Sinonimi : Veliki jezik, Uvećani jezik, Džinovski jezik…
Šta je makroglosija, kako i zašto nastaje?
Makroglosija (macroglossia) je uvećanje jezika. Prema savremenoj definiciji, makroglosija postoji ukoliko vrh jezika u stanju mirovanja prelazi liniju zuba.
Prema načinu nastanka može biti kongenitalna (urođena) i stečena. Veoma retko, javlja se izolovano, bez udruženih anomalija i malformacija, i prisutna je odmah na rođenju. To je urođena makroglosija. Češće, nastaje kao sekundarni poremećaj, u sklopu drugih sindroma i stanja, kao na primer kod sindroma Down, kod Beckwith-Wiedemann sindroma, neurofibromatoze, akromegalije, primarne amiloidoze, urođene hipotireoze… I mnogih drugih.
Takođe, može nastati kao posledica traume (operacija, krvarenje, ugriz…), zapaljenja, zaraznih bolesti, maligniteta, i u sklopu različitih metaboličkih i endokrinih poremećaja…
Kada je makroglosija nasledna, nasleđuje se autozomno dominatno. To znači da je dovoljno da postoji promena u samo jednoj kopiji gena da bi došlo do razvoja bolesti. Taj “nenormalni” gen može da se nasledi od bilo kog roditelja, ili može biti rezultat neke nove mutacije. Rizik prenošenja tog gena sa roditelja na potomstvo je 50% za svaku trudnoću, bez obzira na pol deteta.
Izolovana autozomno dominantna makroglosija je veoma retka, sa oko 50 prijavljenih slučajeva u medicinskoj literaturi. Prevalenca u drugim slučajevima zavisi od osnovnog poremećaja u okviru kog se makroglosija javlja kao sekundarna. Na primer, javlja se u većini slučajeva Beckwith-Wiedemann sindroma, za koji prevalenca iznosi 1 na 17,000 rođenih.
Kako se manifestuje?
Makroglosija je poremećaj koji karakteriše jezik koji je velik u odnosu na sve ostale strukture u usnoj duplji. U nekim slučajevima, može viriti iz usta. Kod urođene makroglosije, izbočenje jezika može ometati disanje i ishranu novorođenčeta. Kasnije, taj jezik mogao bi da ometa govor. Potom, abnormalna veličina jezika može da dovede do poremećaja u razvoju zuba, i cele vilice, što može da rezultira neusklađenim rasporedom zuba, i izbočenim zubima. Ulceracije, i odumiranje tkiva na vrhu jezika mogu takođe biti neke od posledica makroglosije.
Simptomi, i fizikalni nalaz koji se mogu ispoljiti kod makroglosije su bučno disanje, disanje sa stridorom (neprijatan, vibratorni zvuk koji podseća na struganje, koji se čuje kada vazduh prolazi kroz dušnik ili grkljan), hrkanje…
Dijagnoza
Kada se rodi novorođenče sa autozomno dominantnom makroglosijom, to je očigledno odmah na rođenju. Porodična anamneza, i fizkalni pregled samo mogu potvrditi dijagnozu.
Lečenje
Standardna terapija je hirurgija. Uvećani jezik smanjuje se hirurškim zahvatom sa remodelovanjem usne duplje, i ortodonskim procedurama.
Povezani poremećaji…
Makroglosija može biti rani znak akromegalije (stanje koje nastaje zbog prekomerne sekrecije hormona rasta, kod kog dolazi do prekomernog rasta brojnih tkiva.
Kod ljudi koji su izgubili zube, ako se ne nosi proteza, na tim mestima može doći do proširenja jezika.
– Moeller-ov glositis, koji spada u atrofični glositis, kod koga je jezik gladak, sjajan, kao da je od stakla. Ove promene mogu biti trajne.
– Rhomboidni glositis je razvojna lezija jezika, gde se na zadnjem delu srednje trećine jezika formira glatka, crvenkasta nodularna promena (kao romb).
– Dlakavi, čupavi jezik koji se odlikuje žućkastom, braonkastom, crnkastom ili modrom promenom boje jezika. Uz to, javlja se prekomerni rast filiformnig papilla, preko gustativnih.
– Geografski jezik (Lingua geographica) je zapaljenje sluzokože jezika koja se često vraća (remisija). Karakteristična su glatka, sjajna , crvenkasta područja na jeziku, koja svojim rasporedom podsećaju na geografsku kartu, i koja mogu da svrbe i bole.
Teški akutni glostitis koji može biti uzrokovan lokalnom infekcijom, opekotinama, ili povredama jezika. Ova vrsta glositisa može se jako brzo razvijati, izazivajući lokalnu osetljivost, bol, oticanje. U najtežim slučajevima, oticanje jezika može biti toliko da blokira vazdušne puteve.
Za sve radoznale, za više informacija o gore navedenim retkim poremećajima (akromegalija, “dlakavi” jezik, , geografski jezik), ali i svim drugim, preporuka za istraživanje su baze podataka o retkim bolestima (Rare Disease Database).
Izvor: RareDiseases.org, MedlinePlus.gov
dr Katarina Milisavljević