Protein C i protein S su K-vitamin-zavisni činioci koji se sintetišu u jetri pod konirolom gena na drugom, odnosno trećem hromosomu. Protein C vezuje se za trombomodulin na površini endotelne ćelije i pod dcjstvoin trombina prelazi u aktivirani protcin C (APC) koji se vezuje za protein S i obavlja inaktivaciju aktiviranog V i VIII činioca koagulacije. Nedostatak proteina C ili S nasleđuje se autosomno dominantno. Ncdostatak ili disfunkcija jednog od njih izaziva identičan sindrom koji se ispoljava rekurentnim venskim trombozama i plućnih embolijama. Kod retkih homozigolnih osoba bolest se ispoljava fulminantnom neonatalnom intravaskulamom koagulacijom i zahtevabrzu dijagnozu i lečenje.
Urođeni nedostatak proteina
Korelacija između težine nedostatka proteina C ili S i rizika od tromboze nije tako prccizna kao kod nedostatka antitrombina m. U porodicama sa jasno prepoznatim nedostatkom proteina C asimptomatske osobe mogu imati niži nivo proteina C od srodnika sa izraženim rekurentnim trombozama. Ta zapažanja ukazuju na mogućnost da postoje još uvek neotkriveni činioci koji doprinose nastanku tromboze. Pored toga protein S vezuje se za komponentu komplementa C4b i tako vezan ne učestvuje u hemostazi. To je važno kada se meri protein S da se proceni slobodan i ukupan nivo.
Heterozigotne bolesnike sa akutnom trombozom i nedostatkom proteina C ili S treba lečiti heparinom. Paralelno sa heparinom treba započeti peroralnu antikoagulantnu terapiju do uspostavljanja protrombinskog vremena u terapijskom opsegu i tada obustaviti heparin. Homozigotni bolesnici sa nedostatkom proteina C, u prevenciji rekurentne intravaskulame koagulacije i tromboze, zahtevaju povremeno nadoknadu proteina C, u vidu infuzije plazme ili koncentrata proteina C, pre nego oralnu antikoagulantnu terapiju.
U toku primene peroralne antikoagulantne terapije postoje dva potencijalna problema. Prvo, peroralna antikoagulantna terapija pored smanjenja II, VII, IX i X činioca koagulacije smanjuje nivo proteina C i S dovoljno da poništi željeni antitrombozni efekat. Drugo, kod bolesnika sa nedostatkom proteina C u toku lečenja kumarinom može se razviti nekroza kože.
