Carolijeva bolest – dijagnoza, simptomi, lečenje

Caroli bolest (Morbus Caroli), sinonim Carolijeva bolest, predstavlja kongenitalnu dilataciju (proširenje) intrahepatičnih žučnih kanala.

Caroli bolest je redak, nasledni poremećaj koji se karakteriše abnormalnom dilatacijom (širenjem) kanala koji nose žuč iz jetre (intrahepatični žučni kanali), koja dovodi do stvaranja cističnih promena u jetri. Prema medicinskoj literaturi, postoje dva oblika ove bolesti. Onaj koji se češće javlja, jeste izolovan (jednostavan) oblik, kod kog postoji samo proširenje žučnih kanala. Drugi, ređi, složeniji oblik, koji se često u praksi i literaturi naziva “Caroli sindrom”, pored dilatacije ovih kanala podrazumeva i prisustvo vlaknastog tkiva (fibroze) u jetri – kongenitalna fibroza jetre, i visok krvni pritisak u portalnoj veni – portna hipertenzija. Ovaj oblik Carolijeve bolesti često se povezuje sa policističnim bubrezima, i u teškim slučajevima, sa insuficijencijom jetre. Što se tiče genetike, i mehanizama nasleđivanja ove bolesti, jednostavan oblik prenosi se autozomno dominantno, dok se složeni prenosi autozomno recesivno.

Izolovani, jednostavni oblik Caroli bolesti karakteriše se čestim, ponavljajućim zapaljenjem žučnih puteva unutar jetre. Takođe, može doći do apscesa (lokalno nakupljanje gnoja), kalkuloze (kamenja) koji se formiraju unutar žučnih kanala (intraduktalna litijaza). Javljaju se bol u trbuhu, povišena temperatura… Ređe, može doći do žute prebojenosti kože, sluzokože, beonjača očiju, i uvećanja jetre.

Složeni oblik ovde bolesti, kao što smo već rekli, povezan je sa fibrozom jetre,najviše u portalnom području. Portalno područje jetre je mesto gde portalna vena i arterija hepatica ulaze u jetru. Portalna vena (v.portae) je krvni sud koji nosi krv iz želuca, creva, i slezine do jetre, a jetrena arterija (a.hepatica) je krvni sud koji odvodi krv iz aorte, i nosi do jetre. Još jednom, ovaj složeni oblik se javlja uz portnu hipertenziju (povišen krvni pritisak portne vene), apsces jetre, policistične bubrege, i apsces jetre. Svaki od ovih poremećaja daje tipične znakove i simptome. Ukoliko želite da znate više o tome, možete se informisati u stručnoj, medicinski recenziranoj literaturi.

U nekim slučajevima, osobe koje boluju od Caroli bolesti, mogu biti sklonije razvoju određenih dobroćudnih (benignih), ili malignih oboljenja (na primer Holangiokarcinom), u odnosu na opštu populaciju.

Caroli bolest, kao što je već rečeno, jeste urođen poremećaj koji se odlikuje abnormalnim razvojem žučnih kanala u jetri. Tačan uzrok još uvek se ne zna. U većini slučajeva, veruje se da je bolest rezultat genetske promene (mutacije) koja se događa iz nepoznatih razloga. Naučno je utvrđeno da se jednostavan oblik nasleđuje autozomno dominantno. Sa druge strane, složeni oblik bolesti nasleđuje se autozomno recesivno. Gen odgovoran za složeni oblik ovog poremećaja nalazi se na hromozomu 6 (6p21.1-p12).

Hromozomi su makromolekuli (telašca), koji su prisutni u jedru ćelija, i koji nose genetske informacije (DNK) za svakog pojedinca. Kada su u pitanju hromozomi, jedna od najvažnijih stavki je njihov broj koji je stalan i karakterističan. Broj hromozoma se stručno naziva kariotip. Ćelije ljudi obično imaju ukupno 46 hromozoma, ili 2 para sa po 23 hromozoma, gde jedan par potiče od majke a drugi od oca. Parovi autozomnih (telesnih) ljudskih hromozoma obeležavaju se brojevima od 1 do 22, a polnih hromozoma slovima X i Y. Muški pol ima jedan X i jedan Y hromozom, a ženski pol ima dva X hromozoma. Svaki hromozom ima kraći krak označen „p“, i duži krak „q“. Hromozomi se dalje opisuju, i dele u posebne kategorije, i obeležavaju na način na koji je nauka definisala.

