Gaucherova (go-SHAI) bolest je rezultat nakupljanja određenih masnih materija u određenim organima, posebno u slezini i jetri. Zbog toga se ti organi povećavaju i mogu uticati na njihovu funkciju.
Masne materije se takođe mogu nakupljati u koštanom tkivu, slabeći kosti i povećavajući rizik od preloma. Ako je pogođena koštana srž, to može ometati vašu sposobnost zgrušavanja krvi.
Enzim koji razgrađuje ove masne supstance ne deluje pravilno kod ljudi koji imaju Gaucherovu bolest. Lečenje često uključuje nadomjesnu enzimu.
Nasleđen poremećaj, Gaucherova bolest najčešća je kod Jevreja naroda istočne i centralne Evrope (Ashkenazi). Simptomi se mogu pojaviti u bilo kojem uzrastu.
Koji su simptomi Gaucherove bolesti?
Postoje različite vrste Gaucherove bolesti, a znakovi i simptomi bolesti se uveliko razlikuju, čak i unutar iste vrste. Tip 1 je daleko najčešći.
Braća i sestre, čak i blizanci, s bolešću mogu imati različite nivoe ozbiljnosti. Neki ljudi koji imaju Gaucherovu bolest imaju samo blage ili nikakve simptome.
Većina ljudi koji imaju Gaucherovu bolest imaju različit stepen sledećih problema:
– Trbušne tegobe. Pošto se jetra i naročito slezina mogu drastično povećati, trbuh može postati bolno istegnut.
– Skeletne abnormalnosti. Gaucherova bolest može oslabiti kosti, povećavajući rizik od bolnih preloma. Takođe može da ometa dovod krvi u vaše kosti, što može dovesti do odumiranja delova kosti.
– Poremećaji krvi. Smanjenje zdravih crvenih krvnih zrnaca (anemija) može rezultirati ozbiljnim umorom. Gaucherova bolest takođe pogađa ćelije odgovorne za zgrušavanje, što može izazvati lako modrice i krvarenje iz nosa.
Ređe, Gaucherova bolest pogađa mozak, što može uzrokovati nenormalne pokrete oka, krutost mišića, poteškoće pri gutanju i napade. Jedna retka podvrsta Gaucherove bolesti počinje u povojima i obično rezultira smrću do 2 godine starosti.
Koji su faktori rizika Gaucherove bolesti?
Ljudi židovskog (aškenazijskog) porekla iz istočne i srednje Evrope izloženi su većem riziku od razvoja najčešće vrste Gaucherove bolesti.
Koje su komplikacije Gaucherove bolesti?
Gaucherova bolest može rezultirati:
– Kašnjenja u rastu i pubertet kod dece
– Ginekološki i akušerski problemi
– Parkinsonova bolest
– Rak poput mijeloma, leukemije i limfoma
Kako se dijagnostikuje Gaucherova bolest?
Tokom fizičkog pregleda lekar će pritisnuti na stomak vašeg deteta ili deteta da proveri veličinu slezine i jetre. Da bi utvrdio da li vaše dete ima Gaucherovu bolest, lekar će uporediti visinu i težinu vašeg deteta sa standardizovanim grafikonima rasta.
Takođe može preporučiti određene laboratorijske testove, slikovne pretrage i genetsko savetovanje.
Laboratorijski testovi
Uzorci krvi mogu se proveriti za nivo enzima povezanih sa Gaucherovom bolešću. Genetska analiza može otkriti da li imate bolest.
Imaging Tests
Ljudi kojima je dijagnostikovana Gaucherova bolest obično zahtevaju periodične testove da bi pratili njegovo napredovanje, uključujući:
Dupla energija apsorpciometrija rendgenskih zraka (DKSA). Ovaj test koristi rentgenske zrake niskog nivoa za merenje koštane gustine.
MRI. Pomoću radio talasa i jakog magnetnog polja, MRI može pokazati da li je slezina ili jetra proširena i da li je pogođena koštana srž.
Predodređeni skrining i prenatalno testiranje
Možda biste želeli da razmislite o genetskom testiranju pre nego što osnujete porodicu ako ste vi ili vaš partner jevrejsko nasleđe Ashkenazi ili ako bilo ko od vas ima porodičnu istoriju Gaucherove bolesti. U nekim slučajevima lekari preporučuju prenatalno testiranje da vide da li je plod u riziku od Gaucherove bolesti.
Kako se leči Gaucherova bolest?
Iako ne postoji lek za Gaucherovu bolest, razni tretmani mogu pomoći u kontrolisanju simptoma, sprečavanju nepovratnih oštećenja i poboljšanju kvaliteta života. Neki ljudi imaju tako blage simptome da im nije potrebno lečenje.
Vaš lekar će verovatno preporučiti rutinsko nadgledanje da bi se nadgledalo napredovanje bolesti i komplikacija. Koliko često će vas trebati nadzirati zavisi od vaše situacije.
Lekovi
Mnogi ljudi koji imaju Gaucherovu bolest primetili su poboljšanje svojih simptoma nakon što su započeli lečenje:
Enzimska nadomjesna terapija. Ovaj pristup zamenjuje deficit enzima veštačkim. Ovi nadomjesni enzimi daju se u ambulantnom postupku kroz venu (intravenski), obično u velikim dozama u intervalima od dvije sedmice. Povremeno ljudi imaju alergijsku ili preosetljivost reakciju na lečenje enzimom.
Miglustat (Zavesca). Čini se da ovaj oralni lek ometa proizvodnju masnih materija koje se nakupljaju kod ljudi koji imaju Gaucherovu bolest. Proliv i gubitak kilograma uobičajeni su neželjeni efekti.
Eliglustat (Cerdelga). Odobreno od Uprave za hranu i lekove 2014. godine za lečenje najčešćeg oblika Gaucherove bolesti, čini se da i ovaj lek inhibira proizvodnju masnih materija koje se nakupljaju kod ljudi koji imaju ovo stanje. Mogući neželjeni efekti uključuju umor, glavobolju, mučninu i proliv
Lekovi za osteoporozu Ove vrste lekova mogu pomoći u obnovi kostiju oslabljene Gaucherovom bolešću.
Hirurški i drugi zahvati
Ako su vaši simptomi jaki i niste kandidat za manje invazivne tretmane, vaš lekar može da predloži:
Transplantacija koštane srži. U ovom postupku uklanjaju se i zamenjuju ćelije koje formiraju krv koje su oštećene Gaucherovom bolešću, što može preokrenuti mnoge Gaucherove znake i simptome. Pošto je ovo visokorizičan pristup, izvodi se ređe nego što je to terapija enzimom.
Uklanjanje slezine. Pre nego što je postala dostupna enzimska nadomjesna terapija, uklanjanje slezine bio je uobičajen tretman za Gaucherovu bolest. Sada se ovaj postupak obično koristi kao krajnje sredstvo.