Pojam Prenetalna dijagnostika obuhvata i intrauterino otkrivanje kongenitalnih anomalija, naslednih i stečenih bolesti ploda. Napredovanje medicinske tehnologije, prvenstveno u oblasti genetike, biohemije i biofizike, povećalo je mogućnosti savremene dijagnostike. Indikacije za prenatalnu dijagnostiku.
Prenatalne dijagnostičke metode treba preduzeti u slučaju kada majka navodi u ličnoj ili porodičnoj anamnezi decu rođenu sa malfomnacijama, mentalnom retardacijom, hromozomskim ili poznatim genskim poremećajem, kao i ako je u ličnoj anamnezi majke bilo spontanih pobačaja ili neonatalnih smrti, ako kod roditelja postoje predisponirajući faktori za kongenitalne anomalije kao što su starost majke preko 35 godina (češće trizomije 21. i 18. para), dijabetes melitus (srčane mane i anomalije CNS), postojanje hromozomskih nepravilnosti jednog ili oba roditelja (aneuploidije, balansirane translokacije, mozaicizam) i ako je aktuelna tmdnoća komplikovana izlaganjem teratogenima agensima, nenonnalnim vrednostima „triple testa“, alfa-feto proteina ili ultrazvučno otkrivenim anomalijama ploda.
Dijagnostičke metode zavise od starosti trudnoce, kada se trudnica javila na kontrolu i prirode poremecaja, a mogu biti invazivne i neinvazivne.
Neinvazivne dijagnostičke metode. U neinvazivne metode spadaju biofizičke (ultrazvučna dijagnostika) i biohemijske metode.
O biofizičkim metodama več je bilo reči, a biohemijske podrazumevaju biohemijske testove krvi majke na ođređene supstance koje su specifične za određenu fazu trudnoče. U prvom trimestru između 10. i 14. nedelje gestacije biohemijskim analizama majčine krvi odreduje se koncentracija beta-HCG i PAPP (sa trudnoćom udružen plazma-protein A). Visoke vrednosti beta-HCG u direktnoj su, a niske vrednosti PAPP-a u obrnutoj proporciji sa rizikom od pojave trizomije 21.
U drugom trimestru oko 16. nedelje gestacije, koriste se testovi koji se određuju pojedinačno ili udruženo (triple test). Testovi u ovom periodu odnose se na određivanje nivoa horionskog gonadotropina (HCG), alfa-feto proteina (AFP) i estriola (E3). Dok je viši nivo HCG u direktnoj, nizak nivo AFP i E3 u obmutoj su korealciji sa rizikom od trizomije 21. Od velikog je značaja da podaci o gestacionoj starosti i starosti majke budu precizni kako bi.rezultati bili pravilno interpretirani. Triple test se koristi za otkrivanje eventualnih defekata neuralne cevi, Dounovog sindroma i trizomije 18 ploda.
Ultrazvuk je nezamenljiva pomoćna metoda pod čijom kontrolom se izvode intervencije za dijagnostikovanje eventualnih genetskih i naslednih oboljenja ploda kao i eventualne hirurške intervencije na plodu.
Invazivne dijagnostičke metode. U ranim mesecima graviditeta tačnije od 8. nedelje gestacije, za genetsko ispitivanje vrši se biopsija čupastog horiona-biopsio chorion frondošum-a. Identične genske i hromozomske osobine horiona i embrionapredstavljaju osnov ove metode. Uzorci horionskih čupica se koriste za kariotipizaciju, analizu DNK lokusa, otkrivanje eventualnih metaboličkih poremećaja ili prisustva infekcije ploda.
U periodu između 16. i 18. nedelje trudnoće u iste svrhe izvodi se aspiracija plodove vode, bilo transabdominalno bilo transvaginalno amniocentesis (rana amniocenteza). Ispitivanjem plodove vode otkrivaju se nasleđeni ili stečeni poremećaji ploda. Plodova voda osim tečnog dela sardži i ćelijske elemente ploda. Stoga se odvajanjem i kultivisanjem ćelijskim elemenata određuje kariotip, otkrivaju eventualni metabolički poremećaji i HLA-grupe.
Na osnovu biohemijske analize plodove vode mogu se otkriti metabolički poremećaji ploda (mukopolisaharidoze), lezija CNS-a (doziranjem alfa-feto proteina, acetilholinesteraza), kongenitalna hiperplazija nadbubrega (17-hidroksiprogesteron), poremećaj fetalnih bubrega (doziranje alfa-1 antitripsina, transferina i albumina), mukoviscidoza i toksoplazmoza. Od 22 do 23 nedelje gestacije genetsku amniocentezu zamenjuje metoda uzimanja uzorka krvi iz pupčane vrpce ploda hordocentesis.
Prenetalna dijagnostika – uzorak krvi
Dobijeni uzorak krvi može se koristiti za procenu stanja ploda u određenim patološkim trudnoćama ili za dijagnozu nasleđenih i intrauterino stečenih poremećaja ukoliko to nije već ranije urađeno. U ovom istom periodu u slučajevima kada nije moguće uraditi amniocentezu ili hordocentezu (oligohidramnion) vrši se placentocentesis transabdonimalnim putem (biopsija horionskih resica u kasnijoj trudnoći). Metoda kojom se histološkom analizom uzorka fetalne kože može postaviti dijagnoza nekih genetskih dermatoza koristi se između 20 22. nedelje gestacije uzimanjem uzorka fetalne kože (biopsija fetalne kože). Pored ove biopsije pod kontrolom ultrazvuka uzima se isečak tkiva jetre, mišića i tumora fetusa.
Pri kraju trećeg trimestra za dijagnozu stanja i zrelosti ploda primenjuje se kasna amniocenteza. U slučajevima teške Rh-senzibilizacije tradnice, kada je otac homozigot Rh-pozitivan i kada će svaki plod biti Rh-pozitivan i samim tim ugrožen, danas može da se vrši intrauterina intravaskulama transfuzija eritrocita. U tu svrhu koriste se eritrociti nulte Rh-negativne grupe.
Danas se u perinatologiji koristi merenje uteroplacentne, fetoplacentne i fetalne cirkulacije doplerom, što je značajan parametar u proceni stanja ploda, posebno kod ugroženih trudnoća, i usmerava na eventualnu potrebu za terapijom.
U poslednje vreme čak i veće hirurške intervencije na fetusu (se mogu) vršiti intrauterino (operacije cista, evakuacija moždane tečnosti kod hidrocefalusa itd).
