Niemann-Pickova bolest je lipidoza koja se nasleđuje autosomno recesivno, a nastaje usled deficita enzima sfingomijelinaze zbog čega se u organizmu nakuplja u abnormalnoj količini sfmgomijelin. Taloženjem sfingomijelina u histiocitima nastaju „penaste“ ćelije koje se nalaze u jetri, slezini, limfhim žlezdama i kostnoj srži.
Bolest se javlja pretežno u Jevreja, i to u male dece, ređe u starije dece i odraslih osoba.
Patogeneza
U ovih bolesnika postoji nasledni deficit enzimakoji razgrađuju sfingomijelin na ceramid i fosforilholin.
Klinička slika
Prema stepenu oštećenja pojedinih organa i prema uzrastu bolesnika kada se bolest ispoljava razlikuju se tri oblika. Tip A se najčešće ispoljava, a manifestuje se znacima oštećenja centralnog nervnog sistema i hepatosplenomegalijom. Tip B ima hronični tok. Najpre se javlja splenomegalija a zatim se uvećava jetra u oko 80% obolelih. Tip C karakteriše progresivno oštećenje mozga, slabljenje motornih i mentalnih funkcija. Jetra i slezina su uvećane.
Laboratorijski pregled otkriva normohromnu anemiju. U kostnoj srži se nalaze ,,penaste“ ćelije karakteristične za Niemann-Pickovu bolest.
Niemann-Pickova bolest Dijagnoza
Hepatosplenomegalija, mentalna retardacija i nalaz karakterističnih ,,penastih“ ćehja u kostnoj srži dovoljni su za dijagnozu. Bolest se potvrđuje dokazivanjem deficita sfingomijelinaze u leukocitima i fibroblastima.
Lečenje
Nema efikasne terapije. Postoji nada da se transplantacijom jetre pomogne tim bolesnicima.