Šta je Fabrijeva bolest?
Fabrijeva bolest (FD) je retka, nasledna bolest. Progresivan je i može biti opasan po život. Osobe sa FD imaju oštećen gen što dovodi do nedostatka esencijalnog enzima. Manjak rezultira nakupljanjem specifičnih proteina u ćelijama te oštećuje:
– srce
– pluća
– bubrezi
– koža
– mozak
– želudac
Bolest pogađa i muškarce i žene svih etničkih grupa, ali muškarci su obično teže pogođeni.
Postoje dve vrste FD-a. FD tipa 1, takođe poznat kao klasični FD, počinje u detinjstvu i ređe je od tipa 2, koji ima kasniji početak. Procenjuje se da 1 od 117.000 ljudi ima FD.
FD je nazvan po Johannesu Fabriju, lekaru u Nemačkoj koji je prvi put opisao njegove simptome 1898 . Takođe je poznata i kao Anderson-Fabri bolest, za Villiama Andersona, britanskog lekara, koji ga je takođe napomenuo iste godine. Ostala imena za FD su:
– nedostatak gena galaktozidaze alfa ( GLA )
– Nedostatak enzima alfa-galaktozidaze A
– Nadražujuće Kontakt dermatitis
– angiokeratoma difuzno
– nedostatak ceramid triheksozidaze
Simptomi Fabrijeve bolesti
FD ima mnogo različitih simptoma, što otežava dijagnozu. Simptomi mogu biti različiti između muškaraca i žena, kao i između tipa 1 i FD tipa 2.
Simptomi FB tipa 1
Rani simptomi FB tipa 1 uključuju:
– Peckanje ili trnce bol u rukama i nogama. Kod muškaraca se to može javiti već od 2 do 8 godina . Kod žena se javlja kasnije u detinjstvu ili adolescenciji. Epizode intenzivnog bola, koji može trajati minutima do danima, nazivaju se „Fabri krize“.
– Nedostatak proizvodnje znoja. Ovo pogađa više muškaraca nego žena.
– Osip po koži. Ovaj crvenkasto ljubičasti osip je blago uzdignut i javlja se između pupak i kolena. Zove se angiokeratoma.
– Stomačni problemi. Ovo uključuje grčeve, gas i proliv.
– Abnormalne rožnice. Krvne žile u očima mogu imati izmenjen izgled, ali to ne utiče na vid.
– Opšti umor, vrtoglavica, glavobolja, mučnina i netolerancija prema toploti. Mužjaci mogu imati oticanje u nogama i nogama.
Kako napreduje FD tipa 1, simptomi postaju ozbiljniji. Kada ljudi sa tipom 1 dođu do svojih 30-ih i 40-ih , mogu da razviju bubrežne bolesti, srčane bolesti i moždani udar.
Simptomi FD tipa 2
Ljudi sa FD tipom 2 takođe razvijaju probleme u ovim oblastima, mada obično u kasnijoj životnoj dobi, u periodu od 30-ih do 60-ih .
Ozbiljni FD simptomi variraju od osobe do osobe i mogu da uključuju:
– Progresivno smanjenje funkcije bubrega, napredovanje do zatajenja bubrega .
– Povećanje srca, angina (bol u grudima povezan sa srcem), nepravilan rad srca , zadebljanje srčanog mišića i na kraju zastoj srca .
– Moždani udari koji se dešavaju kod nekih muškaraca i žena sa FD-om u 40- im godinama . Ovo je možda češće kod žena sa FD.
– Stomačni problemi. O tome50-60 procenata Pouzdan izvor žena sa FD može imati bol i proliv.
Ostali znakovi FD uključuju:
– gubitak sluha
– zvoni u ušima
– bolest pluća
– netolerancija napornog vežbanja
– groznica
Šta izaziva Fabrijevu bolest?
Ko nasledi FB
Specifična mutacija gena izaziva FB. Oštećeni gen nasledite od svojih roditelja. Oštećeni gen je smešten na Ks hromozomu, jednom od dva hromozoma koji određuju vaš pol. Mužjaci imaju jedan Ks hromozom i jedan I hromozom, a ženke dva Ks hromozoma.
Muškarac sa mutacijom FB gena na Ks hromozomu uvek će to preneti svojim ćerkama, ali ne i svojim sinovima. Sinovi dobijaju I hromozom koji nema oštećeni gen.
Žena sa mutacijom FB na jednom Ks hromozomu ima 50 odsto šanse da je prenese na svoje sinove i ćerke. Ako njen sin dobije Ks hromozom sa FD mutacijom, nasledit će FD.
Pošto ćerka ima dva Ks hromozoma, ona može imati manje teške simptome FB. To je zato što neće sve ćelije njenog tela aktivirati Ks hromozom koji ima oštećenje. Bez obzira da li se oštećeni Ks hromosom aktivira ili ne, javlja se rano u vašem razvoju i to ostaje do kraja života.
Kako genetske mutacije dovode do FD
FD je uzrokovan sa čak 370 mutacija u GLA genu. Pojedine mutacije imaju tendenciju da se izvode u porodicama.
