Ablefaron-Makrostomija Sindrom (AMS)-simptomi,lečenje

Ablefaron – Makrostomija sindrom (AMS) predstavlja izuzetno redak nasledni poremećaj koji se karakteriše različitim fizičkim abnormalnostima glave i lica (kraniofacijalna regija), kože, prstiju i genitalija. Takođe, mogu biti prisutni poremećaji bradavica i trbušnog zida. Odojčad i deca sa ovim sindromom mogu imati i poteškoća u govoru, ali i mentralnu retardaciju. 

Odojčad sa AMS-om ispoljavaju karakteristične kraniofacijalne promene – odsutstvo ili nedovoljna razvijenost očnih kapaka (ablefaron ili mikroblefaron), kao i odsustvo trepavica i obrva; neobično široka usta (makrostomija); nedovoljno razvijene (rudimentirane) i nisko postavljene ušne školjke. Takođe, mogu biti prisutni i drugi poremećaji očnih struktura, zajedno sa ablefaronom ili mikroblefaronom. Osobe sa ovim sindromom mogu imati izuzetno tanke, i proređene dlake, višak kože sa prekobrojnim kožnim naborima, spojene prste i poremećaje spoljašnjih polnih organa. U nekim slučajevima može postojati i poremećaj bradavica kao i trbušnog zida. Iako se ne zna kako i zašto ovaj poremećaj nastaje, neki slučajevi ukazuju na genetsku predispoziciju, odnosno autozomno-recesivno nasleđivanje. 

Ablefaron – Makrostomija sindrom (AMS) predstavlja izuzetno redak nasledni poremećaj koji se karakteriše različitim fizičkim abnormalnostima koje zahvataju glavu i predeo lica (kraniofacijalna regija), kožu, prste i genitalije. Takođe, mogu biti zahvaćene i bradavice i trbušni zid. Odojčad i deca sa ovim sindromom mogu imati i poteškoća u govoru, ali i mentalnu retardaciju. 

Deca sa AMS-om imaju karakteristične kraniofacijalne osobine, odnosno poremećaje, koji obuhvataju nedostatak očnih kapaka (ablefaron) ili ekstremno nerazvijene očne kapke (mikroblefaron). Postoji konfuzija da li poremećaj kapaka kod AMS-a predstavlja stvarni nedostatak tkiva očnih kapaka ili su u pitanju ekstremno nerazvijeni – rudimentirani očni kapci (mikroblefaron). Uz ovo, postoji i nedostatak trepavica kao i obrva. 

 

Deca sa AMS-om imaju još neke karakteristične osobine. Na primer, neobično široka usta – koja podsećaju na riblja usta – koja se ne mogu pravilno zatvoriti (makrostomija). Takođe, u nekim slučajevima mogu nedostajati zigomatični lukovi. Zigomatične lukove definišemo kao dva koštana luka koja se protežu od donjeg dela orbite, preko izbočenja jagodica do kostiju koje čine donji deo lobanje. Specifične kraniofacijalne karakteristike kod  Ablefaron – Makrostomija sindroma mogu biti udružene sa drugim poremećajima kao što su trogulasti oblik lica, mali nos, delimično odsustvo tkiva nosa u sredini (alaea nasii), što dovodi do toga da nozdrve izgledaju trouglasto, kao i nisko postavljene i nedovoljno razvijene ušne školjke. 

Osobe sa ovim sindromom uz ablefaron/mikroblefaron mogu imati udružene poremećaje oka. Nedostatak očnih kapaka izaziva poremećaje rožnjače – iritaciju i suvoću. Ostali poremećaji koji mogu postojati su: zamućenja rožnjače, strabizam, nistagmus, potpuna ili delimična ablacija retine. 

 

Kod dece sa ovim sindrom često nedostaju fine i tanke dlačice na celom telu – lanugo dlake. Takođe, ove osobe imaju neobično tanku i retku dlaku, koja se razvija kasnije tokom života. Moguće je i postojanje viška kože, odnosno viška kožnih nabora, naročito u predelu vrata, šaka i stopala, zadnjice i u poplitealnim jamama. 

Iako imaju višak kože, kod osoba sa AMS-om, postoji otežana pokretljivost prstiju zbog zategnute kože koja ne dozvoljava pokrete, ali može postojati i sindaktilija (fuzija više prstiju) ili kamptodaktilija (fleksioni deformitet prstiju). Usled svih nabrojanih poremećaja, pokretljivost prstiju je otežana i ograničena. Mogu se detektovati i oslabljen sluh kao i poremećaji u rastu i razvoju. 

 

Zatim, kod odojčadi i dece sa AMS-om mogu se javiti i poremećaji spoljašnjih polnih organa – spoljašnje genitalije koje ne ispoljavaju ni ženske ni muške karakteristike; nerazvijen i mali muški polni organ (mikropenis) koji nije pravilno postavljen; nespušteni testisi (kriptorhizam); nedostatak kožne kesice u kojoj se normalno nalaze testisi. Takođe, bradavice mogu biti neobično male (hipoplastične) ili odsutne. Ukoliko postoji poremećaj trbušnog zida, kroz otvor na trbušnom zidu može protrudirati deo debelog creva (abdominalna ili ventralna hernija). 

Deca sa AMS-om mogu imati otežan razvoj govora i jezika, neka deca mogu imati i blagu mentalnu retardaciju, dok se kod ostalih zapaža normalan nivo inteligencije.

