozga (ako je embolus septičan).
Eritrocitoza je fiziološki odgovor na hipoksemiju. Povećanje mase eritrocita (hematokrit) i ukupne zapremine krvi su odlike policitemije u bolesnika sa desno-levim šantom. Iako kompenzatomi fenomen, sama policitemija ima i neželjene efekte: tromboze, embolije, krvarenja. Tromboembolijske komplikacije i simptomi kao što su glavobolja, vrtoglavica, zamor, utmulost prstiju, uslovljeni su povećanom viskoznošću krvi zbog visokog hematokrita (Hct > 60%). Krvarenja su posledica poremećaja hemostaze, i to zbog poremećene ftmkcije trombocita i abnormalnosti u koagulacionom i fibrinohtičkom sistemu.
Simptomatsko poboljšanje postiže se flebotomijom i evakuacijom 500 ml krvi uz reinfiiziju odvojene plazme (eritroforeza). Flebotomija bez nadoknade tečnosti je kontraindikovana. Sniženje viskoznosti krvi uz povećanje brzine sistemskog protoka i transporta kiseonika korisno je u pacijenata sa teškom policitemijom (Hb > 20 g/dL). Ponavljane flebotomije, međutim, mogu da dovedu do deficita gvožđa, paradoksne anemije koja se često previdi, kao i mikrocitoze koja i sama daje hiperviskoznost i komplikacije u mikrocirkulaciji.
Hiperurikemija postoji zbog povećane razgradnje krvnih ćelija i često dovodi do artralgija, ređe do gihta. Bubrežna insuficijencija nije retka, a akutizacija je moguća posle davanja kontrasta, npr. pri angiografiji.
Infektivni endokarditis. — Infektivni endokarditis je česta komplikacija u pacijenata sa urođenom srčanom manom te je rutinska antibiotska prevencija obavezna kod svih neoperisanih, kao i kod većine bolesnika posle korekcije mane. Naročito su ugroženi bolesnici posle ugrađivanja zalistaka (veštački, heterograft ili homograft) i ,,conduita“, pa se u tim slučajevima prepomčuje parenteralna primena kombinacije antibiotika.
PODELA NAJČEŠĆIH UROĐENIH SRČANIH MANA
Acijanozne mane s levo-desnim šantom
Na pretkomorskom nivou
– defekt međupretkomorske pregrade (tip secundum, primum, sinus venosus, sinus coronarius; Sy Lutembacher)
– parcijalni anomalni utok plućnih vena
Na komorskom nivou
– defekt međukomorske pregrade (paramembrano-
zni, muskulami, infundibulami, tip Gerbode)
Na aorto-pulmonalnom nivou
– otvoren arterijski kanal
– aortopulmonalni prozor
Koren aorte desno srce
– ruptura aneurizme sinusa Valsalve
– koronama arteriovenska fistula
– anomalno ishodiSte leve koro arterije iz plućne arterije
Acijanozne mane bez šanta
Levostrane malformacije
– aortna stenoza (diskretna subvalvulama, valvulama i supravalvulama)
– koarktacija aorte
Desnostrane malformacije
– pulmonalna stenoza (infundibulama, valvulama, supravalvulama)
– Ebsteinova anomalija trikuspidnog zaliska
Cijanozne mane
Sa normalnim ili smanjenim plućnim protokom
– tetralogija Fallot
Sa povećanim plućnim protokom
– kompletna transpozicija velikih arterija
Podela USM. Klasifikacija urođenih srčanih mana može da se zasniva na anatomskim, funkcionalnim (hemodinamskim), radiološkim ili drugim karakteristikama mana koje su često kombinovane ili vrlo kompleksne. Zbog toga ne postoji jedinstvena klasifikacija mana.
Uobičajena je podela na mane bez cijanoze (acijanozne) i sa cijanozom (cijanozne) tabela 1. Acijanozne se dele na mane sa levo-desnim šantom i bez šanta. Mane sa šantom se dalje dele prema nivou komunikacije između sistemske i plućne cirkulacije, a mane bez šanta u zavisnosti od toga da li se odnose na strukture ulivnog ili izlaznog korita levog, odnosno desnog srca. Cijanozne mane dele se na one sa povećanim ih sa smanjenim plućnim protokom, na osnovu čega se razjašnjava i uzrok cijanoze (mešanje arterijske i venske krvi ili smanjenje plućnog protoka).
Učestalost pojedinih mana je različita. Iako je opisano preko sto anomalija, 85% otpada na 8 urođenih srčanih mana koje se sreću i u odraslih osoba: defekt međupretkomorske pregrade, defekt međukomorske pregrade, otvoreni arterijski kanal, urođena aortna stenoza, koarktacija aorte, pulmonalna stenoza, tetralogija Fallot, transpozicija velikih arterija srca.
Dijagnoza. Osim detaljne anamneze, fizikalnog, elektrokardiografskog i rendgenografskog pregleda, u ispitivanju pacijenata sa urođenom srčanom manom naročit značaj ima ehokardiografija. Dvodimenzijski ehokardiogram sa svim Doppler-tehnikama vrlo često sam, ili uz nalaze hemodinamskih ispitivanja sa angiokardiografijama, omogućava preciznu i pouzdanu anatomsku i funkcionalnu dijagnozu i procenu mane.