Kvantitativan ili kvalitativan poremećaj odnosno urođeni nedostatak antitrombina III nasleđuje se autosomno dominantno i manifestuje se rekurentnim trombozanja u mlađem uzrastu.
Kvantitativan ili kvalitativan poremećaj antitrombina III nasleđuje se autosomno dominantno i manifestuje se rekurentnim trombozanja u mlađem uzrastu. Antitrombin III je prirodni inhibitor trombina i ostalili aktiviranib činilaca (IXa, Xa, XIa, XHa i kalikreina) koagulacije. Sintetiše se u endotelnim ćelijama pod kontrolom gena na prvom hromosomu. Inhibicija trombina je relativno spora u odsustvu heparina. Heparin ima katalizatorsku ulogu i ubrzava 1 000 puta vczivanje antitrombina III za trombin.
Bolesnici koji imaju urođeni nedostatak antitrombina III
Bolesnike sa nedostatkom antitrombina III i akutnom trombozom ili embolijom treba lečiti heparinom ako ima dovoljno normalnog antitrombina III. Međutim, najčcšće heparinska terapija ne dovodi do adekvatnog produženja APTT ako se prethodno ne nadoknadi antitrombin III. To se postiže infuzijom koncentrata antitrombina III ili plazmom. Doza antitrombina III izračunava se na osnovu formule: D = (100-koncentracija ATboiesnika)x mAg * ponavlja se na 24 sata. Poluživot antitrombina je 48 sati.
Kada se nadoknadi antitrombin III, heparin ostvaruje svoj terapijski efekat i tada je potrebno korigovati dozu heparina tako da se APTI’ održava 1,5-2 puta duže od normale. Posle prve tromboze bolesnik sa nedostatkom antitionibina III treba da bude na produženoj oralnoj antikoagulantnoj terapiji radi prevencije rekurentnih tromboza.
Kod bolesnika sa nedostatkom antitrombina III potrebno je ispitati ostale članove porodice. Nedostatak se može naći kod više od 501’;> članova porodice. Asimptomatske osobe sa nedostatkom antitrombina III treba da primaju profilaktički antikoagulantnu terapiju ili nadoknadu antitrombina III u toku hirurških intervencija koje povećavaju rizik od tromboze, u toku trećeg trimestra trudnoće i posle porođaja. Hronična antilcoagulantna terapijane preporučuje se osobama koje imaju urođeni nedostatak antitrombina III koje nisu imaIe cpi/ode tromboembolije.