Sinonimi:
Familijarna hemiplegična migrena
Sporadična hemiplegična migrena
Podela:
Familijarna hemiplegična migrena tip 1
Familijarna hemiplegična migrena tip 2
Familijarna hemiplegična migrena tip 3
Šta je hemiplegična migrena?
Hemiplegična migrena je retki poremećaj kod kojeg pogođene osobe imaju migrensku glavobolju zajedno sa slabošću na jednoj strani tela (hemiplegija). Obolele osobe opisuju kao da imaju migrenu sa aurom. Aura se odnosi na dodatne neurološke simptome koji se javljaju sa razvojem migrenske glavobolje, ili ponekad pre.
Hemiplegija je simptom aure. Dodatni simptomi aure obično utiču na vid, ali takođe mogu uticati na govor, senzaciju i mentalni status. Kod nekih pogođenih osoba, hemiplegična migrena se javlja zbog promene (varijacije) u određenom genu i tada se naziva familijarna hemiplegična migrena.
Pokazalo se da abnormalne varijacije u tri gena, CACNA1A, ATP1A2 i SCN1A, uzrokuju familijarne oblike. Veruje se da neke pogođene osobe razvijaju poremećaj zbog abnormalnih varijacija u još neidentifikovanom genu. Obično postoji porodična istorija hemiplegičnih migrena kod pogođenih pojedinaca. Neki pojedinci mogu biti prva osoba u svojoj porodici sa hemiplegičnom migrenom i tada se kod ove osoba opisuje sporadična hemiplegična migrena.
Kako se manifestuje hemiplegična migrena?
Pogođene osobe doživljavaju napade hemiplegične migrene. Ovi napadi mogu se kretati od jednog u danu do manje od pet u životu. Tokom života često mogu biti dugi periodi bez epizoda napada. Generalno, epizode postaju sve ređe kako čovek stari. Pojedinačne epizode mogu se razlikovati po težini i trajanju. Hemiplegična migrena je hronični poremećaj i može biti izuzetno bolno i iscrpljujuće.
Napadi hemiplegične migrene uključuju fazu aure i fazu glavobolje. Aura migrene obično traje oko sat vremena, ali može potrajati i nedelju dana dok se potpuno ne smiri. Simptomi aure često mogu trajati duže nego sama migrenska glavobolja.
Po definiciji, osobe sa hemiplegičnom migrenom osećaju slabost na jednoj strani tela tokom aure (hemiplegija), bilo neposredno pre ili tokom migrenske glavobolje. Stepen slabosti može varirati od blage do teške. Hemiplegija može da zahvati samo deo jedne strane tela, kao što su samo šaka ili šake i ruke ili lice. Može se javiti slabost cele strane tela. Hemiplegija je poseban simptom aure koji karakteriše ovaj poremećaj.
Kod hemiplegične migrene, slabost je uvek povezana sa bar jednim drugim simptomom aure. Vid je obično zahvaćen privremeno, a simptomi mogu uključivati iznenadnu pojavu jake svetlosti u središtu vidnog polja koja uzrokuje slepe tačke (scintilirajući skotom), dvostruki vid, treperenje svetla (fotopsija) i svetle, svetlucave, nazubljene linije ( fortifikacioni spektri).
Vizuelni simptomi mogu takođe da uključuju maglovit vid ili gubitak vida polovine vidnog polja. Dodatni simptomi uključuju utrnulost ili osećaj peckanja lica ili ruku i nogu (parestezija), povišenu temperaturu, neravnotežu, pospanost ili letargiju i nemogućnost razumevanja ili izražavanja govora (afazija). Specifični simptomi aure koji se razvijaju tokom napada migrene mogu se razlikovati od jednog napada do drugog. Neke osobe sa hemiplegičnom migrenom mogu takođe imati napade sa takozvanom tipičnom aurom, uključujući vizuelne, senzorne i govorne probleme, ali bez slabosti.
Tokom napada hemiplegične migrene, glavobolja može početi malo pre, tokom ili posle aure. Migrenske glavobolje uzrokuju pulsirajuće, intenzivne, ponekad iscrpljujuće bolove i znatno su jače od uobičajenih glavobolja. Bol može izazvati mučninu ili povraćanje, a pogođene osobe mogu biti izuzetno osetljive na svetlost (fotofobija) i zvuk (fonofobija).
U teškim slučajevima, pogođene osobe mogu iskusiti produženu slabost, napade, konfuziju, gubitak pamćenja i promene ličnosti ili ponašanja. Iako neuobičajeni, napadi hemiplegične migrene mogu biti dovoljno ozbiljni da izazovu komu. Tokom takvih ozbiljnih napada hemiplegične migrene, slabost i govorni problemi mogu trajati nekoliko dana ili nedelja, ali se obično potpuno povuku. U retkim slučajevima mogu se razviti trajne komplikacije, uključujući intelektualne smetnje.
