Porodična mediteranska groznica je genetski autoinflamatorni poremećaj koji izaziva ponavljajuću groznicu i bolne upale vašeg trbuha, pluća i zglobova.
Porodična mediteranska groznica je nasledni poremećaj koji se obično javlja kod ljudi mediteranskog porekla – uključujući one severnoafričke, jevrejske, arapske, armenske, turske, grčke ili italijanske pripadnosti. Ali može uticati na ljude iz bilo koje etničke grupe.
Porodična mediteranska groznica se obično dijagnostikuje tokom detinjstva. Iako za ovaj poremećaj nema leka, možda ćete moći ublažiti znakove i simptome porodične mediteranske groznice – ili ih čak potpuno sprečiti – pridržavajući se svog plana lečenja.
Koji su simptomi PMG?
Znakovi i simptomi porodične mediteranske groznice obično počinju tokom detinjstva. Javljaju se u napadima koji se nazivaju napadi koji traju jedan do tri dana. Artritični napadi mogu trajati nedeljama ili mesecima.
Znakovi i simptomi porodične mediteranske groznice uključuju:
– Groznica
– Bol u stomaku
– Bol u grudima
– Bolni, natečeni zglobovi
– Crveni osip na nogama, posebno ispod kolena
– Bolovi u mišićima
– Oteklina, nežna skrotum
Između napada vjerovatno ćete se osjećati normalno. Periodi bez simptoma mogu biti kratki ili nekoliko godina ili nekoliko godina.
Koji su uzroci nastanka PMG?
Porodičnu mediteransku groznicu izaziva mutacija gena koja se prenosi sa roditelja na decu. Mutacija gena izaziva probleme u regulisanju upale u tijelu.
Kod ljudi sa porodičnom mediteranskom groznicom mutacija se javlja u genu zvanom MEFV. Mnogo različitih mutacija u MEFV-u povezano je sa porodičnom mediteranskom groznicom. Neke mutacije mogu izazvati vrlo teške slučajeve, dok druge mogu rezultirati blažim znakovima i simptomima.
Koji su faktori rizika PMG?
Faktori koji mogu povećati rizik porodične mediteranske groznice uključuju:
Porodična istorija bolesti. Ako imate porodičnu istoriju porodične mediteranske groznice, vaš rizik od bolesti se povećava.
Budućnost mediteranskog porijekla. Ako vaša porodica može da prati njegovu istoriju do mediteranskog regiona, vaš rizik od bolesti može se povećati. Porodična mediteranska groznica može da utiče na ljude u bilo kojoj etničkoj grupi, ali to je verovatnije kod ljudi severnoafričkog, jevrejskog, arapskog, armenskog, turskog, grčkog ili italijanskog porekla.
Komplikacije
Ako se ne leči porodična mediteranska groznica, može doći do komplikacija. Komplikacije mogu da uključuju:
Nenormalni protein u krvi. Za vreme napada porodične mediteranske groznice, vaše telo može proizvesti abnormalni protein (amiloid A). Protein se može nakupljati u vašem telu i uzrokovati oštećenje organa (amiloidoza).
Oštećenje bubrega. Amiloidoza može oštetiti bubrege, uzrokujući nefrotski sindrom. Nefrotski sindrom nastaje kada su oštećeni filtriranje sistema bubrega (glomeruli). Ljudi sa ovim stanjem mogu izgubiti velike količine proteina u urinu. Nefrotski sindrom može dovesti do stvaranja ugrušaka u bubrezima (tromboza bubrežnih vena) ili zatajenja bubrega.
Neplodnost kod žena. Upala izazvana porodičnom mediteranskom groznicom takođe može uticati na ženske reproduktivne organe, uzrokujući neplodnost.
Bol u zglobovima. Artritis je čest kod ljudi sa porodičnom mediteranskom groznicom. Zglobovi koji su najčešće pogođeni su kolena, gležnjevi, kukovi i laktovi.
Kako se dijagnostikuje PMG?
Testovi i postupci koji se koriste za dijagnozu porodične mediteranske groznice uključuju:
Fizički pregled. Vaš lekar može da vas pita o vašim znacima i simptomima i da obavi fizički pregled da biste prikupili više informacija.
Pregled porodične medicinske istorije. Porodična istorija porodične mediteranske groznice povećava verovatnost da ćete razviti to stanje jer se genetska mutacija prenosi s roditelja na njihovu decu.
Krvna slika. Tokom napada, krvni testovi mogu pokazati povišene nivoe određenih markera koji ukazuju na upalno stanje u vašem tijelu. Povišen nivo belih krvnih zrnaca koji se bore sa infekcijama je jedan od takvih pokazatelja.
Genetsko testiranje. Genetskim testiranjem se može utvrditi sadrži li vaš MEFV gen mutaciju koja je povezana sa porodičnom mediteranskom groznicom. Genetski testovi nisu dovoljno napredni za testiranje svake mutacije gena koji je povezan sa porodičnom mediteranskom groznicom, pa postoji mogućnost lažno negativnih rezultata. Iz tog razloga, lekari obično ne koriste genetske testove kao jedini metod dijagnosticiranja porodične mediteranske groznice.
Kako se leči PMG?
Nema leka za porodičnu mediteransku groznicu. Međutim, lečenje može da pomogne u sprečavanju znakova i simptoma.
Lekovi koji se koriste za suzbijanje znakova i simptoma porodične mediteranske groznice uključuju:
Kolhicin. Ovaj lek, koji se uzima u obliku tableta, smanjuje upalu u vašem telu i pomaže u sprečavanju napada. Radite sa lekarom kako biste odredili najbolju strategiju doziranja za vas. Neki uzimaju jednu dozu dnevno, dok drugima trebaju manje, češće doze. Uobičajene neželjene pojave uključuju napuhanost, trbušne grčeve i proliv.
Ostali lekovi za sprečavanje upale. Za ljude čiji znakovi i simptomi nisu kontrolisani kolhicinom, mogu se propisati lekovi koji blokiraju protein zvan interleukin-1, koji učestvuje u upali. Ovi lekovi uključuju kanakinumab (Ilaris), rilonacept (Arcalist) i anakinru (Kineret).