GLA gen kontroliše proizvodnju određenog enzima zove alfa-galaktozidaza A. Ovaj enzim je odgovoran za razbije molekula u ćelijama poznate kao globotriaozilkeramid (GL-3).
Kada je GLA gen oštećen, enzim koji razbija GL-3 ne može pravilno funkcionisati. Kao rezultat toga, GL-3 se nakuplja u ćelijama tela. Vremenom, ovo nakupljanje masti oštećuje ćelijske stijenke krvnih sudova u:
– koža
– nervni sistem
– srce
– bubrezi
Stepen oštećenja koji FD izaziva zavisi od toga koliko je mutacija GLA gena ozbiljna . Zato simptomi FD mogu varirati od osobe do osobe.
Kako se dijagnostikuje Fabrijeva bolest?
FD može biti teško dijagnosticirati, jer su simptomi slični onima drugih bolesti. Simptomi su često prisutni mnogo pre dijagnoze. Mnogim ljudima se ne dijagnosticira dok nemaju FD krizu.
FD tipa 1 najčešće dijagnosticiraju lekari na osnovu simptoma deteta. U odraslih se FD često dijagnostikuje kada se testiraju ili leče zbog problema sa srcem ili bubrezima.
FD dijagnoza kod muškaraca može se potvrditi krvnim testom koji meri količinu oštećenog enzima. Za žene ovaj test nije dovoljan, jer oštećeni enzim može izgledati normalno iako su neki organi oštećeni. Genetički test za neispravni GLA gen je neophodan da bi se potvrdilo da li ženka ima FD.
Za porodice sa poznatom anamnezom na FD, prenatalni testovi se mogu obaviti kako bi se utvrdilo da li beba ima FD.
Rana dijagnoza je važna. FD je progresivna bolest, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju. Rani tretman može pomoći.
Mogućnosti lečenja Fabrijeve bolesti
FD može izazvati širok izbor simptoma. Ako imate FD, verovatno ćete videti stručnjake za neke od ovih simptoma. Generalno, tretman će imati za cilj upravljanje simptomima, ublažavanje bolova i sprečavanje daljeg oštećenja.
Jednom kada vam je dijagnosticiran FD, važno je redovno videti svog lekara da nadgleda vaše simptome. Ljudima sa FD savetuje se da ne puše.
Evo nekoliko opcija lečenja od FD-a:
Enzimska nadomjesna terapija (ERT)
ERT je sada tretman prve linije koji se preporučuje svim osobama sa FD. Agalsidaza beta (Fabrazime) koristi se od 2003. godine, kada ju je odobrila američka Uprava za hranu i lekove. Daje se intravenski , ili putem IV.
Lečenje bolova
Upravljanje bolom može uključivati izbegavanje aktivnosti koje mogu dovesti do simptoma, kao što su naporno vežbanje ili promene temperature. Lekar vam takođe može propisati lekove poput difenilhidantoina (Dilantin) ili karbamazapina (Tegretol). Oni se uzimaju svakodnevno za smanjenje bola i sprečavanje FD kriza.
Za tvoj bubreg
Prehrana sa malo proteina i malo natrijuma može vam pomoći ako imate blago smanjenu funkciju bubrega. Ako vam se funkcija bubrega pogorša, možda će vam trebati dijaliza bubrega . U dijalizi se koristi mašina za filtriranje krvi tri puta nedeljno ili više, zavisno od vrste dijalize i koliko vam je potrebna. Transplantacija bubrega može biti neophodno.
Tretmani po potrebi
Problemi sa srcem tretirat će se onako kako jesu i za ljude bez FD. Vaš lekar može da vam propiše lekove za upravljanje stanjem. Vaš lekar može takođe da vam propiše tretmane za smanjenje rizika od moždanog udara. Kod problema sa stomakom, lekar vam može propisati lekove ili posebnu dijetu.
Komplikacije Fabrijeve bolesti
Jedna od potencijalnih komplikacija FD-a je bubrežna bolest na kraju stadijuma (ESRD) . ESRD može biti smrtonosan ako se ne lečite dijalizom ili transplantacijom bubrega. Skoro svi muškarci sa FD razvijaju ESRD. Ali samo oko 10 procenata žena sa FD razvija ESRD.
Za ljude koji se leče kontrolom ESRD-a, srčana bolest je glavni uzrok smrti.
Progonoza i životni vek obolelih od FB
FD se ne može izlečiti, ali može se lečiti. Svest FD raste. ERT je relativno nov tretman koji pomaže stabilizaciji simptoma i smanjenju pojave FD kriza. U toku su istraživanja i za druge mogućnosti lečenja. Genska zamena je u kliničkom ispitivanju. Drugi pristup u fazi istraživanja, nazvan chaperone terapijom, koristi male molekule da zaustavi oštećeni enzim.
Očekivani životni vek ljudi sa FD je niži nego kod opšte američke populacije. Za mužjake jePouzdan izvor 58,2 godina. Za žene jePouzdan izvor 75,4 godina.
Često zanemarena komplikacija FD-a je depresija . Može biti korisno kontaktirati druge ljude koji razumeju. Postoji nekoliko organizacija za ljude sa FD koje imaju resurse koji mogu pomoći i ljudima sa FD i njihovim porodicama: