Hunter sindrom je veoma riedak, nasljedan genetski poremećaj koji je uzrokovan nedostatkom ili nepravilnim funkcionisanjem enzima. Kod Hunterovog sindroma, telo nema dovoljno enzima iduronata 2-sulfataze. Zadatak ovog enzima je da razgrađuje određene složene molekule, a bez dovoljno ovog enzima, molekuli se stvaraju u štetnim količinama.
Nagomilavanje ogromnih količina ovih štetnih materija na kraju uzrokuje trajna, progresivna oštećenja koja utiču na izgled, mentalni razvoj, funkciju organa i fizičke sposobnosti.
Hunterov sindrom daleko je češći kod dečaka. Stanje je jedna vrsta grupe naslednih metaboličkih poremećaja koji se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). Hunter sindrom poznat je i pod nazivom MPS II.
Nema leka za Hunterov sindrom. Lečenje uključuje upravljanje simptomima i komplikacijama.
Koji su simptomi Hunterovog sindroma?
Simptomi Hunterovog sindroma variraju i kreću se od blagih do teških. Simptomi nisu prisutni pri rođenju, ali često počinju u dobi od 2 do 4 kako se štetni molekuli stvaraju.
Znakovi i simptomi mogu uključivati:
– Uvećana glava
– Zgušnjavanje usana
– Široki nos i razbuđene nosnice
– Jezičak koji strši
– Dubok, hrapav glas
– Nenormalne veličine ili oblika kostiju i druge nepravilnosti u kostima
– Rastureni stomak, kao rezultat proširenih unutrašnjih organa
– Hronična dijareja
– Izrasli na bijeloj koži koji podsećaju na šljunak
– Ukočenost zglobova
– Agresivno ponašanje
– Usporen rast
– Odložen razvoj, poput kasnog hodanja ili razgovora
Kada treba potražiti doktora
Hunter sindrom je veoma neuobičajen, ali ako primetite promene u izgledu lica deteta, gubitak prethodno stečenih veština ili druge gore navedene znake ili simptome, razgovarajte sa lekarom primarne nege deteta. On ili ona mogu vam pomoći da odlučite da li trebate da posetite stručnjaka ili tražite dodatna ispitivanja.
Koji su uzroci za nasatank Hunterovog sindroma?
Hunter sindrom nastaje kada je neispravan hromosom nasleđen od detetove majke.
Zbog tog neispravnog hromozoma nedostaje ili ne funkcioniše enzim koji je potreban za razgradnju složenih molekula šećera. Bez ovog enzima, ogromne količine ovih složenih molekula šećera sakupljaju se u ćelijama, krvi i vezivnom tkivu, uzrokujući trajno i progresivno oštećenje.
Koji su faktori rizika?
Postoje dva glavna faktora rizika za razvoj Hunterovog sindroma:
Porodična istorija. Hunterov sindrom je izazvan defektnim hromozomom, a dete mora da nasledi defektni hromozom da bi razvilo bolest. Hunterov sindrom poznat je kao recesivna bolest Ks-vezan, što znači da žene nose Ks kromosom koji izaziva oštećenje i mogu da ga prenesu. Ali majke same nisu pogođene bolešću i verovatno ne znaju da imaju ovaj defektni hromozom.
Pol. Hunter sindrom gotovo uvek se javlja kod muškaraca. Devojke su daleko manje rizične od razvoja ove bolesti jer nasleđuju dva Ks hromozoma. Ako je jedan od Ks hromozoma oštećen, njihov normalan Ks hromozom može da obezbedi funkcionalan gen. Ako je Ks hromozom muškarca neispravan, međutim, ne postoji drugi normalan Ks hromozom koji bi nadoknadio problem.
Koje su komplikacije Hunterovog sindroma?
Razne komplikacije se mogu javiti kod Hunterovog sindroma u zavisnosti od vrste i težine bolesti. Komplikacije mogu uticati na pluća, srce, zglobove, vezivno tkivo i mozak i nervni sistem.