Retko osobe sa hemiplegičnom migrenom mogu razviti znake ili simptome zahvaćenosti malog mozga, područja mozga koje kontroliše koordinaciju i ravnotežu, a takođe je uključeno u kogniciju i ponašanje. Ovi znaci ili simptomi mogu da uključuju nekontrolisane, ponavljajuće pokrete očiju (nistagmus), nejasan govor (dizartrija) i nedostatak koordinacije voljnih pokreta (ataksija).
Pojedine osobe sa hemiplegičnom migrenom mogu razviti epileptičke napade odvojeno od napada hemiplegične migrene.
Etiologija hemiplegična migrena
Hemiplegična migrena se može klasifikovati kao familijarna ili sporadična.
Utvrđeno je da abnormalne varijacije u tri gena uzrokuju familijarnu hemiplegičnu migrenu. Geni pružaju uputstva za stvaranje proteina koji igraju presudnu ulogu u mnogim funkcijama organizma. Kada se dogodi mutacija gena, proteinski produkt može biti neispravan, neefikasan, odsutan ili prekomerno proizveden. U zavisnosti od funkcija određenog proteina, ovo može uticati na mnoge organske sisteme organizma, uključujući i mozak.
Varijacije u genu CACNA1A uzrokuju familijarnu hemiplegičnu migrenu tip 1, varijacije u genu ATP1A2 uzrokuju familijarnu hemiplegičnu migrenu tip 2, dok varijacije u genu SCN1A uzrokuju familijarnu hemiplegičnu migrenu tip 3. Neke osobe imaju familijarnu hemiplegičnu migrenu, ali nemaju varijacije u tim genima. Istraživači veruju da postoje dodatni geni koji uzrokuju ovaj poremećaj, ali koji tek treba da se identifikuju.
Neki istraživači veruju da varijacije gena PRRT2 takođe mogu izazvati familijarnu hemiplegičnu migrenu, ali ova teorija je kontroverzna. Nije utvrđena povezanost varijacije u genu PRRT2 i familijarne hemiplegične migrene.
Tri gena za koja je poznato da uzrokuju hemiplegičnu migrenu proizvode proteine koji su potrebni za normalnu funkciju nervnih ćelija mozga (neuroni).
Ovi proteini igraju ulogu u transportu električno naelektrisanih čestica zvanih joni kroz kanal koji povezuje nervne ćelije (neurone), pomažući u regulaciji moždane aktivnosti. Shodno tome, familijarna hemiplegična migrena može se klasifikovati kao kanalopatija, grupa poremećaja koje karakterišu abnormalnosti u protoku jona, poput jona natrijuma i kalcijuma, kroz pore u ćelijskim membranama (jonski kanali). Proteini koje proizvode ova tri gena mogu takođe biti uključeni u druga područja ili funkcije tela.
Neki istraživači su pokazali da su nervne ćelije preterano aktivne (hiperekscitabilnost) u hemiplegičnoj migreni. Ova hiperekcitabilnost može biti povezana sa fenomenom koji se naziva kortikalna depresija koja se širi i koja može igrati ulogu u razvoju hemiplegične migrene. Kortikalna depresija je spori talas depolarizacije nervnih ćelija koji se širi preko hemisfera mozga.
Depolarizacija se odnosi na promenu naelektrisanja između unutrašnjosti i spoljašnjosti membrane nervnih ćelija, što utiče na to kako ili da li mogu joni proći kroz membranu. Ove teorije nisu dokazane kao definitivna uloga u razvoju hemiplegične migrene i potrebno je više istraživanja da bi se utvrdili složeni i osnovni faktori koji uzrokuju znake i simptome ovog poremećaja.
Familijarna hemiplegična migrena se nasleđuje autosomno dominantnom. Genetske bolesti se određuju kombinacijom gena za određenu osobinu koja se nalazi na hromozomima dobijenim od oca i majke. Poremećaji nasleđeni u dominantnom obrascu javljaju se kada je za pojavu poremećaja potrebna samo jedna kopija izmenjenog gena. Promenjeni gen može biti nasleden od bilo kog roditelja ili može biti rezultat nove mutacije (promene gena) kod pogođene osobe. Rizik od prenošenja izmenjenog gena od obolelog roditelja na potomstvo je 50% za svaku trudnoću. Rizik je isti za muškarce i žene.
Kod nekih pojedinaca familijarna hemiplegična migrena se može javiti kao nova (sporadična ili de novo) mutacija, što znači da se varijacija gena dogodila u vreme formiranja jajne ćelije ili spermatozoida samo za to dete i nijedan drugi član porodice neće oboleti. Poremećaj se obično ne nasleđuje od zdravog roditelja.
