Bolesti koje se javljeju usled poremećaja metabolizma aminokiselina su: Cistinoza i Cistinurija; Homocistinurija; Fenilketonurija; Alkaptonurija; Ohronoza; Albinizam; Oksaloza i Hiperoksalurija; Hartnutova bolest; Karcinoidni sindrom.
CYSTINOSlS ET CYSTINURIA (Cistinoza i cistinurija)
U cistinozi je reč o poremećaju metabolizma cistina i taloženju njegovih kristala u retikuloendotelijalne ćelije, a u cistinuriji postoji povećano izlučivanje cistina mokraćom, najčešće sa: argininom, lizinom i ornitinom.
Etiologija i patologija:
Nemogućnost pretvaranja cistina u cistein (usled enzimskog poremećaja) nastaje cistinoza, a cistinurija, zbog nedovoljne reapsorpcije cistina u bubrezima.
Klinička slika:
Kod dece se cistinoza javlja, najčešće, u sklopu Fankonijevog sindroma (proteinurija, glikozurija, aminoacidurija), a kod odraslih je ispoljena: fotofobija, svrab očiju, glavobolja. Cistinurija je praćena čestim bubrežnim kolikama zbog kalkuloze. Nalaze se kristali cistina u ćelijama makrofaga i raznim tkivima (naročito bubrega, očiju).
Terapija:
Ograničava se unos belanćevina koje u svom sastavu imaju sum- por. U cistinuriji se predlaže veći unos tećnosti i alkalizacija mokraće.
HOMOCYSTINA (Homocistinurija)
Radi se o povećanom izlučivanju homocistina mokraćom, zbog enzimskog deficita i nemogućnosti pretvaranja homocistina u cistation.
Klinička slika:
Ovo stanje je praćeno osteoporozom, kifoskoliozom, krivim nogama, psihičkim poremećajima, a viđaju se i tromboze arterija i vena.
Terapija:
Primenjuju se velike doze vitamina B6 (250-500 mg dnevno).
PHENYLKETONURIA (Fenilketonurija)
Nasledni poremećaj metabolizma fenilalanina koji se, zbog toga, nagomilava u krvi i izlučuje mokraćom.
Etiologija:
Poznata su tri tipa fenilketonurije.
I. Reč je o fenilalanin hidroksilaznom deficitu, koji je praćen mentalnom retardacijom (oligofrenija) i neurološkim manifestacijama (hiperkinezija, epilepsija i mikrocefalija);
II. hyperphenylalaninemia tip IV;
III. Hyperphenylalaninemija tip V.
Klinička slika:
Osim pomenutih poremećaja, karakterističan je miris kože i mokraće na mišje leglo.
Dijagnoza:
Morala bi da se postavlja na rođenju, skrining testom. Osim toga, nalaz velikih količina fenilacetata i fenilpiruvata u mokraći.
Terapija:
Dijeta bez fenilalanina doživotno. Odojčadi se daje mleko bez fenilalanina.
ALKAPTONURIA (Alkaptonurija)
U pitanju je autosomno dominantno nasledeni poremećaj zbog deficita oksidaze homogentizinske kiseline, što uslovljava njeno povećano izlučivanje mokraćom. Poremećaj je praćen: mrkom pigmentacijom ušnih školjki, hrskavice nosa, kože i noktiju. Javljaju se i bolovi u kukovima, kolenima i ramenima. Mrka boja mokraće pojavljuje se nakon nekog vremena njenog stajanja na vazduhu.
Terapija:
Uglavnom je simptomatska i smanjeno unošenje belančevina hranom.
OCHRONOSIS (Ohronoza)
Poremećaj koji nastaje kod bolesnika sa alkaptonurijom usled taloženja pigmenta u tkivu. Najupadljivije su degenerativne promene zglobova.
ALBINISMUS (Albinizam)
AIbinizam je generalni naziv za jedan broj urođenih aminoacidopatskih afekcija sistema pigmentalnih ćelija (melanocita) očiju i kože, što dovodi do hipomelanoze ili amelanoze očiju, kože i kose.
Reč je o nedostatku ili enzima ili aminokiseline tirozina, koji učestvuju u sintezi melanina.
Klinička slika:
Ružičasta koža, bela kosa, sive oči sa crvenim zenicama, hemoragijski sindrom, poremećaj organa vida, neoplazme kože.
Dijagnoza:
Klinička slika, porodična anamneza, mikroskopski pregled kože i folikula dlaka (smanjenje melanina).
Terapija:
Zaštiti kožu i oči od ultravioletnih zraka.
OXALOSIS ET HYPEROXALURIA (Oksaloza i hiperoksalurija)
Oksalozom označavamo taloženje kristala oksalata u tkivu, a oksalurijom povećano lučenje oksalata mokraćom.
Etiologija:
Familijarno oboljenje koje se recesivno nasleduje, a u osnovi mu je povećana sinteza oksalata.
Klinička slika:
Manifestuje se, zbog osteoporoze, bolovima u kostima, deformacijama i patološkim frakturama. Hiperoksalurija se karakteriše kalkulozom u mokraćnim putevima.
Laboratorijski:
u sedimentu mokraće konstatuju se povećane količine oksalata. Rendgenski se otkrivaju znaci osteoporoze, a UZ-om, kalkuloza mokraćnih puteva.
Terapija:
Nalaže se povećano unošenje tečnosti i odstranjenje hrane bogate oksalatima (zeleno povrće) i primena piridoksina (B6 – 100 mg dnevno).
M. HARTNUP (Hartnupova bolest)
Nasledni poremećaj (recesivnog tipa) esencijalne aminokiseline triptofana, indolsirćetne kiseline i drugih aminokiselina. Zbog smanjene reapsorpcije u bubrezima, dolazi do njihovog povećanog izlučivanja mokraćom. Manifestuje se promenama na koži, koje su slične pelagri, a javljaju se i cerebralna ataksija i psihički poremećaji. Dijagnostikuje se smanjenom koncentracijom u krvi, a povećanim u mokraći.
Terapija:
Primena nikotinske kiseline (50-250 mg dnevno) uslovljava isčezavanje kožnih promena. Unošenjc većih količina belančevina hranom
SYNDROMA CARCINOIDES (Karcinoidni sindrom)
Zbog povećane sinteze seratonina ( iz triptofana se kod zdravih samo u 1% pretvara u 5-hidroksitriptamin, a u ovom sindromu 60%) nastaju pelagroidne promene na koži, zatim bolovi u trbuhu, napadi bronhijalne astme i vazomotorne smetnje. Etiološki, reč je najčešće o karcinoidnom tumoru tankog creva.
Terapija: Ekstirpacija tumora