Osnovni uzork Ablefaron – Makrostomija sindroma još uvek nije poznat. Prema istraživanjima, u nekim slučajevima u pitanju može biti sindrom koji se nasleđuje autozomno-recesivno. Međutim, u jednom slučaju, u jednoj porodici, pretpostavlja se da se ovaj sindrom nasleđuje autozomno-dominantno ali sa promenljivom ekspresijom. 

Ljudske osobine, odnosno svojstva, kao i klasične genetske bolesti, su produkt dva gena, jedan nasleđujemo od majke, a drugi oca. 

 

Kod poremećaja koji se nasleđuju autozomno-recesivno, poremećaj se ne razvija sem ako ne dođe do nasleđivanja istog defektnog gena za isto svojstvo od oba roditelja. Ukoliko osoba nasledi jedan normalan gen, i jedan gen sa poremećajem, ta osoba će biti nosilac bolesti ali neće ispoljavati simptome. Rizik za transmisiju bolesti sa roditelja koji su nosioci takvih gena na decu iznosi 25%. Rizik da dete bude nosilac bolesti, ali da ne ispoljava simptome bolesti iznosi 50%. Šansa da dete nasledi oba normalna gena iznosi 25%, i takvo dete neće biti ni nosilac gena, i genetski će biti normalno. Rizik je isti u svakoj trudnoći.

 

Što se tiče poremećaja koji se nasleđuju autozomno-dominantno, dovoljno je da dete nasledi jednu kopiju gena koji izaziva bolest (ili od oca ili od majke), i ta kopija gena će biti dominantna i bolest će se ispoljiti. Rizik da osoba obolela od neke bolesti prenese tu bolest na svoje potomstvo iznosi 50% nezavisno od pola deteta. Rizik je isti u svakoj trudnoći. 

Potrebna su detaljnija istraživanja kako bi se odredio definitivni uzrok ovog sindroma. 

Ablefaron – Makrostomija sindrom, kao što je već rečeno, predstavlja izuzetno redak sindrom koji je prisutan na rođenju – kongenitalni sidnrom. Ovaj sindrom je prvi put opisao McCarthy 1977. godine kod dvoje dece koja nisu bila u krvnom srodstvu. Od tada je registrovano još par slučajeva u stručnoj literaturi. Takođe, naučnici su opisali AMS u porodici, u kojoj je otac i kćerka ispoljavali karakteristike ovog sindroma. 

Neki sindromi mogu imati slične karakteristike Ablefaron –  Makrostomija sindromu. Potrebno je ove karakteristike uporediti radi diferencijalne dijagnoze i postavljanja definitvne dijagnoze. 

Barber – Say sindrom (BSS) je takođe izuzetno redak sindrom koji se ispoljava na rođenju. Pridružene anomalije mogu obuhvatati neobično široka usta (makrostomija); male, deformisane uši; poremećaje kože – kao što su suva, labava i previše naborana koža; prekomernu maljavost na čelu, vratu i leđima (hipertrihoza); male i nedovoljno razvijene bradavice; zastoj u motornim i mentalnim aktivnostima (psihomotorna retardacija). Takođe, kapci mogu biti izvrnuti (ektropion), tako da su unutrašnje strane očnih kapaka izložene uticajima spoljašnje sredine. U nekim slučajevima i drugi simptomi i znaci mogu biti prisutni: nedostatak očnih kapaka, široko postavljene oči (hipertelorizam), dug i baburast nos; tanke usne i drugi poremećaji. Tačan uzrok BSS-a nije poznat. U pitanju može biti sindrom koji se u nekim slučajevima nasleđuje autozomno-recesivno, ali u drugim autozomno-dominantno. Zbog sličnih karakteristika koje se ispoljavaju u AMS-u i BSS-u, neki autori naglašavaju da ova dva sindroma nastaju mutacijom istog gena. 

Druge karakteristike ovog sindroma mogu biti i nedostatak očnih kapaka (ablefaron), kao i nedovoljno razvijeni očni kapci (mikroblefaron), i drugi povezani poremećaji oka i očnih struktura, široka usta (makrostomija), kao i druge karakteristike AMS-a. 

Dijagnoza Ablefaron – Makrostromija sindroma se može postaviti po rođenju deteta uz identifikovanje određenih karakteristika i poremećaja, fizikalnog nalaza i uz pomoć tehnika vizualizacije. U nekim slučajevima, kompjuterizivana tomografija (CT) može biti od pomoći kada nedostaju zigomatični lukovi, kao i kod poremećaja gornje i donje vilice. Temeljnim pregledom lekara specijaliste – oftalmologa – može se utvrditi stepen poremećaja oka i njegovih struktura – postojanje ablefarona ili mikroblefarona, kao i drugih udruženih anomalija. 

Terapija AMS-a direktno je usmerena ka simptomima koji se ispoljavaju kod svakog pojedinca sa AMS-om.  Kod poremećaja oka i očnih struktura, potrebna je terapija koja umanjuje i sprečava iritaciju oka kao i suvoću – veštačke suze. U nekim slučajevima, potrebni su hirurški zahvati – plastična i rekonstruktivna hirugija – kako bi se poremećaji oka, unih školjki i usta ispravili. 

U nekim slučajevima, hirurškim zahvatima se mogu ispraviti i druge abnormalnosti oka, prstiju, kože, spoljašnjih polnih organa kao i abdominalnog zida (hernija) ukoliko postoje. Drugi vidovi terapije su simptomatski i suportivni. Preporučuje se genetsko savetovanje ukoliko osoba sa ovim sindromom želi da zasnuje porodicu. 

 

Izvor: www.rarediseases.org 

 

Autor teksta: dr Magdalena Nikolić, doktor opšte medicine