Sporadična hemiplegična migrena je termin koji se koristi za opisivanje osoba sa hemiplegičnom migrenom koje su prva osoba u njihovoj porodici sa tim stanjem. Neke od ovih osoba mogu imati de novo varijaciju jednog od tri gena povezana sa ovim poremećajem. Drugi su možda nasledili stanje od roditelja koji nisu imali simptome (asimptomatski).
Poput uobičajene migrene, postoji niz okidača koji mogu izazvati napad migrene.
Ti okidači uključuju određenu hranu, određene mirise, jako svetlo, premalo ili previše sna, fizički napor, stres ili manju traumu glave. Cerebralna angiografija takođe može pokrenuti epizodu. Ovo je vrsta rentgenskog pregleda koji se koristi za procenu zdravlja i funkcije krvnih sudova u mozgu. Ponekad nema pokretača koji se mogu identifikovati kada se dogodi epizoda.
EPIDEMIOLOGIJA hemiplegična migrena
Broj novoobolelih pojedinaca u roku od godinu dana (incidenca) i prevalencija (ukupan broj ljudi sa poremećajem u datom trenutku) hemiplegične migrene je nepoznat. Studije u Danskoj postavile su prevalencu od 1 na 10 000 pojedinaca u opštoj populaciji. Prevalencija je bila ista za familijarne i sporadične oblike. Retki poremećaji često postaju pogrešno dijagnostikovani ili nedijagnostikovani što otežava određivanje stvarne učestalosti poremećaja u opštoj populaciji.
Hemiplegična migrena pogađa više žene nego muškarce. Poremećaj obično javlja u prvoj ili drugoj deceniji života, ali se početak kreće od ranog djetinjstva do starijih osoba.
POVEZANI POREMEĆAJI (Diferencijalna dijagnoza)
Simptomi sledećih poremećaja mogu biti slični simptomima hemiplegične migrene. Poređenja mogu biti korisna za diferencijalnu dijagnozu:
Migrene sa ili bez aure moraju se razlikovati od hemiplegične migrene. Češće, tipične migrene nisu povezane sa slabošću na jednoj strani tela koja karakteriše hemiplegičnu migrenu. Uzrok tipičnih migrena je nepoznat.
Migrena oštećuje mozak – članak
Naizmenična hemiplegija u detinjstvu (AHC) retka je neurorazvojna bolest koju karakterišu ponavljane epizode slabosti ili paralize koje mogu uticati na jednu ili drugu stranu tela (hemiplegija) ili na obe strane tela odjednom (kvadriplegija). Dodatni epizodni simptomi obično uključuju povremene abnormalne pokrete očiju, epizode ukočenosti mišića ili držanja tela (distonija), a kod značajnog procenta pacijenata i epileptične napade.
Kašnjenja u postizanju razvojnih miljokaza (razvojna kašnjenja), kognitivna oštećenja i uporni problemi sa ravnotežom i prisutnost kontinuiranih „plesnih“ pokreta udova ili mišića lica (horea) mogu se javiti nezavisno od epizoda paralize, slabosti ili ukočenosti i trajati između epizoda. Ozbiljnost AHC i specifične vrste epizoda koje se javljaju mogu se dramatično razlikovati od jedne osobe do druge. Prvi simptomi obično počinju pre navršenih 18 meseci života. AHC je uzrokovan mutacijama gena ATP1A3 kod većine obolelih.
Postoje razni poremećaji koji mogu izazvati simptome migrene ili hemiplegiju. Ovi poremećaji uključuju MELAS sindrom, MERFF sindrom, CADASIL, naslednu hemoragijsku telangiektaziju i retinalnu vaskulopatiju sa cerebralnom leukodistrofijom. Ovi poremećaji se razlikuju od hemiplegične migrene po prisustvu dodatnih kliničkih simptoma ili znakova povezanih sa tim poremećajima.
Postoje dodatni poremećaji ili stanja, uključujući multiplu sklerozu, tumore mozga, tranzitorni ishemijski atak (TIA), moždani udar, metaboličke poremećaje, toksične poremećaje, funkcionalni neurološki poremećaj ili epilepsiju, što sve može da izazove znake ili simptome slične onima koji se primećuju kod hemiplegične migrene.
Kako se dijagnostikuje hemiplegična migrena?
Dijagnoza hemiplegične migrene zasniva se na identifikaciji karakterističnih simptoma, detaljnoj anamnezi pacijenta, temeljnoj kliničkoj proceni i raznim specijalizovanim testovima. Objavljena su dva predložena dijagnostička kriterijuma (Međunarodna klasifikacija poremećaja glavobolje, 3. izdanje i populaciono ispitivanje familijarne hemiplegične migrene sugeriše revidirani dijagnostički kriterijum, Thomsen i saradnici 2002) kako bi lekarima pomogli u dijagnozi hemiplegične migrene.
