Hemofilija B je urođeni poremećaj koagulacije koji se ispoljava povećanim obimom krvarenja ili spontanim krvarenjcm najčešće u velike zglobove, zbog nedostatka IX činioca koagulacije.

Hemofilija B Etiologija

Bolest se nasleđuje recesivno genom na X hromosomu i javlja se kod 1 na 100 000 muške novorođenčadi. Muškarci boluju od hemofilije B a žene je prenose. Žene su retko zahvaćene bolešću, kao i u hemofiliji A. Prenošenje hemofilije B je isto kao i hemofilije A. Žene koje prenose gen za liemofihju b imaju češće snižen IX činilac oko 50% i izraženiju simptomatologiju ne,,0 prenosioci hemofilije A.

Hemofihja B je kod trećine bolesnika posledica spontanih mutacija gena. Velike delecije gena dovode tlo stvaranja antigen-negativne hemofilije B (poznate kao CRM“), kod kojih se kasnije češće javlja inhibitor. Male delecije dovode do sinteze nepotpunog IX činioca koji se može izlučiti urinom sa smanjenim stvaranjem antigena. Point mutacije dovode do odsustva sinteze ili minimalne sinteze IX činioca i one su CRM negativne hemofilije. Oko trećina bolesnika su CRM+ hemofilije B sa normalnim antigenom IX činioca (IX: Ag).

Patogeneza. Sinteza IX činioca koagulacije odvija se u hepatocitima i zavisi od vitamina K. U cirkulaciji se nalazi kao jednolančani proenzim koga aktiviraju aktivirani XI činilac ili kompleks tkivni činilac aktivirani VII činilac koagulacije. Kidanjem proteina na 2 mesta nastaje dvolančani aktivni IX činilac koji u prisustvu aktiviranog VIII činioca, jona Ca+^ i fosfolipida aktivira X činilac koagulacije. Hemofilija B je heterogena bolest i može nastati zbog kvantit-ntivnog ili kvalitativnog poremećaja.

Zavisno od tipa poremećaja, bolesnici mogu imati blagu, umerenu ili tešku hemofiliju. Kvalitativni poremećaji odlikuju se poremcćajem aktivacije (Chaper Hill) ih poremcćajem intereakcije sa aktiviranim VIII činiocem (Alabama), što dovodi do blage hemofilije, dok poremećaj katalitičkog dela (Lake Elsinore) izaziva tešku hemofiliju. Nedostatak koagulantne aktivnosti IX činioca <1% dovodi do teške, 1-5% umerene i preko 5% blage hemofilije B.

Klinička slika. Težina kliničke slike, kao i u hemofiliji A u direktnoj je srazmeri sa nedostatkom IX činioca koagulacije. Česta masivna krvarenja, spontana pojava hemartroza i modrica ne razlikuju se od hemofihje A. TeškahemofihjaB odlikuje seponavljanim krvarenjima u zglobove, što dovodi do istih simptoma i komplikacija kao i u hemofiliji A. Pseudotumori i ciste svojom ekspanzijom oštećuju okolna tkiva i organe.

Ako nastupi ruptura, infekcije su česte. Terapija izbora je hirurška resekcija pseudotumora. Retroperitonealna krvarenja su praćena velikim gubitkom krvi. Krvarenja u zatvoren prostor su naročito opasna i kompromituju vitalne funkcije. Hematurije su česte i mogu biti različitog obima. Intrakranijalna krvarenja sunajčešći uzrok smrti.

Laboratorijska dijagnoza. Krvarenje kod muškarca sa produženim APTT sugeriše na hemofiliju. Za definitivnu dijagnozu hemofilije B treba odrediti koncentraciju IX činioca lcoagulacije. Ostali testovi hemostaze su u granicama normale. Međutim, kod hemofilije Bm (Martin) protrombinsko vreme je produženo sa tromboplastinom iz goveđeg mozga a normalno sa tromboplastinom iz mozga kunića. Hemofilija B tip Lyden odlikuje se teškim nedostatkom IX    činioca na rođenju (1%), a posle puberteta povećava se na preko 50%.

Lečenje. Krvarenje u hemofiliji B leči se infuzijom plazme ili koncentrata IX činioca koagulacije. Terapijska doza je jednaka proizvodu polovine telesne težine i željene terapijske koncentracije. Ponavlja se na 12-24 sata do zaustavljanja krvarenja. Za hemartroze preporučuje se nivo od 25%, za retroperitonealna, intrakranijalna krvarenja i operacije oko 50%, a u postoperativnom toku 25%. Potrebno je stalno praćenje nivoa IX činioca zbog mogućnosti pojave diseminovane intravaskulame koagulacije. Budućnost lečenja hemofilije je u genskoj terapiji.

Komplikacije. Kao i kod hemofilije A i u hemofiliji B česte su transmisivne bolesti, hepatitis B i C sa hroničnim perzistentnim ili hroničnim aktivnim hepatitisom i cirozom. Trombocitopenija se javlja u hipersplenizmu ili u infekciji HTV koja je česta kod ovih bolesnika. Primena koncentrata IX činioca koagulacije, a naročito koncentrata protrombinskog kompleksa može dovesti do pojave tromboembolijskih komplikacija, dubokih venskih tromboza, plućnih embolija ili diseminovane intravaskulame koagulacije.
Inhibitori se javljaju u oko 2,5% bolesnika sa teškom hemofilijom B. Za zaustavIjanje krvarenja kod bolesnika sa inhibitorima koristi se FEIB A ili rekombinantni aktivirani VII činilac koagulacije.

Članak iz kategorije: Hematologija – Bolesti krvi

Ads Blocker Image Powered by Code Help Pro

Ads Blocker Detected!!!

We have detected that you are using extensions to block ads. Please support us by disabling these ads blocker.

Powered By
100% Free SEO Tools - Tool Kits PRO