Genetske bolesti su određene kombinacijom gena za određenu osobinu, koja se nalazi na hromozomima koji se nasleđuju od oca i majke.

Recesivni genetski poremećaji nastaju kada pojedinac od oba roditelja nasledi isti mutirani gen, za istu osobinu. Ako osoba nasledi jedan normalan gen, i jedan izmenjeni gen, osoba će biti samo nosilac bolesti, ali neće ispoljavati nikakve simptome. Rizik da dva roditelja – nosioca, prenesu mutirani gen, i da dete oboli, iznosi 25%, za svaku trudnoću. Rizik da se rodi dete koje će biti samo prenosilac je 50%. Šansa da dete dobije normalne (nemutirane) gene od oba roditelja, i bude genetski „zdravo“ za određeni poremećaj, iznosi 25%. Rizik je isti za oba pola.

Svi pojedinci nose po 4,5 mutiranih, „nenormalnih“ gena. Roditelji koji su bliski rođaci sa onima koji nose određenu mutaciju imaju veće šanse od roditelja koji nisu da nose taj gen, što kasnije povećava rizik da obole deca sa recesivnim genetskim poremećajem.

Da bi dominantni genetski poremećaj doveo do određenog stanja ili bolesti, dovoljna je samo jedna kopija „nenormalnog“ gena. Taj  gen može biti nasleđen od bilo kod roditelja, ili može biti rezultat nove mutacije (promene u genu) kod pogođene jedinke. Rizik prenošenja takvog gena sa pogođenog roditelja na potomstvo je 50% za svaku trudnoću, bez obzira kog pola je dete.

“Pogođene” populacije

Jednostavan oblik Caroli bolesti, znatno se ređe javlja od složenijeg. Oba oblika češća su kod žena, nego kod muškaraca. Najčešće bolest pogađa odraslu populaciju, mada su u literaturi zabeleženi slučajevi kod neonatusa, i dece.

Simptomi sledećih poremećaja mogu biti slični onima koji se javljaju kod Carolijeve bolesti. Poređenja mogu biti korisna za diferencijalnu dijagnozu.

Helmintijaza (helminti – crevni paraziti) žučnih puteva koju izazivaju dva parazita, poznatih kao „Ascaris lumbricoides“, koji se javlja kod ljudi u svim delovima sveta, i „Clonorchis sinensis“, koji se češće pojavljuje na Istoku.

 

Benigni tumori ekstrahepatičnih žučnih kanala nisu tako retki. Papilomi i adenomi su oni koji se najčešće javljaju u populaciji. Od ostalih benignih tumora tu su fibroadenomi, adenomiomi, leiomiomi, granularni mioblastomi, neurinomi, hamartomi. I mnogi drugi. Glavni simptomi su, najčešće žuta prebojenost kože (žutica) i bol. Hirurgija je metod izbora za lečenje ovih promena.

 

Karcinom ekstrahepatičnih žučnih puteva je redak tumor, koji zahteva preciznu dijagnozu i neodložno lečenje. Anatomski, svi karcinomi žučnih kanala dele se u tri kategorije. Gornju, srednju i donju (periampularnu). Gornji delovi žučnih duktusa (kanala) nalaze se u blizini jetre, srednji su u blizini vene porte, i arterije hepatice, a donji su blizu pankreasa, i duodenalnog, završnog dela želuca. Podela je bitna zbog mogućnosti širenja tumora, kliničke slike, temeljne dijagnostike i praćenja kretanja tumora, i planiranja što efikasnije terapije.

Kada su jetra i slezina neuobičajenih proporcija, uvećane (hepatomegalija i splenomegalija), i uz to su prisutni povremeni bolovi u stomaku, najbolji metod dijagnostike, pored fizikalnog pregleda, jesu “Imaging” metode, ultrazvuk i CT (skener). Tako se najsigurnije može postaviti dijagnoza Caroli bolesti.

Standardno lečenje Caroli bolesti podrazumeva operaciju uklanjanja svih cisti jetre (koje nastaju zbog abnormalno proširenih žučnih kanala u jetri), ili kamenja u žučnim kanalima.

 

Izvor: Medscape, RareDiseases.org

 

dr Katarina Milisavljević