Urođene anomalije novorođenčeta nisu retke a same nepravilnosti u razvoju embriona mogu da nastanu iz različitih razloga.
Zbog toga što štetne nokse deluju veoma rano, još u fazi embriogeneze, odnosno nedovršene organogeneze, na nekim od organa ploda mogu se stvoriti nakaznosti. Ove nepravilnosti u razvoju mogu manje ili više da oštete začetak i, u najtežim slučajevima, da budu uzrok njegove smrti.
Jedan od neretkih uzroka može poticati od samih gameta iz kojih se začinje oplođena jajna ćelija. Manja vrednost, nepravilna raspodela hromosoma ili genetskog materijala u njima, može biti uzrok nepravilnosti u formiranju začetka, njegove intrauterine ugroženosti, pa i uginuća u ranim mesecima bremenitosti. Danas se smatra, prema saopštenjima izvesnih autora koji su se bavili ovim problemom, da se više od 20 procenata spontanih pobačaja može pripisati genetskim poremečajima u domenu gameta.
Anomalije novorođenčeta
Do poremečaja u razvoju embriona, ponekad dolazi i pri nepovoljnim uslovima za usađivanje i intrauterini opstanak ovuluma. To se sreče kod slabo izraženih decidualnih promena na endometrijumu nastalih usled dugotrajnih zapaljenja, ožiljnih promena zbog ranijih operacija, prisustva submukoznih mioma na materici, nedovoljnog prisustva progesterona i njegovog slabog dejstva na sluzokožu materice. Isto tako, nerastegljivost materičnih zidova i njihova neprilagođenost rastučem ovulumu može biti razlog intrauterinoj ugroženosti začetka. To se viđa kod deformacije materične duplje prisustvom intramuralnih ili submukoznih mioma u njoj, kod postojanja anomalija u njenom razvoju (uterus subseptus, uterus septus), zatim kod slabosti unutrašnjeg ušča materice itd.
Već u ranoj trudnoći poremećaji u endokrinoj sferi trudnice takođe su ponekad uzrok nepravilnog razvoja, uginuća i izbacivanja uginulog ili još živog začetka iz materice. Najčešči uzroci tome su insuficijencija žutog tela uz smanjeno lučenje progesterona ili nepravilna, odnosno neadekvatna hormonska funkcija prednjeg režnja hipofize.
Urođene anomalije mogu nastati i dejstvom teratogenih činilaca.
Teratogemi faktori (seminarski rad) su svi činioci koji svojim delovanjem dovode do poremečaja u razvoju embriona odnosno ploda i mogu da izazovu njegovo intrauterino uginuče, ili rađanje ploda sa izraženim nakaznostima. U ove faktore spadaju izvesni uzročnici infekcije (Citomegalovirus, Herpes virus tip II, Parvovirus B 19, Rubella, Toxoplasma gondii, Varicella vims i Treponema pallidum), izvesni lekovi i hemijska jedinjenja (alkohol, Talidomid, Trimetadin, Tetraciklini, Dietilstilbestrol, Kokain, androgeni hormoni i kumarinski antikogulansi) i fizički činioci (visoke doze jonizujučeg zračenja i hipertermija).
Teratogeni faktori
Nastajanju urođenih anomalija u velikoj meri doprinosi kvalitet, vreme i trajanje dejstva teratogenih faktora.
Ako teratogeni faktori deluju na oplođenu jajnu čeliju od 31-og dana od početka poslednje menstruacije, tj. u najranijoj fazi razvoja začetka, kod žena sa ciklusom od 28 dana, on če ili uginuti, ili če se njegov razvoj u periodu organogeneze odvijati bez oštečenja (princip ,,sve ili ništa“). U slučaju pak da teratogeni činioci deluju od 31-og do 71-og dana (klasični teratogeni period), nastaju poremečaji u razvoju ploda. Dejstvo štetnih agenasa na početku ovog perioda odražava se poremečajima razvoja srca i neuralne cevi, a u kasnijem periodu mogu biti oštečeni i drugi organi (uši i nepce pri kraju teratogenog perioda).
Dejstvo teratogena po završetku organogeneze, može dovesti do poremečaja rasta već formiranih organa i sazrevanja organskih sistema, a time i do zastoja u rastu celog ploda.
Kod bakterijskih infekcija začetak trpi od prelaska bakterijskih toksina i drugih štetnih noksi iz krvotoka majke. Štetni produkti nastaju zbog promenjenog metabolizma i nepovoljne sredine izazvane visokom temperaturom i intoksikacijom trudnice.
Kod virusnih infektivnih oboljenja majki u ranoj trudnoći, dok još nije završena embriogeneza, na začetku, koji preko majke takođe biva inficiran uzročnikom bolesti, mogu se javiti nepravilnosti u razvoju. I u tim okolnostima može doči do intrauterinog uginuča začetka.
Intrauterini opstanak začetka može biti ugrožen bilo stalnim izlaganjem trudnice jonizirajućem zračenju iz profesionalnih razloga, bilo povremenim izlaganjem zračenju zbog korišćenja rendgenoskopije u dijagnostičke svrhe, ili pak usled terapije trudnice zračenjem zbog prisustva nekog od malignih oboljenja u njenom organizmu.
Nadalje, oštečenja embriona se mogu javiti i kao posledica dugotrajne hipoksije ili intoksikacije zbog izvesnih hroničnih oboljenja majke. U takva oboljenja se ubrajaju hronične anemije večeg stepena, teška hronična oboljenja srca, hronični nefritis, dijabetes i druga. Osim toga, dugotrajna neracionalna ishrana, deficitama, naročito u proteinima i vitaminima, takođe može biti jedan od uzroka.
Simptomi koji prate trudnoću
Simptomi koji prate trudnoću sa začetkom koji ima urođene anomalije, uglavnom su karakteristični za preteči ili početni abortus. U anamnezi kod takvih trudnica može se saznati da su primetile da intenzitet nesigurnih znakova trudnoče (muka, gađenje, povračanje) popušta, da imaju osečaj težine u donjem delu trbuha i da su zapazile lako krva-
renje iz materice. U takvoj situaciji lekaru ostaje da, pored ginekološkog pregleda, pristupi i indirektnim metodama ispitivanja stanja ovuluma uglavnom proverom funkcija posteljičnih čupica (beta HCG i alfa fetoprotein), a moguce je uraditi i citogenetsko ispitivanje čupica dobijenih biopsijom.
I pored prisustva nastalih kongenitalnih anomalija klinička dijagnoza ovih poremečaja u fazi embriogeneze se teško može potvrditi. To je moguče tek u fetalnom periodu bremenitosti. Pri tome se koriste direktne i indirektne metode dijagnostike (ultrazvuk, embrioskopija, biopsija horion frondosumakad se sumnja na genetske činioce i drugo).
U prevenciji treba najpre nastojati da zdravstveno stanje žena, pre nego što odluče da ostanu bremenite, bude ispitano i po mogucnosti budu odstranjene posledice postojećih hroničnih oboljenja.
Zatim treba kad već zabremene urediti ishranu prema savremenim principima dijetetike. Trudnice ne smeju uzimati nikakve lekove bez odobrenja lekara i za svako i najmanje oboljenje moraju se konsultovati sa njim. Svaka trudnica već od početka graviditeta treba da bude pod kontrolom ginekologa, koji će po potrebi konsultovati i lekare drugih specijalnosti.
Trudnica ne sme da radi sa jonizirajućim zracima, a za rendgensku dijagnostiku treba da koristi rendgenografiju, a ne rendgenoskopiju. Terapija zračenjem sprovodi se samo ako postoje vitalne indikacije od strane trudnice. Pri tom, ako je moguće i koliko je moguće, treba zaštititi ovulum. Ako to nije moguće, treba izvršiti prekid trudnoće.