Predstavlja malformaciju mozga, koja nastaje tokom embrionalnog razvoa malog mozga i četvrte moždane komore. Mali mozak je deo mozga koji je zadužen za koordinaciju pokreta, razumevanje i ponašanje.
Sinonimi
Dandi – Vokerova cista, Dandi – Vokerov deformitet, Dandi – Vokerov sindrom, Interni hidrocefalus- Dandi Vokerov tip
Šta je Dandi – Vokerova malformacija?
Predstavlja malformaciju mozga, koja nastaje tokom embrionalnog razvoa malog mozga i četvrte moždane komore. Mali mozak je deo mozga koji je zadužen za koordinaciju pokreta, razumevanje i ponašanje. Četvrta moždana komora je prostor oko malog mozga koja omogućava cirkulaciju likvora od unutrašnjosti ka spoljašnjosti mozga. Ova malformacija se karakteriše nerazvijenošću srednjeg dela malog mozga, koji se naziva vermis, cističnim uvećanjem četvrte moždane komore i uvećanjem zadnje lobanjske jame. Nekada je ova malformacija udružena sa hidrocefalusom, kada blokiranjem normalnog puta likvora nastaje nagomilavanje istog unutar i oko mozga. Ovo vodi dalje ka povećanju pritiska unutar lobanje, i oticanjem glave, što može dati neurološke manifestacije.
Uzroci
Ova malformacija nastaje kao posledica neadekvatnog embrionalnog razvoja malog mozga i okolnih struktura. Nekoliko pacijenata je imalo hromozomske abnormalnosti, uključujući deleciju hromozoma 3,6,13 ili duplikaciju kratkog kraka hromozoma 9. Moguće je i da nastaje pod dejstvom različitih spoljašnjih faktora, obzirom da je ovo oboljenje prijavljeno kod braće i sestara u manje od 5% slučajeva te se postavlja pitanje o mogućnosti nasledjivanja ovog oboljenja. Međutim, javljali su se i slučajevi kod braće i sestara, na taj način aludirajući na recesivno ili X vezano nasledjivanje, s tim što u većini slučajeva ovo predstavlja ili CVH ili atipičnu formu Dandi Vokerove malformacije. U ovim porodicama, veći je rizik za oboljevanje i druge dece, čak do 25%. Dandi Vokerova alformacija može biti i deo genetskog sindroma koji uključuje mnogobrojne porođajne defekte, kao što je takozvani PHACES sindrom, hemangiom na licu, defekti srca i grudne kosti i Dandi Vokerova malformacija. Mnogi drugi sindromi i hromozomske abnormalnosti su prijavljene kao udružene sa Dandi Vokerovom malformacijom, ali izgleda da većina njih ima CVH a ne DV malformaciju.
Ovo oboljenje češće zahvata žensku decu, i javlja se 1 slučaj na 25000-35000 novorodjenčadi.
Znaci i simptomi
Uglavnom se javlja zaostalost u razvoju, hipotonija, spasticitet, loša koordinacija pokreta, nestabilan hod, uvećanje obima glave sa povišenim pritiskom unutar lobanje usled hidrocefalusa. Zaostalost u razvoju se javlja kod manje od polovine pacijenata, češće kod onih sa ozbiljnim formama hidrocefalusa, hromozomskim abnormalnostima i drugim porodjajnim deformitetima. Konvulzivni napadi se dešavaju kod 15-30% dece sa ovom malformacijom. Ponekad je zahvaćen i respiratorni centar u moždanom stablu, što može dovesti do respiratorne insuficijencije. Dijagnoza se može postaviti u različitim uzrastima, zavisno od težine hidrocefalusa i prisustva drugih porodjajnih defekata ili problema.
Klinička prezentacija i radiološke karakteristike se u neku ruku preklapaju sa takozvanom izolovanom hipoplazijom cerebelarnog vermisa (CVH) i mega-komorom magnom (MCM), koje su klasifikovane kao spektar anomalija poznatim kao Dandi- Vokerov kompleks. Međutim, brojna iskustva pokazuju da ipak preveliko pojednostavljivanje ove malformacije može doprineti do netačnih informacija i po pitanju ishoda i genetskog rizika. CVH se sastoji od malog vermisa bez rotacije istog, cističnog uvećanja četvrte moždane komore ili uvećanja zadnje lobanjske jame, koje su karakteristike tipične Dandi Vokerove malformacije. CVH se takođe naziva i Dandi Vokerova varijanta, što može da bude zbunjujuće. Ipak, prema postojećim podacima, ishodi CVH su daleko ozbiljniji od tipične Dandi Vokerove malformacije. MCM se karakteriše uvećanjem zadnje lobanjske jame uprkos normalne ili gotovo normalne veličine malog mozga. Takođe, postoji povećana količina likvora.Može biti udružen i sa različitim razvojnim problemima, iako su manje ozbiljni od Dandi Vokerove malformacije ili CVH. Postoji preklapanje ova tri sindroma, te zbog toga može biti otežano postavljanje dijagnoze svakog od njih.
Diferencijalna dijagnoza
Hidrocefalus – stanje koje se karakteriše uvećanjem moždanih komora, sa remećenjem normalne cirkulacije likvora. Samim tim, dolazi do nagomilavanja likvora i pritiska na moždano tkivo. Uvećanje glave kod dece i povećanje pritiska likvora su česti nalazi, ali nisu neophodni za postavljanje ove dijagnoze. Postoji nekoliko različitih formi hidrocefalusa: komunikatni hidrocefalus, nekomunikantni i opstruktivni, unutrašnji, hidrocefalus sa normalnim pritiskom i benigni hidrocefalus.
Walker – Warburg sindrom je retko genetsko multisistemsko oboljenje, koje se karakeriše slabošću mišića i abnormalnostima mozga i oka. Najčešće se javlja gubitak nabora na mozgu, malformacije drugih delova mozga, različiti razvojni poremećaji oka, progresivna degeneracija i slabost skeletnih mišića. Ovo oboljenje se smatra formom mišićne distrofije, i nasleđuje se autozomno – recesivnim putem.
Dijagnoza
Postavlja se pomoću ultrazvuka, CT, MRI. Prenatalna dijagnoza je moguća ultrazvukom ili fetalnim MRI-em.
Terapija
Lečenje hidrocefalusa kod ove malformacije se sastoji od ubacivanja šanta hirurškim putem, koji omogućava lakšu drenažu povećane količine likvora ka drugim delovima tela.
Potporna terapija se sastoji od specijalne edukacije, fizikalne terapije i drugih medikamentnih, socijalnih ili govornih terapija.
Genetsko savetovanje je preporučeno porodicama koje već imaju dete sa ovom malformacijom.
Izvor: rarediseases.org