Respiratorne komplikacije
Prošireni jezik, zadebljane desni i zadebljanje nosnih prolaza i dušnik (traheja) otežavaju disanje. Deca često imaju hronične infekcije uha i sinusa, respiratorne infekcije i upale pluća. Apneja u snu, stanje u kojem se disanje povremeno prekida tokom spavanja, često je prisutno zbog suženja disajnih puteva.
Srčane komplikacije
Zgušnjavanje srčanog tkiva može prouzrokovati nepravilno zatvaranje srčanih zalistaka. Kao rezultat toga, srce i drugi delovi tela ne dobijaju efikasno krv. Kako bolest napreduje, ova stanja se često pogoršavaju i obično rezultiraju zatajenjem srca.
Debljanje tkiva takođe može izazvati sužavanje aorte i drugih krvnih sudova. To zauzvrat može dovesti do visokog krvnog pritiska i suženja arterija u plućima.
Komplikacije skeletnog i vezivnog tkiva
Skladištenje neisvaščenih složenih molekula šećera u vezivnim tkivima rezultira nepravilnostima u kostima, zglobovima i ligamentima. To smanjuje rast vašeg deteta, uzrokujući bol i fizičke malformacije i otežavajući mu kretanje.
Ukočenost zglobova nastaje oticanjem vezivnog tkiva zglobova i nepravilnostima hrskavice i kostiju. Ako se vaše dete boli, verovatno će se manje kretati, što može dovesti do veće ukočenosti i bolova.
Grupa abnormalnosti koja se obično viđa u kostima ljudi sa Hunterovim sindromom naziva se disostoza multipleks. Deca sa ovim abnormalnostima mogu razviti kralješke nepravilnog oblika i kičme, rebra, ruke, prste, noge i karlice.
Poremećaji kostiju mogu kod mnogih ljudi sa Hunterovim sindromom biti nenormalno kratki. Oni sa blažim slučajevima mogu dostići normalnu ili skoro normalnu visinu.
Hernije su česte kod Hunterovog sindroma. Hernija nastaje kada meko tkivo, obično deo creva, probija kroz slabo mesto ili se trga u donjem trbušnom zidu.
Hernije povezane sa Hunterovim sindromom mogu postati prilično velike i često su jedan od prvih znakova poremećaja. Povećanje jetre i slezine može povećati pritisak u trbuhu, uzrokujući herniju.
Komplikacije na mozgu i nervnom sistemu
Razne neurološke komplikacije mogu biti prisutne i dalje se razvijaju kod dece sa Hunterovim sindromom.
Mnogi neurološki problemi nastaju zbog nakupljanja viška tečnosti u mozgu vašeg deteta. Pritisak iz ovih tečnosti može prouzrokovati druge probleme koji mogu izazvati jake glavobolje, ometati vid i promeniti mentalno stanje vašeg deteta.
Vaše dete takođe može razviti stanje u kojem membrane koje okružuju kičmenu moždinu mogu postati guste i ožiljke. To izaziva pritisak i kompresiju gornje kičmene moždine. Kao rezultat toga, vaše dete može razviti umor u nogama i postepeno slabi i postaje manje fizički aktivno.
Ostali poremećaji, poput sindroma karpalnog tunela, mogu biti posledica kompresije živaca koja se dešava zbog deformacija kostiju i skladištenja složenih molekula šećera u tkivima.
Nenormalno ponašanje se može razviti kod dece sa težim slučajevima Hunterovog sindroma. Često će mentalni razvoj vašeg deteta biti pogođen u dobi između 2 i 6 godina.
Neka djeca su hiperaktivna i imaju problema sa pažnjom ili praćenjem uputstava. Vaše dete se takođe može ponašati agresivno i čini se kao da ne može da oseti opasnost. Kako opšte fizičko funkcionisanje vašeg deteta opada, ovi problemi sa ponašanjem postaju manje ozbiljni.