Generalno, pogođene osobe moraju imati dve epizode migrene sa aurom koje pokazuju specifične znake ili simptome. Po definiciji, za dijagnozu mora biti prisutna potpuno reverzibilna mišićna slabost na jednoj strani tela (hemiplegija) koja se javlja sa najmanje jednom drugom vrstom simptoma aure (vida, senzora, govora ili moždanog stabla). Što se tiče familijarnog oblika, najmanje jedan rođak prvog ili drugog stepena takođe mora imati poremećaj.
Kliničko ispitivanje i izrada
Snimanje mozga je obično normalno kod osoba sa hemiplegičnom migrenom. Manji broj pacijenata sa hemiplegičnom migrenom povezanim sa trajnim cerebelarnim simptomima imaju atrofiju malog mozga.
Molekularno genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu familijarne hemiplegične migrene kod nekih osoba. Molekularno genetsko testiranje može otkriti mutacije u određenim genima za koje je poznato da uzrokuju poremećaj, ali je dostupno samo kao dijagnostička služba u specijalizovanim laboratorijama.
Kako se leči hemiplegična migrena?
Lečenje hemiplegične migrene usmereno je na specifične simptome koji su očigledni kod svakog pojedinca. Lečenje može zahtevati koordinirane napore tima stručnjaka. Pedijatri, lekari koji su se specijalizovali za dijagnostikovanje i lečenje poremećaja mozga i centralnog nervnog sistema kod dece (pedijatrijski neurolozi), neurolozi, lekari koji su se specijalizovali za lečenje glavobolja ili migrena, specijalisti za bol, lekari specijalizovani za dijagnozu i lečenje očnih poremećaja (oftalmolozi) , socijalni radnici i drugi zdravstveni radnici, i možda će trebati sistematski i sveobuhvatno planirati lečenje. Psihosocijalna podrška za celu porodicu takođe može biti korisna. Genetičko savetovanje može biti od koristi pacijentima i njihovim porodicama.
Ne postoje standardizovani protokoli ili smernice za lečenje ovih pacijenata. Zbog retkosti bolesti, ne postoje ispitivanja lečenja koja su testirana na velikoj grupi pacijenata. U medicinskoj literaturi su zabeleženi različiti terapijski tretmani kao deo pojedinačnih slučajeva ili male serije pacijenata. Ispitivanja lečenja bila bi vrlo korisna za utvrđivanje dugoročne bezbednosti i efikasnosti određenih lekova i tretmana za pacijente sa hemiplegičnom migrenom.
Kao i kod drugih uobičajenih tipova migrena, lečenje se deli na akutno lečenje tokom napada kako bi se smanjila težina različitih simptoma napada i preventivni tretman koji se preduzima svaki dan tokom nekoliko meseci kako bi se smanjila učestalost napada.
Razni lekovi mogu se koristiti za lečenje napada hemiplegične migrene. Analgetici i nesteroidni antiinflamatorni lekovi mogu smanjiti glavobolju migrene. Postoje male studije koje istražuju lekove kao što su verapamil, ketamin i nalokson za akutno lečenje hemiplegične migrene, ali nijedan akutni tretman nema dokazanu efikasnost u smanjenju intenziteta i trajanja aure.
Triptani i ergotamini su kontraindikovani u lečenju hemiplegične migrene, jer imaju tendenciju ka sužavanju krvnih sudova i rizika od moždanog udara. Ovo se zasnivalo na uverenju da postoji vaskularni uzrok migrene i neki lekari veruju da bi ove lekove trebalo preispitati kao potencijalni tretman.
Standardni preventivni lekovi koji se koriste za lečenje migrena mogu se koristiti kod pacijenata sa svim vrstama hemiplegične migrene, kako bi se smanjila učestalost napada. Ovi lekovi uključuju triciklične antidepresive, beta blokatore, blokatore kalcijumskih kanala i lekove protiv napada (antikonvulzivi ili antiepileptici).
Postoje male studije koje istražuju lekove kao što su acetazolamid, verapamil, flunarizin i lamotrigin za lečenje hemiplegične migrene. Ponekad se kod pacijenata sa retkim napadima ne predlaže preventivni tretman.
Pojedincima koji dožive tešku epizodu migrene može biti potrebna hospitalizacija, posebno zbog visoke temperature, depresije svesti ili epileptičnih napada. Antiepileptici mogu se koristiti za lečenje epileptičnih napada poput onih koji se primećuju kod familijarne hemiplegjee tipa 2.