Grčevi se takođe mogu pojaviti kod dece sa Hunterovim sindromom.
Duži oporavak od drugih bolesti
Vreme oporavka od normalnih dečjih bolesti može biti duže kod dece sa Hunterovim sindromom. Kao rezultat toga, obavezno poduzmite opšte preventivne mere – na primer, napravite dete za gripu i osigurajte da vaše dete primi sva potrebna vakcinacije.
Prevencija
Hunterov sindrom je genetski poremećaj. Razgovarajte sa svojim lekarom ili genetskim savetnikom ako razmišljate o tome da imate decu i ako vi ili bilo ko od članova vaše porodice imate genetski poremećaj ili porodičnu istoriju genetskih poremećaja.
Ako mislite da ste možda nosilac, na raspolaganju su genetski testovi. Ako već imate dete sa Hunterovim sindromom, možda ćete želeti potražiti savet lekara ili genetskog savetnika pre nego što imate više dece.
Kako se dijagnostikuje Hunterov sindrom?
Bebe rođene sa Hunterovim sindromom gotovo uvek se izgledaju zdravim pri rođenju. Promjene u crtama lica često su prvi vidljivi znak da nešto nije u redu. Hunterov sindrom polako napreduje, a njegovi se znakovi i simptomi preklapaju sa nizom drugih poremećaja, tako da bi definitivna dijagnoza mogla potrajati neko vreme.
Uzorak urina može se proveriti na nedostatak enzima ili na suvišne količine složenih molekula šećera koji su povezani sa ovim poremećajem. Genetska analiza može potvrditi dijagnozu.
Prenatalno testiranje
Prenatalno testiranje tečnosti koja okružuje bebu (amniocenteza) ili uzorka tkiva iz placente (uzorkovanje horionskog vilusa) može da proveri da li vaše nerođeno dete nosi kopiju neispravnog gena ili je pogođeno poremećajem.
Kako se leči Hunterov sindrom?
Prenatalno testiranje tečnosti koja okružuje bebu ili uzorka tkiva iz placente može proveriti da li vaše nerođeno dete nosi kopiju neispravnog gena ili je obolelo od poremećaja.
Olakšanje kod respiratornih komplikacija
Uklanjanje krajnika i adenoida može otvoriti dišni put vašeg deteta i pomoći u oslobađanju od apneje u snu. Kako bolest napreduje, tkiva se i dalje zadebljavaju i ti se problemi mogu vratiti.
Uređaji za disanje koji koriste pritisak vazduha da bi održali otvorene disajne puteve – poput kontinuiranog pozitivnog pritiska u disajnim putevima (CPAP) ili žučnog pozitivnog pritiska u dišnim putevima (BiPAP) – mogu pomoći kod opstrukcije gornjih disajnih puteva i apneje u snu. Otvaranje dišnog puta vašeg deteta takođe može pomoći da se izbegne nizak nivo kiseonika u krvi.
Rešavanje srčanih komplikacija
Lekar vašeg deteta će želeti pažljivo posmatrati kardiovaskularne komplikacije, poput visokog krvnog pritiska, šuma srca i nepropusnih srčanih zalistaka. Ako vaše dete ima teške kardiovaskularne probleme, vaš lekar može da preporuči operaciju zamene srčanih zalistaka.
Lečenje problema sa skeletnim i vezivnim tkivom
Budući da većina dece sa Hunterovim sindromom ne zaraste dobro i često imaju komplikacije nakon operacije, mogućnosti su ograničene za rešavanje komplikacija skeleta i vezivnog tkiva. Na primer, operacija na stabilizaciji kičme korišćenjem unutrašnjeg hardvera je teška kada su kosti krhke.
Fleksibilnost zgloba vašeg deteta može se poboljšati fizikalnom terapijom, koja pomaže u rešavanju ukočenosti i održavanju funkcije. Ali fizikalna terapija ne može zaustaviti progresivni pad zgloba. Vaše dete će možda morati da koristi invalidska kolica zbog bola i ograničene izdržljivosti.
Hirurgija može da popravi kile, ali zbog slabosti vezivnog tkiva, rezultati obično nisu idealni. Postupak se često mora ponoviti. Jedna od opcija je upravljanje hernijama vašeg deteta s potpornim rešetkama, a ne operacijom zbog rizika od anestezije i hirurgije.
Upravljanje neurološkim komplikacijama
Probleme povezane sa nakupljanjem tečnosti i tkiva oko mozga i kičmene moždine teško je rešavati zbog inherentnih rizika prilikom lečenja ovih delova tela.
Lekar vašeg deteta može preporučiti operativni zahvat za isušivanje viška tečnosti ili za uklanjanje nagomilanog tkiva. Ako vaše dete ima napade, lekar vam može propisati antikonvulzivne lekove.
Upravljanje problemima u ponašanju
Ako se vaše dete razvije nenormalno ponašanje kao rezultat Hunterovog sindroma, obezbeđivanje sigurnog okruženja u kući je jedan od najvažnijih načina na koji možete da izađete na kraj sa ovim izazovom. Lečenje problema sa ponašanjem lekovima imalo je ograničen uspeh, jer većina lekova ima neželjene efekte koji mogu pogoršati druge komplikacije bolesti, poput respiratornih problema.
Rešavanje problema sa spavanjem
Obrasci spavanja deteta sa Hunterovim sindromom mogu postajati sve više i više dezorganizovani. Lijekovi koji uključuju sedative i posebno melatonin mogu poboljšati san.
Pridržavanje strogog rasporeda za spavanje i osiguravanje da vaše dete spava u dobro zamračenoj sobi takođe može pomoći. Pored toga, stvaranje sigurnog okruženja u spavaćoj sobi vašeg deteta – stavljanje dušeka na pod, oblaganje zidova, uklanjanje tvrdog štaja, postavljanje u sobu samo mekih, sigurnih igračaka – može vam pomoći da se odmorite lakše.
Novi tretmani u lečenju Hunterovog sindroma
Neki tretmani pokazali su potencijal za usporavanje napretka bolesti i umanjivanje njene ozbiljnosti, ali dugoročni efekti nisu poznati.
Enzimska terapija. Ovaj tretman odobren od strane administracije hrane i lekova koristi enzite koje je stvorio čovek ili su genetski modifikovani da bi zamenili nedostatne ili neispravne enzime vašeg deteta i olakšali simptome bolesti. Ovaj tretman se daje jednom nedeljno intravenskom (IV) linijom.
Ako se dobije dovoljno rano, nadomjesna enzimska terapija može odgoditi ili spriječiti neke od simptoma Hunterovog sindroma. Nejasno je, međutim, da li su poboljšanja primećena ovom terapijom dovoljno značajna da povećaju kvalitet života ljudi koji pate od ove bolesti. Pored toga, koristi u razmišljanju i inteligenciji nisu primećene enzimskom nadomjesnom terapijom.
Teške alergijske reakcije mogu se javiti tokom enzimske nadomjesne terapije. Ostali mogući neželjeni efekti uključuju glavobolju, temperaturu i kožne reakcije. Meutim, nuspojave se mogu vremenom smanjiti ili sa prilagođavanjem doze.
Transplantacija matičnih ćelija. Ovim postupkom infuzirate zdrave matične ćelije krvi u telo vašeg deteta sa nadom da će nove ćelije stvoriti nedostajući ili neispravni enzim. Međutim, rezultati lečenja su mešani i potrebno je još istraživanja.
Genska terapija. Zamena hromosoma odgovornog za proizvodnju enzima koji nedostaje mogla bi teoretski izlečiti Hunterov sindrom, ali treba obaviti mnogo više istraživanja pre nego što bi takva terapija mogla biti dostupna.